Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome

Czech version

Authors: P. Plevová ¹; J. Novotný ²; K. Petrakova ³; M. Palacova ³; R. Kalabova ³; M. Schneiderová ³; L. Foretová ³
Authors‘ workplace: Ústav patologie & Laboratoř molekulární patologie LF UP Olomouc 2Institut onkologie a rehabilitace Na Pleši s. r. o., Nová Ves pod Pleší 3Klinika komplexní onkologické péče, Oddělení radiologie, Oddělení epidemiologie a genetiky nádorů, Masarykův onkologi ; Oddělení lékařské genetiky FN Ostrava ¹
Published in: Klin Onkol 2009; 22(Supplementum): 8-11

Sources

1. Antoniou A, Pharoah PDP, Narod S et al. Average risks of breast and ovarian cancer associated with BRCA1 or BRCA2 mutations detected in case series unselected for family history: a combined analysis of 22 studies. AmJ Hum Genet 2003; 72: 1117–1130.

2. Bartoňková H, Foretová L, Helmichová E et al. Doporučené zásady péče o nemocné s nádory prsu a vaječníků a zdravé osoby se zárodečnými mutace genů BRCA1 nebo BRCA2. Klin Onkol 2003; 16(1): 28–34.

3. Berchuck A, Schildkraut JM, Marks JR et al. Managing hereditary ovarian cancer risk. Cancer 1999; 86 (Suppl 11): 2517–2524.

4. Blanchard DK, Hartmann LC. Prophylactic surgery for women at high risk for breast cancer. Clin Breast Cancer 2000; 1: 27–134.

5. Brose MS, Rebbeck TR, Calzone KA et al. Cancer risk estimates for BRCA1 mutation carriers identified in risk evaluation program. J Natl Cancer Inst 2002; 94(18): 1365–1372.

6. Claes K, Poppe B, Machackova E et al. Differentiating pathogenic mutations from polymorphic alterations in the splice sites of BRCA1 and BRCA2. Genes Chromosomes Cancer 2003; 37: 314–320.

7. Dražan L. Profylaktická mastektomie a její indikace u rizikových žen. Klin Onkol 2006; 19 (Suppl): 97–100.

8. Eisen A, Rebbeck TR, Wood WC et al. Prophylactic Surgery in Women With a Hereditary Predisposition to Breast and Ovarian Cancer. J Clin Oncol 2000; 18: 1980–1995.

9. Evans DG, Shenton A, Woodward E et al. Penetrance estimate for BRCA1 and BRCA2 based on genetic testing in a clinical cancer genetics service setting: risk of breast/ovarian cancer quoted should reflect the cancer burden in the family. BMC Cancer 2008; 8: 155–164.

10. Fisher B, Constantino JP, Wickerham DL et al. Tamoxifen for prevention of breast cancer: report of the National Surgical Adjuvant Breast and Bowel Project P-1 Study. J Natl Cancer Inst 1999; 90: 1371–1388.

11. Ford D, Easton DF, Stratton M et al. Genetic heterogeneity and penetrance analysis of the BRCA1 and BRCA2 genes in breast cancer families. Am J Hum Genet 1998; 62: 676–689.

12. Foretova L, Machackova E, Navratilova M et al. BRCA1 and BRCA2 mutations in women with familial or early-onset breast/ovarian cancer in the Czech Republic. Hum Mutat 2004; 23(4): 397–398.

13. Foretová L, Navrátilová M, Hanousková D et al. Genetické vyšetření v prevenci nádorů. Onkologie pro praktické lékaře. Postgrad Med 2003; 6(5): 4–9.

14. Foretová L, Navrátilová M, Vítová H et al. Preventivní péče o ženy s dědičným syndromem nádorů prsu/ovaria – výsledky dotazníkové studie, prevence na Masarykově onkologickém ústavu. Klin Onkol 2006; 19 (Suppl): 101–104.

15. Foretova L, Petrakova K, Palacova M et al. Genetic and preventive services for hereditary breast and ovarian cancer in the Czech Republic. Hered Cancer Clin Pract 2006; 4(1): 3–6.

16. Foretová L. Genetické vyšetření a klinické sledování u dědičného syndromu nádorů prsu a vaječníků. Onkologická péče 2007; 2: 3–5.

17. Foretová L. Genetické vyšetření v onkologii. In: Vorlíček J et al (eds). Praktická onkologie: vybrané kapitoly. Praha: Grada Publishing 2000: 295–303.

18. Foretová L. Genetika nádorů prsu. In: Abrahámová J et al (eds). Atlas nádorů prsu. Praha: Grada Publishing 2000: 132–138.

