Přihlášení

Přihlášený uživatel: . Nejste to Vy? Přihlašte se pod svým e-mailem.

Zadejte prosím své heslo do proLékaře.cz, abychom ověřili, že jste to opravdu Vy.

 
Leberova hereditární optická neuropatie - LHON: Diagnostická centra
Novinky
Videorozhovor
Diagnostická centra
Odborné společnosti
Kongresy
Další...
 

První schválený léčivý přípravek pro terapii Leberovy hereditární optické neuropatie dostupný rovněž v ČR

Specializace: oftalmologie
Téma: Leberova hereditární optická neuropatie - LHON

Vydáno: 9.11.2016

První schválený léčivý přípravek pro terapii Leberovy hereditární optické neuropatie dostupný rovněž v ČR

Přípravek Raxone s účinnou látkou idebenonem je nově registrován i v ČR pro léčbu Leberovy hereditární optické neuropatie − vzácného vrozeného mitochondriálního onemocnění, které může vést k rychlé a nevratné slepotě pacientů.

Na východoevropský trh (Česko, Slovensko, Polsko, Maďarsko, Rumunsko, Bulharsko, Chorvatsko, Slovinsko) a do Pobaltí (Estonsko, Lotyšsko, Litva) bylo uvedeno první léčivo určené pro pacienty s Leberovou hereditární optickou neuropatií (LHON). 

„Dohoda mezi farmaceutickými společnostmi Santhera Pharmaceuticals a Ewopharma je důležitým rozhodnutím, které umožní dostupnost léčivého přípravku Raxone pro všechny pacienty v členských státech EU. Ewopharma zná jak trh vzácných onemocnění a problematiku úzkých, tzv. niche indikací, tak region,“ podotýkají představitelé obou společností. Zároveň slibují, že uvedení přípravku bude co nejrychlejší.

Genetický podklad a patofyziologie LHON

LHON je geneticky vázaná choroba, která se projevuje především u mladších pacientů. Způsobuje ztrátu centrální části zorného pole a během několika měsíců může vést ke slepotě. Až u 95 % nemocných se vyskytuje jedna ze tří mutací mitochondriální DNA postihující podjednotku enzymového komplexu I dýchacího řetězce v mitochondriích. Mutace vede ke snížení produkce energie (ATP) v buňce a zvyšuje produkci reaktivních forem kyslíku (ROS), což poškozuje retinální gangliové buňky.

Mechanismus účinku a způsob aplikace idebenonu

Účinná látka idebenon je syntetický benzochinon s krátkým řetězcem. Jde o kofaktor enzymu NAD(P)H:chinonoxidoreduktázy 1 (NQO1), jež svojí funkcí umí obejít defektní komplex I dýchacího řetězce, přičemž se podílí rovněž na vychytávání ROS a nápravě buněčné energetiky. Tím zlepšuje stav gangliových buněk sítnice a zlepšuje ostrost zraku.

Přípravek Raxone se podává perorálně v denní dávce 900 mg (2 tablety 3× denně s jídlem) a je určený pro mladistvé a dospělé pacienty trpící LHON. Randomizovaná placebem kontrolovaná studie RHODOS a otevřená studie dle protokolu rozšířeného přístupu k léčivu pro vzácné onemocnění prokázaly, že idebenon je schopen zmírnit nebo i zcela zvrátit ztrátu zraku. Dále je zkoumán i v možné indikaci Duchenneovy muskulární dystrofie a primárně progredující roztroušené sklerózy. 

(imt)

Zdroj: Santhera Pharmaceuticals Holding AG: Santhera Signs Distribution and Supply Agreement for Raxone® with Ewopharma Covering Eastern Europe and The Baltics. 2016 Jan 18. Dostupné na: www.santhera.com/docs/default-source/2016/725052_jan_18_2016.pdf?sfvrsn=4

 

Hodnocení článku

Ohodnoťte článek:     3/5, hodnoceno 14x
 
 

Sdílení a tisk

Doporučit článek e-mailem

Vytisknout
 
 

Čtěte dále

Magnetická rezonance u Leberovy hereditární optické neuropatie: vztah k roztroušené skleróze

Práce publikovaná v The Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry se zabývá souvislostí mezi Leberovou hereditární optickou neuropatií a roztroušenou sklerózou.

