: R. Vodička; R. Vrtěl; K. Adamová; J. Zapletalová 1; J. Lebl 2; J. Šantavý; A. Šantavá; J. Kolářová; D. Konvalinka; E. Krejčiříková : Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny LF UP a FN, Olomouc 1Dětská klinika LF UP a FN, Olomouc 2Klinika dětí a dorostu 3. LF UK a FNKV, Praha : Čas. Lék. čes. 2002; : 421-424 :
Východisko. DNA sekvence pocházející z chromozómu Y mohou u pacientek s Turnerovým syndromem (TS)vyvolat vznik gonadoblastomu. Riziko je u Y-pozitivních případů asi 30%. Cílem této práce je detekce Y-sekvencína úrovni DNA, odhad mozaicizmu a jejich cytogenetická lokalizace. Klinickým vyústěním práce je preventivnígonadektomie pozitivních pacientek.Metody a výsledky. Dosud byly shromážděny vzorky od 110 pacientek. Byla porovnávána metoda PCR, kde jeanalýza produktu prováděna na agarózovém gelu, smetodou kvantitativní fluorescenční (QF) PCR s analýzou pomocíkapilární elektroforézy. K detekci byly zatím použity lokusy DYZ3, AMGX/Y a SRY. U lokusů DYZ3 a AMGX/Ybyla použita metoda QF PCR. Pozitivní případy byly dále vyšetřeny metodou FISH. V lokusech DYZ3 a SRY byloanalýzou na agarózovém gelu detekováno 5 (4,5 %), resp. 3 (2,7 %) pozitivních případů. Kapilární elektroforézoubylo v lokusech DYZ3 a AMGX/Y detekováno 17 (15,5 %), resp. 7 (6,4 %) pozitivních pacientek. Odhad mozaikyse pohyboval v rozmezí 1 : 5 až 1 : 100 000.Závěry. Metoda QF PCR se ukázala pro diagnostiku Y-sekvencí jako jednoznačně nejcitlivější. Zároveň je možnéodhadnout poměrně přesně zastoupení Y-pozitivních buněk. Metodou FISH byla potvrzena pozitivita pouze u pacientek,které měly v karyotypu marker.
Klíčová slova: Turnerův syndrom, chromozóm Y, gonadoblastom, kapilární elektroforéza.
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
