: V. Bartoš 1; Ľ. Lauko 1; R. Szépeová 2; N. Mišovicová 3; M. Dekanová 4 : Ústav patologickej anatómie JLF UK a MFN, Martin 1; Klinika detí a dorastu JLF UK a MFN, Martin 2; Oddelenie genetiky MFN, Martin 3; Praktický lekár pre deti a dorast 4 : Čes-slov Pediat 2006; 61 (1): 32-35. : Case Report
Bylerov syndróm patrí medzi syndrómy progresívnej familiárnej intrahepatálnej cholestázy (PFIC). Príčinou Bylerovho syndrómu je mutácia génu s následnou zmenou génového produktu, ktorý je potrebný pre tvorbu žlče a jej kanalikulárny export. Ochorenie je autozómovo recesívne dedičné, začína v detstve, progreduje do cirhózy počas prvej dekády života a končí fatálne. Autori článku prezentujú kazuistiku dvoch súrodencov s Bylerovým syndrómom dokumentovanú bioptickými a nekroptickými nálezmi pečene.
Kľúčové slová: progresívna familiárna intrahepatálna cholestáza, Bylerova choroba, Bylerov syndróm
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
