Přihlášení

Přihlášený uživatel: . Nejste to Vy? Přihlašte se pod svým e-mailem.

Zadejte prosím své heslo do proLékaře.cz, abychom ověřili, že jste to opravdu Vy.

 
Leberova hereditární optická neuropatie - LHON: Diagnostická centra
Novinky
Videorozhovor
Diagnostická centra
Odborné společnosti
Kongresy
Další...
 

Prevalence a genetika Leberovy hereditární optické neuropatie v dánské populaci

Specializace: oftalmologie
Téma: Leberova hereditární optická neuropatie - LHON

Vydáno: 9.9.2016

Prevalence a genetika Leberovy hereditární optické neuropatie v dánské populaci

Níže prezentovaná práce podává souhrn systematické diagnostiky a sběru klinických dat od pacientů s Leberovou hereditární optickou neuropatií v Dánsku.

Výskyt Leberovy hereditární optické neuropatie (LHON) je v Dánsku kontinuálně sledován od roku 1944. Pacienti jsou zadáváni do národního registru dědičných onemocnění oka. Práce publikovaná letos na jaře v časopisu Investigative Ophthalmology & Visual Science podává souhrn sebraných dat za období bezmála 70 let, do roku 2012.

Postižení jedinci byli identifikováni přes národní registr dědičných onemocnění oka při Národní oční klinice − referenčním rehabilitačním centru pro pacienty se zrakovým postižením z celé dánské populace. LHON rodokmeny byly sestaveny na podkladě rekonstrukce již publikovaných rodin a údajů získaných na základě nově diagnostikovaných případů v období od roku 1980 do roku 2012. Genealogické sledování maternálních předků všech postižených jedinců zjišťovalo možné vztahy s již známými maternálními liniemi. Skupina pacientů s LHON byla za účelem zjištění příslušnosti k jednotlivým mitochondriálním haploskupinám také genotypována.

Celkem bylo zjištěno 40 různých maternálních linií. Počet postižených žijících jedinců s diagnózou LHON ověřenou identifikací příčinné mutace na úrovni mtDNA činil k datu 1. ledna 2013 přesně 104, což znamená, že prevalence LHON v dánské populaci dosahuje minimálně 1 : 54 000. Poměr mezi pohlavími činil 82 mužů ku 22 ženám. Věkový medián manifestace onemocnění byl u mužů 25 let a u žen 33 let.

Distribuce jednotlivých haplotypů a spektrum mutací se v dánské kohortě pacientů s LHON neliší od ostatních již studovaných evropských populací. Genealogickým sledováním byl zjištěn relativně rychlý obrat, kdy v období jednoho staletí onemocnění nově vzniklo přibližně v 15 rodinách, a naopak předchozí maternální linie vymíraly.

doc. MUDr. Petra Lišková, Ph.D.

Zdroj: Rosenberg T., Nørby S., Schwartz M. et al. Prevalence and genetics of Leber hereditary optic neuropathy in the Danish population. Invest Ophthalmol Vis Sci 2016 Mar 1; 57(3): 1370−1375.

 

Hodnocení článku

Ohodnoťte článek:     2,8/5, hodnoceno 11x
 
 

Sdílení a tisk

Doporučit článek e-mailem

Vytisknout
 
 

Čtěte dále

VZÁCNÁ PŘÍČINA SLEPOTY U PACIENTA 
S NOSNÍ POLYPÓZOU, 
LEBEROVA HEREDITÁRNÍ NEUROPATIE 
ZRAKOVÉHO NERVU

Na této kazuistice prezentujeme vzácnou příčinu slepoty u pacienta středního věku a diagnostické rozpaky při patologickém CT a MRI nálezu v oblasti paranazálních dutin.
46letý muž, projektant, byl odeslán z Oční kliniky Všeobecné fakultní nemocnice v Praze k endoskopickému výkonu v nosní dutině (FESS) pro nález nosní polypózy, zastření paranazálních dutin a současnou náhlou ztrátu zraku nejprve na levém, s odstupem asi sedmi měsíců i na pravém oku.



Všechny novinky

Kreditovaný kurz

 

Leberova hereditární neuropatie optiku - LHON

Autor kurzu: prim. MUDr. Pavel Diblík

 

Emailový zpravodaj

 
Zůstaňte informováni a registrujte
se zdarma k odběru zpravodaje.

 

Diagnostická centra

 

Centrum péče o pacienty s mitochondriálně podmíněnými poruchami optického nervu
Ambulance dědičných poruch metabolismu a genetika, U Nemocnice 2
128 08  Praha 2

zobrazit

Mitolab - Laboratoř pro studium mitochondriálních poruch
Klinika dětského a dorostového lékařství 1.LF UK a VFN Ke Karlovu 2, Budova E4, 2. patro
128 08  Praha 2

zobrazit

 
 

Spolupracující pracoviště

 

Fakultní nemocnice Hradec Králové
Oční klinika, Sokolská 581
500 05  Hradec Králové

zobrazit

Všeobecná fakultní nemocnice v Praze
Oční klinika VFN a l. LF UK,
U Nemocnice 2
128 08  Praha 2

zobrazit

Nemocnice Pardubického kraje, a. s.
Oční oddělení, Kyjevská 44
53203  Pardubice

zobrazit

Nemocnice ve Frýdku - Místku, p. o.
Oční centrum, El. Krásnohorské 321
738 01  Frýdek-Místek

zobrazit

NEMOS Sokolov
Oční oddělení, Nemocnice Sokolov, Slovenská 545
356 01  Sokolov

zobrazit

Fakultní nemocnice Ostrava
Oční klinika, 17. listopadu 1790
708 52  Ostrava-Poruba

zobrazit

Nemocnice České Budějovice, a.s.
Oční oddělení, B. Němcové 585/54
370 01  České Budějovice

zobrazit

Fakultní nemocnice Brno
Oční klinika, Jihlavská 20
625 00  Brno

zobrazit

Fakultní nemocnice v Motole
Oční klinika dětí a dospělých UK 2. LF a FN Motol, V Úvalu 84
150 06  Praha 5

zobrazit

Ústřední vojenská nemocnice Praha
Oční klinika 1. LF UK a ÚVN, U Vojenské nemocnice 1200
169 02  Praha 6

zobrazit

Fakultní nemocnice Královské Vinohrady
Oftalmologická klinika, Šrobárova 1150/50
PSČ 100 34  Praha 10

zobrazit

Krajská nemocnice T.Bati, a. s. ,Zlín
Oční oddělení, Havlíčkovo nábřeží 600
762 75  Zlín

zobrazit

Fakultní nemocnice Plzeň
Oční klinika, Edvarda Beneše 1128/13
305 99  Plzeň-Bory

zobrazit

Fakultní nemocnice Olomouc
Oční klinika, I. . P. Pavlova 185/6
779 00  Olomouc

zobrazit

Thomayerova nemocnice
Oční oddělení, Vídeňská 800
140 59  Praha 4 – Krč

zobrazit

Nemocnice Jihlava, p.o.
Oční oddělení, Vrchlického 59
586 33  Jihlava

zobrazit

 
 

Odborné společnosti

 
 
 

Kongresy

 

Časopisy