Prevalence a genetika Leberovy hereditární optické neuropatie v dánské populaci

Níže prezentovaná práce podává souhrn systematické diagnostiky a sběru klinických dat od pacientů s Leberovou hereditární optickou neuropatií v Dánsku.

VZÁCNÁ PŘÍČINA SLEPOTY U PACIENTA 
S NOSNÍ POLYPÓZOU, 
LEBEROVA HEREDITÁRNÍ NEUROPATIE 
ZRAKOVÉHO NERVU

Na této kazuistice prezentujeme vzácnou příčinu slepoty u pacienta středního věku a diagnostické rozpaky při patologickém CT a MRI nálezu v oblasti paranazálních dutin.
46letý muž, projektant, byl odeslán z Oční kliniky Všeobecné fakultní nemocnice v Praze k endoskopickému výkonu v nosní dutině (FESS) pro nález nosní polypózy, zastření paranazálních dutin a současnou náhlou ztrátu zraku nejprve na levém, s odstupem asi sedmi měsíců i na pravém oku.



Všechny novinky

Kreditovaný kurz

 

Leberova hereditární neuropatie optiku - LHON

Autor kurzu: prim. MUDr. Pavel Diblík

 

Emailový zpravodaj

 
Zůstaňte informováni a registrujte
se zdarma k odběru zpravodaje.

 

Diagnostická centra

 

Mitolab - Laboratoř pro studium mitochondriálních poruch
Klinika dětského a dorostového lékařství 1.LF UK a VFN Ke Karlovu 2, Budova E4, 2. patro
128 08  Praha 2

zobrazit

Centrum péče o pacienty s mitochondriálně podmíněnými poruchami optického nervu
Ambulance dědičných poruch metabolismu a genetika, U Nemocnice 2
128 08  Praha 2

zobrazit

 
 

Spolupracující pracoviště

 

NEMOS Sokolov
Oční oddělení, Nemocnice Sokolov, Slovenská 545
356 01  Sokolov

zobrazit

Fakultní nemocnice Olomouc
Oční klinika, I. . P. Pavlova 185/6
779 00  Olomouc

zobrazit

Všeobecná fakultní nemocnice v Praze
Oční klinika VFN a l. LF UK,
U Nemocnice 2
128 08  Praha 2

zobrazit

Nemocnice Jihlava, p.o.
Oční oddělení, Vrchlického 59
586 33  Jihlava

zobrazit

Krajská nemocnice T.Bati, a. s. ,Zlín
Oční oddělení, Havlíčkovo nábřeží 600
762 75  Zlín

zobrazit

Fakultní nemocnice Ostrava
Oční klinika, 17. listopadu 1790
708 52  Ostrava-Poruba

zobrazit

Nemocnice Pardubického kraje, a. s.
Oční oddělení, Kyjevská 44
53203  Pardubice

zobrazit

Fakultní nemocnice Hradec Králové
Oční klinika, Sokolská 581
500 05  Hradec Králové

zobrazit

Ústřední vojenská nemocnice Praha
Oční klinika 1. LF UK a ÚVN, U Vojenské nemocnice 1200
169 02  Praha 6

zobrazit

Nemocnice České Budějovice, a.s.
Oční oddělení, B. Němcové 585/54
370 01  České Budějovice

zobrazit

Thomayerova nemocnice
Oční oddělení, Vídeňská 800
140 59  Praha 4 – Krč

zobrazit

Fakultní nemocnice Brno
Oční klinika, Jihlavská 20
625 00  Brno

zobrazit

Fakultní nemocnice Plzeň
Oční klinika, Edvarda Beneše 1128/13
305 99  Plzeň-Bory

zobrazit

Nemocnice ve Frýdku - Místku, p. o.
Oční centrum, El. Krásnohorské 321
738 01  Frýdek-Místek

zobrazit

Fakultní nemocnice Královské Vinohrady
Oftalmologická klinika, Šrobárova 1150/50
PSČ 100 34  Praha 10

zobrazit

Fakultní nemocnice v Motole
Oční klinika dětí a dospělých UK 2. LF a FN Motol, V Úvalu 84
150 06  Praha 5

zobrazit

 
 

Odborné společnosti

 
 
 

Kongresy

 

Časopisy