Spinal muscular atrophy from the perspective of reproductive medicine

Czech version

Authors: M. Poláková
Authors‘ workplace: Europe IVF, centrum reprodukční medicíny, Praha
Published in: Cesk Slov Neurol N 2026; 89(S1): 45-48
doi: https://doi.org/10.48095/cccsnn2026S45

Overview

The article describes the genetic basis of the disease, as well as its theoretical and actual prevalence in the Czech population. It addresses the diagnosis of potential carrier parents and the possibilities for primary and secondary prevention of the birth of a child with spinal muscular atrophy. A special section is devoted to female patients with spinal muscular atrophy who are planning a pregnancy.

Keywords:

spinal muscular atrophy – prenatal diagnostics – prenatal care – autosomal recessive disorder – carriers, assisted reproductive care – preimplantation genetic testing

Sources

1. Doporučení Společnosti Lékařské genetiky a genomiky ČSL JEP: Molekulárně genetická diagnostika SMA. 19. 9. 2020. [online]. Dostupné z: chrome-extension: //efaidnbmnnnibpcajpcglclefindmkaj/https: //slg.cz/documents/43/doporuceni-sma-2020-09-19.pdf.

2. Doporučený postup: Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice. 10. 10. 2018. [online]. Dostupné z: chrome-extension: //efaidnbmnnnibpcajpcglclefindmkaj/https: //slg.cz/documents/11/doporuceny-postup-reprodukcni-genetika-2018-10-10.pdf.

3. Doporučení k preimplantačnímu genetickému laboratornímu vyšetření. 1. 12. 2014. [online]. Dostupné z: chrome-extension: //efaidnbmnnnibpcajpcglclefindmkaj/https: //slg.cz/documents/12/doporuceny-postup-preimplantacni-vysetreni.pdf.

4. Doporučený postup genetického diagnostického prenatálního vyšetření. 11. 12. 2019. [online]. Dostupné z: chrome-extension: //efaidnbmnnnibpcajpcglclefindmkaj/https: //slg.cz/documents/13/doporuceny-postup-prenatalni-diagnostika.pdf.

5. Wei X, Lv W, Tan H et al. Development and validation of a haplotype-free technique for non-invasiveprenatal diagnosis of spinal muscular atrophy. J Clin Lab Anal 2020; 34 (2): e23046. doi: 10.1002/jcla.23046.

6. Haberlová J, Hedvičáková P, Fuchsová P et al. Spinální svalové atrofie v dětském věku –⁠ aktuální stav léčby. Neurol Praxi 2022; 23 (1): 9–13.

7. Listina základních práv a svobod 2/1993, čl. 32.

8. Evropská úmluva o lidských právech, 1950, čl. 12.

9. Walter MC, Bernert G, Blaschek A et al. Pregnancy in spinal muscular atrophy in the treatment era. J Neuromuscul Dis 2026; 13 (3): 274–281. doi: 10.1177/22143602251370414.