Přihlášení

Přihlášený uživatel: . Nejste to Vy? Přihlašte se pod svým e-mailem.

Zadejte prosím své heslo do proLékaře.cz, abychom ověřili, že jste to opravdu Vy.

 
Roztroušená skleróza: Novinky RS
Kongresové zpravodajství
Videorozhovor
Kazuistiky
Odborná centra
Odborné společnosti
Další...
 

Nalezena nová varianta genu TYK2 zvyšující riziko roztroušené sklerózy

Specializace: dětská neurologie neurologie
Téma: Roztroušená skleróza

Vydáno: 24.9.2012

Nalezena nová varianta genu TYK2 zvyšující riziko roztroušené sklerózy

Cílem studie, na které spolupracovalo několik kanadských a britských pracovišť, bylo identifikovat vzácně se vyskytující genové varianty významně zvyšující riziko vzniku roztroušené sklerózy (RS). Autoři studie se zaměřili na rodinu s častým výskytem tohoto onemocnění, kde se v průběhu 4 generací objevilo 15 případů RS.

Metoda

Autoři studie provedli sekvenaci exomu ve skupině pacientů trpících RS, aby identifikovali neobvyklé genové varianty přispívající ke zvýšenému výskytu RS uvnitř zkoumané rodiny. Výskyt potenciálně významných genových variant byl poté zjišťován v širší skupině pacientů.

Výsledky

V rámci studie byl osekvenován exom u čtyř členů zkoumané rodiny trpících RS. Celkem bylo nalezeno 21 583 genových variant sdílených těmito rodinnými příslušníky. Při bližším prozkoumání těchto variant byla identifikována jedna nová mutace (rs55762744) v genu pro tyrozinkinázu 2 (gen TYK2). Odlišný typ polymorfismu uvnitř tohoto genu byl naopak již v rámci starší rozsáhlé studie identifikován jako protektivní ve vztahu k RS.

Nově identifikovaná varianta genu TYK2 je missense mutace (záměna nukleotidu mající za následek vložení jiné aminokyseliny) a byla nalezena u 72 % (10 ze 14) členů zkoumané rodiny trpících RS a u 47 % (28 z 60) členů rodiny bez onemocnění RS.

Závěr

Rs55762744 je vzácná genová varianta, která mírně zvyšuje riziko výskytu RS u svých nositelů. V rámci zkoumané rodiny je mutace rs55762744 běžná a může významněji ovlivnit riziko vzniku RS. Sekvenování exomu je rychlá a efektivní metoda a uvedená studie dokládá užitečnost sekvenování jen několika málo členů v rámci jediné rodiny k identifikaci nové genové varianty. Sekvenování dalších členů rodiny může pomoci odhalit další genové mutace důležité pro vznik RS.

(vek)

Zdroj: Dyment D. A. et al. Exome sequencing identifies a novel, multiple sclerosis susceptibility variant in the TYK2 gene. Neurology. 2012 Jun 27. [Epub ahead of print]; doi:10.1212/WNL.0b013e3182616fc4

 

Hodnocení článku

Ohodnoťte článek:     0/5, hodnoceno 0x
 
 

Sdílení a tisk

Doporučit článek e-mailem

Vytisknout
 
 

Čtěte dále

Zkušenost pacientů s RS s elektronickým autoinjektorem pro subkutánní aplikaci interferonu beta-1a

Neustálé injekce snižují pacientům s relaps-remitentní formou roztroušené sklerózy (RS) komfort léčby a kvalitu života. Elektronické autoinjektory jsou nadějí, jak toto nepohodlí snížit na únosnou míru. Jaké s nimi mají tito pacienti zkušenosti?

Stresová močová inkontinence u žen s roztroušenou sklerózou

Stresová močová inkontinence (SMI) je definovaná jako vůlí neovlivnitelný únik moči při námaze, kašli či kýchání. Má jednoznačně negativní vliv na kvalitu života (QoL) mnoha žen. Odhadovaná prevalence SMI mezi dospělými ženami v obecné populaci je mezi 16−25 %. Dle jedné studie až 65 % žen s RS udává nejméně jeden symptom vázající se ke kontrole úniku moči (urinární symptom).

Titr anti-HHV6 IgG protilátek signifikantně predikuje vznik pozdějšího relapsu u pacientů s roztroušenou sklerózou

Je obecně dobře známo, že řada herpesvirů se vyznačuje silnou spojitostí s rozvojem roztroušené sklerózy (RS). Jedná se zejména o virus Epstein-Barrové (EBV) a lidský herpesvirus typu 6 (HHV-6). Nicméně jejich role v klinickém průběhu RS je již méně jasná.



Všechny novinky

Emailový zpravodaj

 
Zůstaňte informováni a registrujte
se zdarma k odběru zpravodaje.

 

Odborné centrum

 

MS Centrum při neurologické klinice 2. LF UK a FN Motol
V Úvalu 84
15006  Praha 5

zobrazit

MS Centrum při neurologickém odd. Nemocnice Teplice
Duchcovská 53
41529  Teplice

zobrazit

MS Centrum při neurologickém odd. Baťovy nemocnice
Havlíčkovo nábřeží 600
76275  Zlín

zobrazit

MS Centrum při neurologické klinice FN
Nezvalova 265
50005  Hradec Králové

zobrazit

Ambulance pro demyelinizační onemocnění při nemocnici ČB
Boženy Němcové 54/585
37701  České Budějovice

zobrazit

MS Centrum při neurologickém odd. Krajské nemocnice
Kyjevská 44
53203  Pardubice

zobrazit

MS Centrum při neurologické klinice 3. LF UK a FNKV
Šrobárova 50
10034  Praha 10

zobrazit

Neurologické oddělení Nemocnice Jihlava
Vrchlického 59
586 33   Jihlava

zobrazit

MS Centrum při neurologické klinice FN, Brno - Bohunice
Jihlavská 20
63900  Brno Bohunice

zobrazit

Centrum pro léčbu demyelinizačních onemocnění - Neurologická klinika Thomayerovy nemocnice
Vídeňská 800, pavilon B2
140 59  Praha 4

zobrazit

MS Centrum při neurologické klinice FN
17. listopadu 1790
70852  Ostrava Poruba

zobrazit

MS Centrum při neurologické klinice FN
I.P. Pavlova
77520  Olomouc

zobrazit

MS Centrum při neurologické klinice FN u Sv. Anny
Pekařská 53
65691  Brno

zobrazit

Centrum pro demyelinizační onemocnění
Karlovo náměstí 32 Praha 2, 128 08
12000  Praha 2

zobrazit

MS Centrum při neurologické klinice FN
Alej Svobody 80
30460  Plzeň

zobrazit

 
 

Odborné společnosti

 
 
 

Standardy péče

 
 
 

Kongresy

 

Časopisy