: N. Mišovicová, VolnaJ. 1 1; J. Kršidsová 1; M. Filová 1; L. Lengyelová 1; A. Jurko ml. 2 : Oddelenie lekárskej genetiky, Matinská f&ultná nemocnica. Malin primárkaMUDr. N. Mišovicová, CSc. Klinikadetí adorastu, Ma"tinská f&ultná nemocnicaaJLF UK, Malin prednostaprof. MUDr. P. Bánovčin, CSc. : Čes-slov Pediat 2004; (8): 415-419. :
Mozákatrizómie 21 je charakterizovaná prítomnosťou bunkovej linie s nadpočetným 21. chromozómom anormálnej bunkovej linie u jedného člověka Distribúciatrizomickej linie samóže v róznych tkaiivách odlišovat' av priebehu životasamení. Přítomnost' normálnej bunkovej linie zmierňuje fenotyp Downovho syndromu.Od roku 1981 do roku 2003 bolo vyšetřených 283 dětí s Downovým syndrómom, z nich 21 dětí (7,4 %) mdo mozákovú formu. S cieťom zistiť změnu poměru trizomickej anormálnej bunkovej linie v lymfocytoch aitori vyšetřili súbor 10 pacientov s časovým odstupom 10 a via: rokov od prvého cytogenetického vyšetrenia Vek pacientov bol 10-22 rokov, poměr pohlaví 1 : 1. Opakované cytogenetické vyšetrenie u všetkých potvrdilo změnu poměru buňkových linií. U pacientov s podielom trizomickej linie 13 % - 60 % došlo k /.níženiu podielu až na3 %. U pacientov, ktorí mdi 74% - 96% podiel trizomickej linie, zistili nárast trizomickej linie, pričom u 1 pacienta došlo k zániku mozaiky al00% trizómii 21.Pri hodnotení fenotypu aitori zamamendi širokú variabilitu príznakov od normálneho fenotypu až po typický Downov syndrom. Fenotyp pacientov však slabo korelovd s pomerom buňkových linií v lymfocytoch. Korelácia s vývinom mentálnych funkcií savóbec nepotvrdilaPrognóza vývoj a dětí s mozákovou formou trizómie 21 je priamivejšia ako pri trizómii 21, de poměr buňkových linií v lymfocytoch po narodení neumožňuje predpovedaf ďdší vývoj dieťata
Klíčová slova: mozácizmus, mozákatrizómie 21, mozdková formaDownovho syndromu, buňkové linie
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
