Klinické metody prenatální genetické diagnostiky

English version

Authors: V. Fuchs
Authors‘ workplace: Gynekologická a porodnická klinika FNM, Praha, přednosta prof. MUDr. J. Hořejší, DrSc.
Published in: Prakt. Lék. 2000; (11): 626-631
Category:

Overview

Po stručném přehledu nejdůležitějších objevů a nových metod prenatální genetické diagnostiky zmiňuje autor krátce i vývoj v bývalé ČSR a v České republice. zdůrazňuje úlohu genetického poradenství a úzké spolupráce genetika a porodníka při diagnostické i léčebné pomoci postiženým vrozenou vývojovou vadou (VVV) a jejich rodičům a rodinám i úsilí o snížení počtu VVV v celé populaci. Vedle geneticky podmíněných VVV věnuje autor pozornost i některým dalším teratogenním vlivům. S genetickými objevy se současně vytvářelo nové, moderní odvětví porodnictví, vyjádřené v zásadách perinatologie. Kromě organizačních změn přineslo i nové diagnostické metody hormonální, biochemické a biofyzikální. Ty postupně umožňovaly získávání zevrubných informací o plodu a jeho zdravotním stavu, o jeho nitroděložním růstu, vývoji i chování. Od začátku 70. let se rychle rozvíjely genetické i porodnické postupy prenatální genetické diagnostiky. K původní transabdominální amniocentéze k odběru vzorků plodové vody ve II. trimestru těhotenství přibývaly další diagnostické a screeningové metody, invazivní a neinvazivní. K invazivním postupům se řadí coelocentéza, amniocentéza raná i II. trimestru, biopsie choriových klků, placentocentéza a kordocentéza, bioptické metody a fetoskopie. Druhá skupina neinvazivních metod používá postupy biochemické a ultrazvukové. Závěrem autor naznačuje postupy při pozitivním nálezu těžké VVV.

Klíčová slova:
prenatální diagnostika - metody genetického poradenství - spolupráce genetika a porodníka - postupy invazivní a neinvazivní

Full text is not available online.

If interested in a scan of this journal, contact NTO ČLS JEP.