Prenatální diagnostika v prvním trimestru gravidity v klinické praxi

Overview

Východisko.
Skríninkový test na vrozené vývojové vady plodu dosud nabízený mezi 16.–20. týdnem těhotenstvím má při exaktním provedení senzitivitu 60–65 %, při falešné pozitivitě 5 %. Nově nabízený kombinovaný test v gestačním stáří 11+0 až 13+6 týdne těhotenství umožňuje stanovit riziko Downova, Patauova a Edwardsova syndromu na základě věku těhotné a analýzy mateřského séra (hladin free beta hCG a PAPP-A) a hodnoty šíře šíjového projasnění plodu stanovené ultrazvukem. Senzitivita kombinovaného testu pro záchyt Downova syndromu je 90 %, při falešné pozitivitě 5 %. Cílem je zavést novou metodiku a ověřit její proveditelnosti v praxi. Zjistit senzitivitu a specifitu kombinovaného testu v našich podmínkách. 

Metody a výsledky.
Zhodnotili jsme výsledky kombinovaného testu u 2573 pacientek. Falešná pozitivita byla u 2,2 %. Z 6 plodů s trizomií 21 jsme identifikovali kombinovaným testem 5 (83 %). U 1 trizomického plodu s negativním kombinovaným testem byla při standardním ultrazvukovém vyšetření ve 21. týdnu těhotenství diagnostikována srdeční vada a indikována karyotypizace. Dále jsme identifikovali 4 plody s Edwardsovým a 1 plod s Turnerovým syndromem. 

Závěry.
Výhodou kombinovaného testu oproti biochemickému skríninku v II. trimestru je informace o výsledcích již v I. trimestru gravidity, vyšší senzitivita testu při nízké falešné pozitivitě, jasné výstupy, snadný audit a kontrola výsledků jednotlivých typů skríninku (ultrazvukového i biochemického). Podmínkou provádění skríninku vrozených vad v I. trimestru je dodržování přísné metodiky skríninku, jak ze strany sonografistů, tak i biochemických laboratoří a akceptování přísných podmínek auditu. 

Klíčová slova:
I. trimestr, prenatální diagnostika, biochemický skrínink.