Přihlášení

Přihlášený uživatel: . Nejste to Vy? Přihlašte se pod svým e-mailem.

Zadejte prosím své heslo do proLékaře.cz, abychom ověřili, že jste to opravdu Vy.

 
Leberova hereditární optická neuropatie - LHON: Diagnostická centra
Novinky
Videorozhovor
Diagnostická centra
Odborné společnosti
Kongresy
Další...
 

Prevalence a genetika Leberovy hereditární optické neuropatie v dánské populaci

Specializace: oftalmologie
Téma: Leberova hereditární optická neuropatie - LHON

Vydáno: 9.9.2016

Prevalence a genetika Leberovy hereditární optické neuropatie v dánské populaci

Níže prezentovaná práce podává souhrn systematické diagnostiky a sběru klinických dat od pacientů s Leberovou hereditární optickou neuropatií v Dánsku.

Výskyt Leberovy hereditární optické neuropatie (LHON) je v Dánsku kontinuálně sledován od roku 1944. Pacienti jsou zadáváni do národního registru dědičných onemocnění oka. Práce publikovaná letos na jaře v časopisu Investigative Ophthalmology & Visual Science podává souhrn sebraných dat za období bezmála 70 let, do roku 2012.

Postižení jedinci byli identifikováni přes národní registr dědičných onemocnění oka při Národní oční klinice − referenčním rehabilitačním centru pro pacienty se zrakovým postižením z celé dánské populace. LHON rodokmeny byly sestaveny na podkladě rekonstrukce již publikovaných rodin a údajů získaných na základě nově diagnostikovaných případů v období od roku 1980 do roku 2012. Genealogické sledování maternálních předků všech postižených jedinců zjišťovalo možné vztahy s již známými maternálními liniemi. Skupina pacientů s LHON byla za účelem zjištění příslušnosti k jednotlivým mitochondriálním haploskupinám také genotypována.

Celkem bylo zjištěno 40 různých maternálních linií. Počet postižených žijících jedinců s diagnózou LHON ověřenou identifikací příčinné mutace na úrovni mtDNA činil k datu 1. ledna 2013 přesně 104, což znamená, že prevalence LHON v dánské populaci dosahuje minimálně 1 : 54 000. Poměr mezi pohlavími činil 82 mužů ku 22 ženám. Věkový medián manifestace onemocnění byl u mužů 25 let a u žen 33 let.

Distribuce jednotlivých haplotypů a spektrum mutací se v dánské kohortě pacientů s LHON neliší od ostatních již studovaných evropských populací. Genealogickým sledováním byl zjištěn relativně rychlý obrat, kdy v období jednoho staletí onemocnění nově vzniklo přibližně v 15 rodinách, a naopak předchozí maternální linie vymíraly.

doc. MUDr. Petra Lišková, Ph.D.

Zdroj: Rosenberg T., Nørby S., Schwartz M. et al. Prevalence and genetics of Leber hereditary optic neuropathy in the Danish population. Invest Ophthalmol Vis Sci 2016 Mar 1; 57(3): 1370−1375.

 

Hodnocení článku

Ohodnoťte článek:     2,8/5, hodnoceno 11x
 
 

Sdílení a tisk

Doporučit článek e-mailem

Vytisknout
 
 

Čtěte dále

VZÁCNÁ PŘÍČINA SLEPOTY U PACIENTA 
S NOSNÍ POLYPÓZOU, 
LEBEROVA HEREDITÁRNÍ NEUROPATIE 
ZRAKOVÉHO NERVU

Na této kazuistice prezentujeme vzácnou příčinu slepoty u pacienta středního věku a diagnostické rozpaky při patologickém CT a MRI nálezu v oblasti paranazálních dutin.
46letý muž, projektant, byl odeslán z Oční kliniky Všeobecné fakultní nemocnice v Praze k endoskopickému výkonu v nosní dutině (FESS) pro nález nosní polypózy, zastření paranazálních dutin a současnou náhlou ztrátu zraku nejprve na levém, s odstupem asi sedmi měsíců i na pravém oku.



Všechny novinky

Emailový zpravodaj

 
Zůstaňte informováni a registrujte
se zdarma k odběru zpravodaje.

 

Diagnostická centra

 

Mitolab - Laboratoř pro studium mitochondriálních poruch
Klinika dětského a dorostového lékařství 1.LF UK a VFN Ke Karlovu 2, Budova E4, 2. patro
128 08  Praha 2

zobrazit

Centrum péče o pacienty s mitochondriálně podmíněnými poruchami optického nervu
Ambulance dědičných poruch metabolismu a genetika, U Nemocnice 2
128 08  Praha 2

zobrazit

 
 

Spolupracující pracoviště

 

Fakultní nemocnice Ostrava
Oční klinika, 17. listopadu 1790
708 52  Ostrava-Poruba

zobrazit

Fakultní nemocnice Plzeň
Oční klinika, Edvarda Beneše 1128/13
305 99  Plzeň-Bory

zobrazit

Krajská nemocnice T.Bati, a. s. ,Zlín
Oční oddělení, Havlíčkovo nábřeží 600
762 75  Zlín

zobrazit

Fakultní nemocnice Královské Vinohrady
Oftalmologická klinika, Šrobárova 1150/50
PSČ 100 34  Praha 10

zobrazit

Fakultní nemocnice Hradec Králové
Oční klinika, Sokolská 581
500 05  Hradec Králové

zobrazit

Všeobecná fakultní nemocnice v Praze
Oční klinika VFN a l. LF UK,
U Nemocnice 2
128 08  Praha 2

zobrazit

Nemocnice Pardubického kraje, a. s.
Oční oddělení, Kyjevská 44
53203  Pardubice

zobrazit

NEMOS Sokolov
Oční oddělení, Nemocnice Sokolov, Slovenská 545
356 01  Sokolov

zobrazit

Nemocnice České Budějovice, a.s.
Oční oddělení, B. Němcové 585/54
370 01  České Budějovice

zobrazit

Nemocnice ve Frýdku - Místku, p. o.
Oční centrum, El. Krásnohorské 321
738 01  Frýdek-Místek

zobrazit

Fakultní nemocnice Olomouc
Oční klinika, I. . P. Pavlova 185/6
779 00  Olomouc

zobrazit

Ústřední vojenská nemocnice Praha
Oční klinika 1. LF UK a ÚVN, U Vojenské nemocnice 1200
169 02  Praha 6

zobrazit

Fakultní nemocnice Brno
Oční klinika, Jihlavská 20
625 00  Brno

zobrazit

Thomayerova nemocnice
Oční oddělení, Vídeňská 800
140 59  Praha 4 – Krč

zobrazit

Nemocnice Jihlava, p.o.
Oční oddělení, Vrchlického 59
586 33  Jihlava

zobrazit

Fakultní nemocnice v Motole
Oční klinika dětí a dospělých UK 2. LF a FN Motol, V Úvalu 84
150 06  Praha 5

zobrazit

 
 

Odborné společnosti

 
 
 

Kongresy

 

Časopisy