Chromozomální aberace u vrozených srdečních vad a jejichdiagnostika pomocí FISH
Authors:
E. Kočárek 1; A. Puchmajerová 1; T. Klein 2; P. Goetz 1; D. Rašková 1; T. Maříková 1; M. Malíková 1; E. Seemanová 1; M. Němečková 3
Authors‘ workplace:
Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, FNsP v Motole, Praha, 1přednosta prof. MUDr. P. Goetz, CSc. Dětské kardiocentrum, FNsP v Motole, Praha, 2primář MUDr. J. ŠkovránekKatedra mikrobiologie a genetiky Přírodovědecké fakulty UK, Praha, 3přednosta pr
Published in:
Čes-slov Pediat 1999; (1): 127-133.
Category:
Overview
Jednou z nejčastějších chromozomálních abnormalit spojených s vrozenými srdečními vadami je mikrodelecechromozomu 22q11. Jde o jeden z nejfrekventovanějších mikrodelečních syndromů s velmi závažnými příznaky(srdeční defekty, v některých případech také aplazie tymu, porucha imunity, hypokalcémie, hypoparatyreoidismusa rozštěp patra). Metoda FISH (fluorescenční in situ hybridizace) umožňuje spolehlivé zjištění této mikrodelece.Podle výsledků našich molekulárněcytogenetických studií byla tato aberace prokázána téměř u 30 % pacientůs vrozenou srdeční vadou, popř. s dalšími charakteristickými fenotypickými znaky. Nejčastějšími srdečnímivadami asociovanými s mikrodelecí 22q11.2 byla Fallotova tetralogie a interrupce aortálního oblouku. Ve dvoupřípadech byly prokázány jiné chromozomální aberace - mozaiky 45,X/46,XY a 45,X/46,XX/47,Xder(X).
Klíčová slova:
vrozené srdeční vady, Di Georgeův syndrom, mikrodelece 22q11, CATCH-22, FISH, gonozo-mální aneuploidie
Labels
Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescentsArticle was published in
Czech-Slovak Pediatrics
1999 Issue 1
Most read in this issue
- Nutná analgosedace u novorozenců s velmi nízkou porodníhmotností (NVNPH) v průběhu umělé plicní ventilace - srovnánívysokofrekvenční oscilační ventilace (HFOV) a konvenčníventilace (CV)
- Význam nepřímé kalorimetrie při stanovení metabolické situacekriticky nemocných dětí
- Chromozomální aberace u vrozených srdečních vad a jejichdiagnostika pomocí FISH
- Štítna žľaza a jodúria novorodencov v oblasti s dostatočnýmpríjmom jódu