: K. Adamicová 1; Ž. Fetisovová 2; V. Máliš 3; S. Málišová 2 : Ústav patologickej anatómie, 2Kožná klinika a 3Očná klinika Jesseniova lekárska fakulta v Martine Univerzity Komenského v Bratislave a Martinská fakultná nemocnica v Martine 1 : Čes.-slov. Patol., 43, 2007, No. 3, p. 109-113 : Original Article
Autori v práci prezentujú patologické nálezy na koži a na vlasoch dieťaťa postihnutého pomerne zriedkavým Blochovým-Sulzbergovým syndrómom s výraznými prejavmi incontinentia pigmenti, sledovaného 10 rokov. V práci uvádzajú aj novšie údaje o patogenéze tejto systémovej genodermatózy s X-chromozómovou dominantnou dedičnosťou, ktorá je primárne neuroektodermálneho pôvodu, spôsobená mutáciou nukleárneho faktora-kappa B (NF-κB) esenciálneho modulátora (NEMO) génu (chromozomálny lokus Xq28).
Kľúčové slová: Blochov-Sulzbergov syndróm - incontinentia pigmenti - histológia kožných lézií - pilli bifurcati
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
