: D. Vejražková; B. Bendlová : Endokrinologický ústav, Praha : Čas. Lék. čes. 2005; 144: 721-725 : Review Article
Diabetes mellitus 2. typu (DM2) je heterogenní onemocnění, na jehož rozvoji se podílejí genetické faktory i vnější prostředí. Přes značné úsilí, které je mapování genetického pozadí DM2 věnováno, nejsou genetické příčiny nejběžnějších forem diabetu objasněny. V posledních letech je věnována velká pozornost dvěma kandidátním genům, u nichž jsou opakovaně popisované asociace s DM2. Jde o gen PPARγ2 (peroxisome proliferator-activated receptor) a KCNJ11 (potassium channel inwardly rectifying). Rodina jaderných receptorů, známých jako receptory aktivované peroxizómovými proliferátory, hraje důležitou úlohu v regulaci energetického metabolizmu a adipogeneze. Gen KCNJ11 kóduje podjednotku draselných kanálů pankreatických beta buněk. Tyto kanály se přímo účastní regulace inzulínové sekrece. Práce shrnuje současné poznatky o zapojení těchto genů a jejich polymorfizmů do složitých metabolických dějů, zvláštní pozornost je věnována metabolizmu glycidovému.
Klíčová slova: diabetes mellitus 2. typu, inzulínová rezistence, gen PPARγ2, gen KCNJ11, genetický polymorfismus, glukózový metabolizmus.
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
