Case reports of patients with spinal muscular atrophy

Czech version

Authors: O. Parmová ¹; Z. Krška Kušníriková ^2,3
Authors‘ workplace: Neuromuskulární centrum ERN, Neurologická klinika LF MU a FN Brno ¹; Oddělení dětské neurologie, FN Ostrava ²; Katedra klinických neurověd, LF OU, Ostrava ³
Published in: Cesk Slov Neurol N 2026; 89(S1): 52-54

Sources

1. Mercuri E, Finkel RS, Muntoni F et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1. Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord 2018; 28 (2): 103–115. doi: 10.1016/j.nmd.2017.11.005.

2. Mercuri E, Sumner CJ, Muntoni F et al. Spinal muscular atrophy. Nat Rev Dis Primers 2022; 8 (1): 52. doi: 10.1038/s41572-022-00380-8.

3. Haberlová J, Hedvičáková P, Fuchsová P et al. Spinální svalové atrofie v dětském věku –⁠ aktuální stav léčby. Neurol Praxi 2022; 23 (1): 9–13.

4. Cooper K, Nalbant G, Sutton A et al. Systematic review of newborn screening programmes for spinal muscular atrophy. Int J Neonatal Screen 2024; 10 (3): 49. doi: 10.3390/ijns10030049.

5. Groulx-Boivin E, Belzile A, Nguyen C et al. Quebec spinal muscular atrophy newborn screening program: the first year experience. Int J Neonatal Screen 2025; 11 (4): 89. doi: 10.3390/ijns11040089.