Blochov–Sulzbergov syndróm v patológii
:
K. Adamicová 1; Ž. Fetisovová 2; V. Máliš 3; S. Málišová 2
:
Ústav patologickej anatómie, 2Kožná klinika a 3Očná klinika
Jesseniova lekárska fakulta v Martine Univerzity Komenského v Bratislave a Martinská
fakultná nemocnica v Martine
1
:
Čes.-slov. Patol., 43, 2007, No. 3, p. 109-113
:
Original Article
Autori v práci prezentujú patologické nálezy na koži a na vlasoch dieťaťa postihnutého pomerne zriedkavým Blochovým-Sulzbergovým syndrómom s výraznými prejavmi incontinentia pigmenti, sledovaného 10 rokov. V práci uvádzajú aj novšie údaje o patogenéze tejto systémovej genodermatózy s X-chromozómovou dominantnou dedičnosťou, ktorá je primárne neuroektodermálneho pôvodu, spôsobená mutáciou nukleárneho faktora-kappa B (NF-κB) esenciálneho modulátora (NEMO) génu (chromozomálny lokus Xq28).
Kľúčové slová:
Blochov-Sulzbergov syndróm - incontinentia pigmenti - histológia kožných lézií - pilli bifurcati
Labels
Anatomical pathology Forensic medical examiner ToxicologyArticle was published in
Czecho-Slovak Pathology
2007 Issue 3
Most read in this issue
- The Autopsy of Reinhard Heydrich
- Expression of E-cadherin and c-erbB-2/HER-2/neu Oncoprotein in High-Grade Breast Cancer
- Pleomorphic Epithelioid/Clear Cell Malignant Tumor of the Uterus Exhibiting both Myoid and Melanocytic Differentiation – Leiomyosarcoma or PEComa? A Case Report and a Review of the Literature
- Bloch-Sulzberg Syndrome in Pathology