Faktory ovlivňující úspěšnost FISH při preimplantační genetické diagnostice

Overview

Cíl studie:
Seznámení s preimplantační diagnostikou (PGD) metodou fluorescenční in situ hybridizace (FISH) a s některými faktory, které zásadně ovlivňují výsledky získané touto technikou z pohledu molekulárního cytogenetika. Jsou shrnuty jednotlivé kritické kroky práce s jednou buňkou při PGD-FISH jak z literárních údajů, tak z vlastních experimentálních poznatků. Jednotlivé kroky jsou analyzovány a jsou uvedeny možnosti jejich řešení.

Typ studie:
Přehledový článek.

Název a sídlo pracoviště:
Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FN a LF UP, Olomouc, Centrum asistované reprodukce při Porodnicko-gynekologické klinice FN, Olomouc.

Předmět a metoda studie:
Úvod do problematiky PGD. Přehled a rozbor faktorů, na kterých závisí úspěšnost metody FISH při PGD.

–⁠ Výběr embryí pro experimentální fázi PGD-FISH.

–⁠ Volba fixační metody a předzpracování (pretreatment), použití vhodných sond.

–⁠ Zaměření fixované buňky.

–⁠ Interpretace získaných výsledků.

Navržení způsobu jejich úspěšného řešení.

Závěr:
V práci je podáno přehledné zpracování metody PGD-FISH. Jsou zdůrazněny a zhodnoceny některé kritické aspekty analýzy jednobuněčného preparátu a navrženy možnosti a postupy jejich optimálního řešení.

Klíčová slova:
preimplantační genetická diagnostika, PGD, FISH, IVF, aneuploidie