Dva nadějné kandidátní geny v etiopatogenezi DM2 - PPARγ2 a KCNJ11

Diabetes mellitus 2. typu (DM2) je heterogenní onemocnění, na jehož rozvoji se podílejí genetické faktory i vnější prostředí. Přes značné úsilí, které je mapování genetického pozadí DM2 věnováno, nejsou genetické příčiny nejběžnějších forem diabetu objasněny. V posledních letech je věnována velká pozornost dvěma kandidátním genům, u nichž jsou opakovaně popisované asociace s DM2. Jde o gen PPARγ2 (peroxisome proliferator-activated receptor) a KCNJ11 (potassium channel inwardly rectifying). Rodina jaderných receptorů, známých jako receptory aktivované peroxizómovými proliferátory, hraje důležitou úlohu v regulaci energetického metabolizmu a adipogeneze. Gen KCNJ11 kóduje podjednotku draselných kanálů pankreatických beta buněk. Tyto kanály se přímo účastní regulace inzulínové sekrece. Práce shrnuje současné poznatky o zapojení těchto genů a jejich polymorfizmů do složitých metabolických dějů, zvláštní pozornost je věnována metabolizmu glycidovému. 

Klíčová slova:
diabetes mellitus 2. typu, inzulínová rezistence, gen PPARγ2, gen KCNJ11, genetický polymorfismus, glukózový metabolizmus.