editorial

Download PDF

Published in: Čes-slov Pediat 2025; 80 (4): 167.
Category: Editorial

Vážené čtenářky a vážení čtenáři,

v časopisu, který právě otevíráte, najdete mimo jiné články související s novorozeneckým laboratorním screeningem (NLS). rok 2025 je rokem několika výročí ve vývoji tohoto vysoce efektivního nástroje sekundární prevence, který umožnil v našich zemích výrazně zlepšit kvalitu života téměř 5 tisícům dětí a v řadě případů i život zachránil. Letos uplynulo 60 let od zahájení celonárodního NLS v USa díky vynálezu prof. roberta Guthrieho – aplikace kapilární krve na filtrační papírky (vytvoření tzv. suché krevní kapky) a bakteriální inhibiční metody k detekci fenylketonurie (pKU). počátky NLS pKU v tehdejším Československu časově nikterak významněji nezaostávaly. pro naše země je nejvýznamnější 50. výročí zahájení NLS v České republice a 40. výročí ve Slovenské republice. pilotní studie jsou spojeny se jmény doc. MUdr. Bohunky Blehové, CSc., (1917–1996) a prof. MUdr. Josefa Hyánka, drSc., (*1933) v Čechách, ing. antonína Mrskoše, CSc., (1923–2014) a MUdr. anny pijáčkové na Moravě. Společné úsilí těchto průkopníků vyústilo v zahájení celoplošného pravidelného NLS pKU v české části Československa v roce 1975. dalším významným výročím je 40 let od zahájení druhého pravidelného NLS – screeningu vrozené hypotyreózy v roce 1985, který byl zaveden díky úsilí prof. MUdr. Olgy Hníkové, CSc., (1931–2017). V roce 2006 se spektrum vyhledávaných nemocí rozšířilo o kongenitální adrenální hyperplazii a v roce 2009 o cystickou fibrózu.

Milníkem pro rozšíření NLS o dědičné metabolické poruchy bylo v roce 2009 zavedení tandemové hmotnostní spektrometrie. do NLS byly zahrnuty poruchy beta-oxidace mastných kyselin, organické acidurie a dále v roce 2016 poruchy cyklu močoviny, homocystinurie a deficit biotinidázy. Budoucnost NLS bude spočívat v rozšiřování spektra biochemických markerů a molekulárně genetických metod, které umožnily i poslední rozšíření NLS v roce 2024 o spinální muskulární atrofii a vrozené poruchy imunity.

Novorozenecké screeningové programy vyžadují řízení, které od roku 2010 zajišťovalo Koordinační centrum pro novorozenecký screening se sídlem ve VFN v praze, od roku 2025 přechází tato role na Národní screeningové centrum (NSC) Ústavu zdravotnických informací a statistiky Čr v rámci Komise Ministerstva zdravotnictví Čr. NSC připravuje k 50. výročí zavedení NLS blok v rámci 10. konference „prevon“ dne 9. 10. 2025.

V Slovenskej republike sa pilotné štúdie NLS pKU datujú od roku 1978 v spádovej oblasti trenčína. Začiatok pravidelného celonárodného skríningu sa spája s menami phMr. V. Hornová a prof. MUdr. Svetozár dluholucký, CSc., (*1940) a s rokom 1985, keď bolo zriadené centrálne celoslovenské Skríningové centrum novorodencov (SCN Sr) v detskej fakultnej nemocnici v Banskej Bystrici. V roku 1985 bola zavedená vrodená hypotyreóza a potom sa spektrum hľadaných ochorení postupne rozširovalo. V roku 1995 bola pridaná pKU, 2003 kongenitálná adrenálná hyperplázia, 2009 cystická fibróza, 2013 ďalšie dedičné metabolické poruchy a v roku 2024 spinálna muskulárna atrofia a primárna kombinovaná ťažká imunodeficiencia. Od založenia SCN Sr laboratórium vyšetrilo viac ako 2,5 milióna novorodencov.

Vážené kolegyně, vážení kolegové, Mezinárodní den novorozeneckého screeningu si připomínáme každý rok 28. června, které je datem narozenin prof. roberta Guthrieho (https://neonatalscreeningday.org/).