Authors: V. Gregor 1,2; A. Šípek 3,4; J. Horáček 1,2 Authors‘ workplace: Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha, ředitel MUDr. P. Malý 1; Institut postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví, Praha, Katedra lékařské genetiky ředitel MUDr. A. Malina, Ph. D. 2; Ústav pro péči o matku a dítě, Praha, ředitel doc. MUDr. J. Feyereisl, CSc. 3; 3. lékařská fakulta UK, Praha, děkan doc. MUDr. B. Svoboda, CSc. 4 Published in: Ceska Gynekol 2007; 72(4): 262-268 Category: Original Article
Cíl studie: Analýza úspěšnosti prenatální diagnostiky vybraných typů vrozených vad v České republice. Zmapování vývoje prenatálního záchytu těchto vrozených vad v České republice v průběhu předchozích 30 let v závislosti na typu vrozené vady a metodě prenatální diagnostiky.
Typ studie: Retrospektivní epidemiologická analýza efektivity prenatální diagnostiky vybraných typů vrozených vad v České republice.
Materiál a metodika: V práci byla použita data z celorepublikové registrace vrozených vad vedené v Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky v období 1975 – 2005 a údaje o prenatálně diagnostikovaných a pro tuto vrozenou vadou předčasně ukončených těhotenství v období let 1975 – 2005. Byly analyzovány průměry efektivity sekundární prevence vybraných vrozených vad v pětiletých obdobích a stanoveny maxima a průměry za celé období.
Výsledky: V období let 1975 – 2005 bylo v naší retrospektivní analýze zachyceno celkem 3 935 209 narozených dětí, z toho bylo 83 970 dětí s vrozenou vadou. Průměrná incidence byla 213,38 na 10 000 živě narozených (s maximem 414,58 v roce 2003). V období 1985 – 2005 bylo 7398 případů pozitivní prenatální diagnostiky a ukončených těhotenství, v relativních počtech to bylo 4,9 na 10 000 živě narozených (rok 1985) až 65,2 na 10 000 živě narozených (rok 2005). V průběhu tohoto období došlo k významnému zlepšení prenatální diagnostiky v případech prenatálně diagnostikovatelných vrozených vad v České republice.
Závěr: Práce předkládá aktualizované výsledky analýz procentuálního záchytu vrozených vad prenatální diagnostikou. Maximální úspěšnost sekundární prevence byla v případě anencefalie 100 %, u spina bifida 81 %, u encefalokély 100 %, 67 % u kongenitálního hydrocefalu a u omfalokély, 92 % u gastroschízy, 59 % u cystických ledvin, 50 % u ageneze ledvin, 35 % u diafragmatické hernie a 74 % v případě Downova syndromu.
Klíčová slova: vrozená vada, incidence, prenatální diagnostika, anencefalie, spina bifida, encefalokéla, kongenitální hydrocefalus, omfalokéla, gastroschíza, cystické ledviny, ageneze ledvin, diafragmatická hernie, Downův syndrom, Česká republika
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
