: V. Konrádová; J. Zeman; L. Stratilová; J. Heřmanská 1; I. Všetička 2; N. Mišovicová 3; E. Kurča 4; A. Gerinec 5; Houštěk 1 : Klinika dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN, Praha 1 Oddělení bioenergetiky, Fyziologický ústav AV ČR, Praha 2 Soukromá genetická ambulance, Ostrava 3 Oddelenie lekárskej genetiky FN, Martin 4 Neurologická klinika, JLF UK a FN, Martin 5 Očná k : Čas. Lék. čes. 1999; : 565-568 :
Východisko. Leberova hereditární neuropatie optiku (LHON) se projevuje oboustranným postižením očí s akutnínebo subakutní ztrátou zraku. Onemocnění je způsobeno bodovými mutacemi v mitochondriální DNA (mtDNA)a patří mezi nejčastější mitochondriální onemocnění v populaci. U pacientů s LHON bylo popsáno 18 různýchbodových mutací v mtDNA, které částečně korelují s rychlostí progrese onemocnění i se závažností a prognózoukonečného postižení zraku.Metody a výsledky. Předmětem sdělení jsou výsledky molekulárně-genetických vyšetření ve třech rodináchs klinickými projevy LHON. U tří nemocných v první rodině byla nalezena homoplazmická mutace mtDNAG3460A. Ve druhé rodině byl u mladého muže s těžkým postižením zraku zjištěn heteroplazmický výskyt mutaceG3460A doprovázený vyšším zastoupením mutovaných molekul mtDNA než u jeho matky, která je klinicky zdráva.Ve třetí rodině byla zjištěna přítomnost homoplazmické mutace mtDNA v pozici G11778A.Závěry. Diagnostika LHON i genetické poradenství v postižených rodinách by měla vycházet z úzké spolupráceoftalmologických a genetických pracovišť se specializovanými laboratořemi, které se zabývají molekulárně biolo-gickou diagnostikou mitochondriálních onemocnění.
Klíčová slova: slepota, LHON, mtDNA, mutace G3460A, mutace G11778A, heteroplazmie.
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
