Přihlášení

Přihlášený uživatel: . Nejste to Vy? Přihlašte se pod svým e-mailem.

Zadejte prosím své heslo do proLékaře.cz, abychom ověřili, že jste to opravdu Vy.

 
Leberova hereditární optická neuropatie - LHON: Diagnostická centra
Novinky
Videorozhovor
Diagnostická centra
Odborné společnosti
Kongresy
Další...
 

Neurodegenerativní pohled na mitochondriální neuropatie optiku

Specializace: oftalmologie
Téma: Leberova hereditární optická neuropatie - LHON

Vydáno: 14.3.2017

Neurodegenerativní pohled na mitochondriální neuropatie optiku

Souhrnné sdělení se zabývá problematikou mitochondriálních neuropatií optiku v širším kontextu neurodegenerací obecně a poukazuje na to, že poznatky o jejich společných mechanismech vzniku by mohly být využity k zastavení progresivních onemocnění s postižením CNS.

Mitochondriální neuropatie optiku

Mitochondriální onemocnění postihují minimálně 1 člověka ze 4300. Spektrum jejich projevů je velmi široké, může se jednat o izolované poškození jednoho orgánu, ale také o multisystémové postižení. Oko je k poškození obzvláště náchylné a ke vzniku závažných očních komplikací, především k postižení zrakového nervu, dochází u více než poloviny pacientů. Mitochondriální neuropatie optiku tedy představují důležitou příčinu chronického postižení zraku a slabozrakosti u dětí a dospělých. Jedná se o geneticky heterogenní skupinu chorob způsobenou nejenom mutacemi v mitochondriální DNA (mtDNA), ale také v nukleární DNA, přičemž seznam genetických poruch v jaderné DNA, které postihují důležité části mitochondriálního mechanismu, se neustále rozšiřuje.

LHON a DOA

Za typické klinické jednotky jsou v této skupině chorob považovány Leberova hereditární neuropatie optiku (LHON), což je primárně onemocnění mtDNA, a autozomálně dominantní atrofie optiku (DOA), která vzniká na podkladě patogenních mutací v nukleárním genu OPA1 kódujícím protein lokalizovaný ve vnitřní mitochondriální membráně. Jejich společným charakteristickým neuropatologickým rysem je preferenční ztráta retinálních gangliových buněk. Zvláště zranitelné jsou ty s menším průměrem, které vytvářejí papilomakulární svazek, zatímco retinální gangliové buňky obsahující melanopsin jsou relativně ušetřeny.

Manifestace onemocnění

Přestože u většiny pacientů s LHON a DOA se onemocnění manifestuje jako izolované postižení zrakového nervu, u některých jedinců vznikají i neurologické komplikace, které u náchylných nositelů mutací ukazují na větší zranitelnost centrálního nervového systému (CNS). Tyto tzv. plus fenotypy jsou důležité z hlediska mechanismu, neboť staví odumírání retinálních gangliových buněk do širšího kontextu ztráty neuronů v souvislosti s dysfunkcí mitochondrií a ukazují na společné cesty, které by mohly být modulovány k zastavení progresivní neurodegenerace u jiných onemocnění s postižením CNS.

Pokroky v hledání terapeutických možností

Péče o pacienty s mitochondriálními neuropatiemi optiku zůstává stále z větší míry podpůrná, nicméně díky zásadním pokrokům v oblastech farmakoterapie a cílené genetické manipulace je vývoj účinných léčebných postupů ovlivňujících průběh onemocnění na dosah.

doc. MUDr. Petra Lišková, Ph.D.

Zdroj: Yu-Wai-Man P., Votruba M., Burté F. et al. A neurodegenerative perspective on mitochondrial optic neuropathies. Acta Neuropathol 2016 Dec; 132 (6): 789−806.

