: P. Kabíček 1,2; P. Chrastina 3; L. Dvořáková 3; M. Magner 3; J. Zeman 1,3 : Klinika dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN Praha přednosta doc. MUDr. J. Hoza, CSc. 1; Subkatedra dorostového lékařství IPVZ Praha ředitel MUDr. A. Malina, Ph. D., MBA. 2; Ústav dědičných poruch metabolismu, VFN Praha přednosta prof. MUDr. M. Elleder, DrSc. 3 : Prakt. Lék. 2006; 86(7): 393-395 : Case Report
Akutní ataka rabdomyolýzy navozená fyzickou námahou, která se projevuje svalovými bolestmi a/nebo svalovou slabostí, myoglobinurií, tmavým zbarvením moče a výrazným zvýšením sérových hladin aminotransferáz, kreatinkinázy a myoglobinu, může být projevem heterogenní skupiny získaných nebo dědičně podmíněných onemocnění. Extrémní myoglobinurie může vést k postižení ledvin až charakteru akutního renálního selhání. V našem sdělení předkládáme klinický popis onemocnění a výsledky biochemických a molekulárních analýz u dvou mladíků s akutní rabdomyolýzou a závažnou mitochondriální poruchou energetického metabolismu. Po atace rabdomyolýzy prokázala metabolická vyšetření u 20letého muže poruchu beta oxidace mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem VLCAD (very long-chain Acyl-CoA dehydrogenase) a u 10letého chlapce poruchu beta oxidace mastných kyselin s dlouhým řetězcem LCHAD (long-chain 3-OH-Acyl-CoA dehydrogenase). Diferenciálně diagnostická rozvaha nad pacientem s rabdomyolýzou a včasná diagnostika konkrétní etiologie onemocnění může významně zlepšit pacientovu prognózu. V terapii našich pacientů je nutná „rozumná fyzická zátěž“ a frekventní nízkotuková výživa suplementovaná směsí mastných kyselin se středně dlouhým řetězcem.
Klíčová slova: rabdomyolýza, metabolické myopatie, cvičením navozená myoglobinurie, poruchy beta oxidace mastných kyselin, LCHAD, VLCAD.
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