19. Foretova L. Genetika nádorů prsu. Onkologie 2008; 1: 39–43.

20. Franková V, Židovská J, Krutílková V et al. Psychosociální faktory spojené s genetickým testováním, některých dědičně podmíněných nádorových onemocnění. Čas Lék Česk 2003; 142(10): 599–602.

21. Goetz P, Foretová L, Puchmajerová A. Hereditární etiologie nádorových onemocnění a význam genetického poradenství a testování v onkologii. Klin Onkol 2006; 19 (Suppl): 44–47.

22. Goetz P, Krutílková V. Kancerogeneze. Postgrad Med 2004; 4: 544–551.

23. Grabick DM, Hartmann LC, Cerhan JR et al. Risk of breast cancer with oral contraceptive use in women with family history of breast cancer. JAMA 2000; 284: 1791–1798.

24. Hrubá M, Navrátilová M, Foretová L. Genetické vyšetření v prevenci a sledování žen s nádorovým onemocněním prsu a vaječníků. Sestra 2002; 3: 43–44.

25. http://www.genetests.org

26. http://www.nccn.org

27. Katki HA, Gail MH, Greene MH. Breast – cancer risk in BRCA-mutation-negative women from BRCA-mutation-positive families. Lancet Oncol 2007; 8: 1042–1043.

28. King MC, Wieand S, Hale K. Tamoxifen use reduces breast cancer risk in BRCA2 positive women. JAMA 2001; 286: 2251–2256.

29. Kirchhoff T, Kauff ND, Mitra N et al. BRCA mutations and risk of prostate cancer in Ashkenazi Jews. Clin Cancer Res 2004; 10: 2918–2921.

30. Kleibl Z, Havranek O, Novotny J et al. Analysis of CHEK2 FHA domain in Czech patients with sporadic breast cancer revealed distinct rare genetic alterations. Breast Cancer Res Treat 2008; 112(1): 159–164.

31. Kleibl Z, Novotny J, Bezdickova D et al. The CHEK2 c.1100delC germline mutation rarely contributes to breast cancer development in the Czech Republic. Breast Cancer Res Treat 2005; 90(2): 165–167.

32. Krutílková V, Havlovicová M, Goetz P. Specializované genetické poradenství u dětských a dospělých onkologických pacientů. Čas Lék Česk 2002; 141(1): 23–27.

33. Lindor NM, Greene MH a Mayo Familial Cancer Program. The concise handbook of family cancer syndromes. J Natl Cancer Inst 1998; 90: 1039–1071.

34. Loman N, Baldström A et al. Cancer incidence in relatives of a population‑based set of cases of early-onset breast cancer with a known BRCA1 and BRCA2 mutation status. Breast Cancer Res 2003; 5(6): 175–186.

35. Lukešová M, Macháčková E, Vašíčková P et al. Výsledky testování BRCA1 a BRCA2 genů v molekulárně genetické laboratoři Masarykova onkologického ústavu. Klin Onkol 2006; 19(Suppl): 55–57.

36. Machackova E, Damborsky J, Valik D et al. Novel germline BRCA1 and BRCA2 mutations in breast and breast/ovarian cancer families from the Czech Republic. Hum Mutat 2001; 18(6): 545.

37. Machackova E, Foretova L, Lukesova M et al. Spectrum and characterisation of BRCA1 and BRCA2 deleterious mutations in high‑risk Czech patients with breast and/or ovarian cancer. BMC Cancer 2008; 8: 140.

38. Macháčková E, Foretová L, Navrátilová M et al. Vysoká frekvence mutací v genech BRCA1 a BRCA2 s dědičnou formou nádorů prsu a vaječníku. Čas Lék Česk 2000; 139(20): 635–637.

39. Macháčková E, Plevová P, Lukešová M et al. Genetická predispozice ke vzniku maligního nádoru prsu. Klin Onkol 2006; 19 (Suppl): 48–54.

40. Meijers-Heijboer EJ, Verhoog LC, Brekelmans CTM et al. Presymptomatic DNA testing and prophylactic surgery in families with a BRCA1 or BRCA2 mutation. Lancet 2000; 355: 2015–2020.

41. Meijers-Heijboer H, van Geel B, van Putten WLJ et al. Breast cancer after prophylactic bilateral mastectomy in women with a BRCA1 or BRCA2 mutation. N Engl J Med 2001; 345: 159–163.

42. Melichar B, Fridrichová P, Lukesová S et al. Pathological complete response after primary chemotherapy in a mother and daughter with hereditary breast carcinoma: two case reports. Eur J Gynaecol Oncol 2008; 29(2): 188–190.

43. Miki Y, Swensen J, Shattuck-Eidens D et al. A strong candidate for the breast and ovarian cancer susceptibility gene BRCA1. Science 1994; 266: 66–71.

