Authors: M. Králíčková 1,2; R. Šíma 3; P. Martínek 3; T. Vaněček 3; Z. Ulčová-Gallová 1; P. Šíma 4; J. Křižan 4; V. Kališ 1; Štěpán Jr. 1; J. Štěpán 5; Z. Rokyta 1; P. Uher 1,2; O. Hes 3 Authors‘ workplace: Gynekologicko-porodnická klinika LF UK a FN, Plzeň, přednosta doc. MUDr. Z. Rokyta, CSc. 1; Institut reprodukční medicíny a endokrinologie, Plzeň 2; Ústav patologické anatomie a histologie LF UK a FN, Plzeň 3; Oddělení imunologie a gnotobiologie, Mikrobiologický ústav AV ČR, Praha 4; Sanatorium Sanus, Hradec Králové 5 Published in: Ceska Gynekol 2007; 72(4): 293-298 Category: Original Article
Cíl studie: Leukemický inhibiční faktor (LIF) je jedním z klíčových cytokinů embryo-maternálního molekulárního dialogu, který probíhá během implantace embrya. Naším cílem bylo zjistit prevalenci mutací v genu pro LIF v populaci neplodných žen a sledovat jejich vliv na úspěšnost léčby.
Typ studie: Kohortová studie.
Název a sídlo pracoviště: Gynekologicko-porodnická klinika LF UK a FN v Plzni.
Metodika a soubor: Vyšetřili jsme 399 infertilních a 202 kontrolních zdravých plodných žen. K analýze jsme použili elektroforézu probíhající v teplotním gradientu (TGGE) s následnou sekvenací všech TGGE pozitivních vzorků. Statistické zhodnocení rozdílu mezi skupinou neplodných pacientek a skupinou fertilních kontrol bylo provedeno pomocí Fisherova exaktního testu pro čtyřpolní tabulky.
Výsledky: Ve skupině neplodných žen byla u 12 z nich detekována potenciálně funkční mutace v genu pro LIF, bodová záměna G za A na pozici 3400. Tato mutace vede k výměně valinu za methionin v 64. kodónu (V64M). V kontrolní skupině zdravých plodných žen nebyla žádná mutace nalezena, což znamená, že výskyt mutací v genu pro LIF je signifikantně zvýšen v populaci neplodných v porovnání s kontrolní skupinou (p=0,01, Fisherův exaktní test pro čtyřpolní tabulky). Sedm z těchto žen po léčbě otěhotnělo.
Závěr: Výsledky prokazují, že mutace v genu pro LIF na pozici 3400 snižuje plodnost, ale její výskyt neznamená, že žena nebude moci být úspěšně léčena pomocí běžných metod léčby neplodnosti. Ačkoliv se mutace v genu pro LIF vyskytují vzácně, jejich vliv na molekulární pochody během implantace a časné embryogeneze by měl být objasněn.
Klíčová slova: leukemický inhibiční faktor (LIF); mutace; implantace embrya; neplodnost, asistovaná reprodukce, in vitro fertilizace, elektroforéza v teplotním gradientu, sekvenování DNA
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
