Authors: I. Dhaifalah 1; I. Míčková 1; J. Šantavý 1; D. Vrbická 1; D. Zapletalová 2; V. Curtisová 1 Authors‘ workplace: Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny, Olomouc přednosta prof. MUDr. J. Šantavý, CSc. 1; Ústav biofyziky, Olomouc 2 Published in: Ceska Gynekol 2007; 72(1): 19-23 Category: Original Article
Cíl studie: Zhodnocení významu nosní kosti jako markeru pro trizomii 21 ve skupině žen, které podstoupily invazivní výkon na našem pracovišti v období mezi 11. – 13+6. týdnem gestace.
Metodika: Retrospektivní vyhodnocení přítomnosti či chybění nosní kosti plodů ve skupině 181 pacientek a korelace s fetálním karyotypem.
Výsledky: Správné nastavení profilu bylo získáno ve 135 případech. Nosní kost chyběla u 5 z 8 plodů s trizomií 21 a u 3 ze 4 plodů s trizomií 18. Ve skupině plodů s normálním karyotypem chyběla nosní kost ve 4 ze 123 případů. Po zavedení hodnocení nosní kosti do našeho kalkulačního systému s výpočtem rizika pro trizomii 21 se falešná pozitivita našeho screeningového programu snížila z 4,5 % na 2,5 %.
Závěr: Z vyhodnocení měření nosní kosti vyplývá senzitivita 63 % při 5% falešné pozitivitě u případů s trizomií 21 a snížení potřeby invazivních výkonů. Naše zkušenosti potvrzují fakt, že absence nosní kosti se u chromozomálně normálních plodů vyskytuje vzácně. K dosažení správných výsledků měření je nezbytná dostatečná praxe.
Klíčová slova: screening I. trimestru, nosní kost, ultrazvukový marker, Downův syndrom
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
