Authors: A. Al Kassi 1; N. Nessib 1; M. B Ghachem; A. Hammou 2; N. Guiddana 3; K. Kozlowski 4 Authors‘ workplace: Departments of Paediatric Orthopaedics1, Paediatric Radiology2, Pediatrics3 Children's Hospital, Tunis, Tunesia Department of Medical Imaging, New Children's Hospital, Westmead, Sydney, Australia 4 Published in: Čes-slov Pediat 2004; (6): 274-277. Category:
Autoři popisují dva rodinné případy asymetrického plačícího obličeje vzniklého po hypoplazii musculusdepressor anguli oris, spojené s vážnými muskuloskeletálními abnormalitami. Sourozenci, sedmiletý chlapeca dvouletá dívka, byli postiženi podobně.Kraniofaciální anomálie zahrnovaly asymetrii obličeje, vystouplé čelo, zobákovitý (zašpičatělý) nos, nízkoposazené uši a jednostrannou částečnou obličejovou asymetrii dolní části obličeje. Byla zřetelná levostrannátorticollis, fixovaná flexní deformita kolen, loktů, zápěstí a mezifalangeálních kloubů. Nehty byly hypoplastické.Vyšetření páteře ukázalo mírnou osteopenii, minimální zploštění epifýz kolena se zdvojenou patelou, štíhlédlouhé kosti a hypoplazii distálního laterálního povrchu humeru.Klinická a rentgenová sestava těchto pacientů tvoří dosud nepopsané spojení hypoplazie DAOM s muskuloskeletálnímiabnormalitami.
Klíčová slova: asymetrie obličeje, musculus depressor anguli oris, artrogrypóza, osteoonychodysplazie
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