 

Hodnocení článku

Ohodnoťte článek:     2,6/5, hodnoceno 5x
 
 

Sdílení a tisk

Doporučit článek e-mailem

Vytisknout
 
 

Čtěte dále

Rodové linie LHON onemocnění a projevy onemocnění

Sdělení prezentuje oftalmologický nález ve dvou rodinách s výskytem Leberovy hereditární atrofie zrakového nervu (LHON) a porovnává jej u asymptomatických nositelů této nemoci a u pacientů s již rozvinutým onemocněním.

Leberova hereditární neuropatie optiku s intervalem ztráty zraku delším než 12 měsíců

Následující kazuistické sdělení popisuje atypický klinický průběh u pacienta s diagnózou Leberovy hereditární neuropatie optiku.

Porovnání nálezů OCT u kubánské epidemické neuropatie optiku a LHON

Níže prezentovaná práce popisuje rozdíly mezi očními nálezy u pacientů s diagnózami kubánské epidemické a Leberovy hereditární neuropatie optiku.



Všechny novinky

Kreditovaný kurz

 

Leberova hereditární neuropatie optiku - LHON

Autor kurzu: prim. MUDr. Pavel Diblík

 

Emailový zpravodaj

 
Zůstaňte informováni a registrujte
se zdarma k odběru zpravodaje.

 

Diagnostická centra

 

Mitolab - Laboratoř pro studium mitochondriálních poruch
Klinika dětského a dorostového lékařství 1.LF UK a VFN Ke Karlovu 2, Budova E4, 2. patro
128 08  Praha 2

zobrazit

Centrum péče o pacienty s mitochondriálně podmíněnými poruchami optického nervu
Ambulance dědičných poruch metabolismu a genetika, U Nemocnice 2
128 08  Praha 2

zobrazit

 
 

Spolupracující pracoviště

 

Všeobecná fakultní nemocnice v Praze
Oční klinika VFN a l. LF UK,
U Nemocnice 2
128 08  Praha 2

zobrazit

Fakultní nemocnice Hradec Králové
Oční klinika, Sokolská 581
500 05  Hradec Králové

zobrazit

Fakultní nemocnice v Motole
Oční klinika dětí a dospělých UK 2. LF a FN Motol, V Úvalu 84
150 06  Praha 5

zobrazit

Nemocnice Pardubického kraje, a. s.
Oční oddělení, Kyjevská 44
53203  Pardubice

zobrazit

Nemocnice České Budějovice, a.s.
Oční oddělení, B. Němcové 585/54
370 01  České Budějovice

zobrazit

Nemocnice ve Frýdku - Místku, p. o.
Oční centrum, El. Krásnohorské 321
738 01  Frýdek-Místek

zobrazit

Krajská nemocnice T.Bati, a. s. ,Zlín
Oční oddělení, Havlíčkovo nábřeží 600
762 75  Zlín

zobrazit

Fakultní nemocnice Ostrava
Oční klinika, 17. listopadu 1790
708 52  Ostrava-Poruba

zobrazit

Thomayerova nemocnice
Oční oddělení, Vídeňská 800
140 59  Praha 4 – Krč

zobrazit

Ústřední vojenská nemocnice Praha
Oční klinika 1. LF UK a ÚVN, U Vojenské nemocnice 1200
169 02  Praha 6

zobrazit

Fakultní nemocnice Královské Vinohrady
Oftalmologická klinika, Šrobárova 1150/50
PSČ 100 34  Praha 10

zobrazit

Fakultní nemocnice Olomouc
Oční klinika, I. . P. Pavlova 185/6
779 00  Olomouc

zobrazit

Fakultní nemocnice Brno
Oční klinika, Jihlavská 20
625 00  Brno

zobrazit

Fakultní nemocnice Plzeň
Oční klinika, Edvarda Beneše 1128/13
305 99  Plzeň-Bory

zobrazit

NEMOS Sokolov
Oční oddělení, Nemocnice Sokolov, Slovenská 545
356 01  Sokolov

zobrazit

Nemocnice Jihlava, p.o.
Oční oddělení, Vrchlického 59
586 33  Jihlava

zobrazit

 
 

Odborné společnosti

 
 
 

Kongresy

 

Časopisy