44. Modan B, Hartge P, Hirsh-Yechezkel G et al. Parity, Oral Contraceptives, and the Risk of Ovarian Cancer among Carriers and Noncarriers of a BRCA1 or BRCA2 Mutation. N Engl J Med 2001; 345: 235–240.

45. Morrison JM, Hodgson SH, Haites NE. Familial breast and ovarian cancer. Genetics, screening and management. Cambridge: University Press 2002.

46. Munzarová M, Židovská J, Kolcová V. Etika a genetika. Prakt Lék 2000; 80(6): 340–344.

47. Narod SA, Risch H, Moslehi R et al. Oral Contraceptives and the Risk of Hereditary Ovarian Cancer. N Engl J Med 1998; 339: 424–428.

48. Petráková K, Palácová M, Foretová L et al. Algorytmus preventivních vyšetření u geneticky podmíněných malignit. Klin Onkol 2006; 19 (Suppl): 88–90.

49. Plevová P, Bouchal J, Fiurásková M et al. PML protein expression in hereditary and sporadic breast cancer. Neoplasma 2007; 54(4): 263–268.

50. Plevová P, Šilhánová E, Foretová L. Vzácné hereditární syndromy s vyšším rizikem vzniku nádorů. Klin Onkol 2006; 19 (Suppl): 68–75.

51. Pohlreich P, Zikan M, Stribrna J et al. High proportion of recurrent germline mutations in the BRCA1 gene in breast and ovarian cancer patients from the Prague area. Breast Cancer Res 2005; 7(5): 728–736.

52. Rebbeck TR. Inherited genetic predisposition in breast cancer. A population‑based perspective. Cancer 1999; 86: 2493–2501.

53. Rebbeck TR, Levin AM, Eisen A et al. Breast cancer risk after bilateral prophylactic oophorectomy in BRCA1 mutation carriers. J Natl Cancer Inst 1999; 91: 1475–1479.

54. Saslow D et al. American Cancer Society Guidelines fo Breast Screening with MRI as an Adjunction to Mammography. CA Cancer J Clin 2007; 57(2): 75–89.

55. Schneiderová M, Bartoňková H. Úloha magnetické rezonance v mammologické prevenci u žen s dědičným rizikem nádoru prsu. Klin Onkol 2006; 19 (Suppl): 91–96.

56. Smith A, Moran A, Boyd MC et al. Phenocopies in BRCA1 and BRCA2 families: evidence for modifier genes and implications for screening. J Med Genet 2007; 44: 10–15.

57. Svobodník A, Abrahámová J, Foretová L et al. Rizikové faktory vzniku karcinomu prsu. In: Abrahámová J, Dušek L et al (eds). Možnosti včasného záchytu rakoviny prsu. Praha: Grada 2003: 41–53.

58. Thompson D, Easton DF, BCLC. Cancer Incidence in BRCA1 mutation carriers. J Natl Cancer Inst 2002; 94(18): 1258–1364.

59. Ursin G, Henderson, BE, Haile WR et al. Does oral contraceptive use increase the risk of breast cancer in women with BRCA1/BRCA2 mutations more than in other women? Cancer Res 1997; 57: 3678–3681.

60. Vasickova P, Machackova E, Lukesova M et al. High occurrence of BRCA1 intragenic rearrangements in hereditary breast and ovarian cancer syndrome in the Czech Republic. BMC Med Genet 2007; 8: 32.

61. Vašíčková P, Macháčková E, Lukešová M et al. Varianty neznámého významu a intragenová přeskupení v genech BRCA1 a BRCA2. Klin Onkol 2006; 19 (Suppl): 58–62.

62. Walsh T, Casadei S, Coats KH et al. Spectrum of mutations in BRCA1, BRCA2, CHEK2, and TP53 in families at high risk of breast cancer. JAMA 2006; 295(12): 1379–1388.

63. Warner E, Plewes DB, Shumak RS. Comparison of Breast Magnetic Resonance Imaging, Mammography, and Ultrasound for Surveillance of Women at High Risk for Hereditary Breast Cancer. J Clin Oncol 2001; 19: 3524–3531.

64. Wooster R, Bignell G, Lancaster J et al. Identification of the breast cancer susceptibility gene BRCA2. Nature 1995; 378: 789–792.

65. Zikan M, Foretova L, Cibula D et al. Hereditary ovarian cancer- Review. Ceska Gynekol 2006; 71(3): 246–251.

66. Zikán M, Jančárková N, Pohlreich P e tal. Hereditární dispozice ke karcinomu prsu a ovaria. Čas Lék Česk 2004; 143(1): 26–30.