Přihlášení

Přihlášený uživatel: . Nejste to Vy? Přihlašte se pod svým e-mailem.

Zadejte prosím své heslo do proLékaře.cz, abychom ověřili, že jste to opravdu Vy.

 
Leberova hereditární optická neuropatie - LHON: Diagnostická centra
Novinky
Videorozhovor
Diagnostická centra
Odborné společnosti
Kongresy
Další...
 

Neurodegenerativní pohled na mitochondriální neuropatie optiku

Specializace: oftalmologie
Téma: Leberova hereditární optická neuropatie - LHON

Vydáno: 14.3.2017

Neurodegenerativní pohled na mitochondriální neuropatie optiku

Souhrnné sdělení se zabývá problematikou mitochondriálních neuropatií optiku v širším kontextu neurodegenerací obecně a poukazuje na to, že poznatky o jejich společných mechanismech vzniku by mohly být využity k zastavení progresivních onemocnění s postižením CNS.

Mitochondriální neuropatie optiku

Mitochondriální onemocnění postihují minimálně 1 člověka ze 4300. Spektrum jejich projevů je velmi široké, může se jednat o izolované poškození jednoho orgánu, ale také o multisystémové postižení. Oko je k poškození obzvláště náchylné a ke vzniku závažných očních komplikací, především k postižení zrakového nervu, dochází u více než poloviny pacientů. Mitochondriální neuropatie optiku tedy představují důležitou příčinu chronického postižení zraku a slabozrakosti u dětí a dospělých. Jedná se o geneticky heterogenní skupinu chorob způsobenou nejenom mutacemi v mitochondriální DNA (mtDNA), ale také v nukleární DNA, přičemž seznam genetických poruch v jaderné DNA, které postihují důležité části mitochondriálního mechanismu, se neustále rozšiřuje.

LHON a DOA

Za typické klinické jednotky jsou v této skupině chorob považovány Leberova hereditární neuropatie optiku (LHON), což je primárně onemocnění mtDNA, a autozomálně dominantní atrofie optiku (DOA), která vzniká na podkladě patogenních mutací v nukleárním genu OPA1 kódujícím protein lokalizovaný ve vnitřní mitochondriální membráně. Jejich společným charakteristickým neuropatologickým rysem je preferenční ztráta retinálních gangliových buněk. Zvláště zranitelné jsou ty s menším průměrem, které vytvářejí papilomakulární svazek, zatímco retinální gangliové buňky obsahující melanopsin jsou relativně ušetřeny.

Manifestace onemocnění

Přestože u většiny pacientů s LHON a DOA se onemocnění manifestuje jako izolované postižení zrakového nervu, u některých jedinců vznikají i neurologické komplikace, které u náchylných nositelů mutací ukazují na větší zranitelnost centrálního nervového systému (CNS). Tyto tzv. plus fenotypy jsou důležité z hlediska mechanismu, neboť staví odumírání retinálních gangliových buněk do širšího kontextu ztráty neuronů v souvislosti s dysfunkcí mitochondrií a ukazují na společné cesty, které by mohly být modulovány k zastavení progresivní neurodegenerace u jiných onemocnění s postižením CNS.

Pokroky v hledání terapeutických možností

Péče o pacienty s mitochondriálními neuropatiemi optiku zůstává stále z větší míry podpůrná, nicméně díky zásadním pokrokům v oblastech farmakoterapie a cílené genetické manipulace je vývoj účinných léčebných postupů ovlivňujících průběh onemocnění na dosah.

doc. MUDr. Petra Lišková, Ph.D.

Zdroj: Yu-Wai-Man P., Votruba M., Burté F. et al. A neurodegenerative perspective on mitochondrial optic neuropathies. Acta Neuropathol 2016 Dec; 132 (6): 789−806.

 

Hodnocení článku

Ohodnoťte článek:     2,6/5, hodnoceno 5x
 
 

Sdílení a tisk

Doporučit článek e-mailem

Vytisknout
 
 

Čtěte dále

Rodové linie LHON onemocnění a projevy onemocnění

Sdělení prezentuje oftalmologický nález ve dvou rodinách s výskytem Leberovy hereditární atrofie zrakového nervu (LHON) a porovnává jej u asymptomatických nositelů této nemoci a u pacientů s již rozvinutým onemocněním.

Leberova hereditární neuropatie optiku s intervalem ztráty zraku delším než 12 měsíců

Následující kazuistické sdělení popisuje atypický klinický průběh u pacienta s diagnózou Leberovy hereditární neuropatie optiku.

Porovnání nálezů OCT u kubánské epidemické neuropatie optiku a LHON

Níže prezentovaná práce popisuje rozdíly mezi očními nálezy u pacientů s diagnózami kubánské epidemické a Leberovy hereditární neuropatie optiku.



Všechny novinky

Kreditovaný kurz

 

Leberova hereditární neuropatie optiku - LHON

Autor kurzu: prim. MUDr. Pavel Diblík
Kurz je ohodnocen 4 kredity ČLK

 

Emailový zpravodaj

 
Zůstaňte informováni a registrujte
se zdarma k odběru zpravodaje.

 

Diagnostická centra

 

Mitolab - Laboratoř pro studium mitochondriálních poruch
Klinika dětského a dorostového lékařství 1.LF UK a VFN Ke Karlovu 2, Budova E4, 2. patro
128 08  Praha 2

zobrazit

Centrum péče o pacienty s mitochondriálně podmíněnými poruchami optického nervu
Ambulance dědičných poruch metabolismu a genetika, U Nemocnice 2
128 08  Praha 2

zobrazit

 
 

Spolupracující pracoviště

 

Všeobecná fakultní nemocnice v Praze
Oční klinika VFN a l. LF UK,
U Nemocnice 2
128 08  Praha 2

zobrazit

NEMOS Sokolov
Oční oddělení, Nemocnice Sokolov, Slovenská 545
356 01  Sokolov

zobrazit

Fakultní nemocnice Brno
Oční klinika, Jihlavská 20
625 00  Brno

zobrazit

Fakultní nemocnice Hradec Králové
Oční klinika, Sokolská 581
500 05  Hradec Králové

zobrazit

Thomayerova nemocnice
Oční oddělení, Vídeňská 800
140 59  Praha 4 – Krč

zobrazit

Nemocnice Pardubického kraje, a. s.
Oční oddělení, Kyjevská 44
53203  Pardubice

zobrazit

Fakultní nemocnice Plzeň
Oční klinika, Edvarda Beneše 1128/13
305 99  Plzeň-Bory

zobrazit

Nemocnice ve Frýdku - Místku, p. o.
Oční centrum, El. Krásnohorské 321
738 01  Frýdek-Místek

zobrazit

Fakultní nemocnice Ostrava
Oční klinika, 17. listopadu 1790
708 52  Ostrava-Poruba

zobrazit

Nemocnice Jihlava, p.o.
Oční oddělení, Vrchlického 59
586 33  Jihlava

zobrazit

Krajská nemocnice T.Bati, a. s. ,Zlín
Oční oddělení, Havlíčkovo nábřeží 600
762 75  Zlín

zobrazit

Fakultní nemocnice v Motole
Oční klinika dětí a dospělých UK 2. LF a FN Motol, V Úvalu 84
150 06  Praha 5

zobrazit

Nemocnice České Budějovice, a.s.
Oční oddělení, B. Němcové 585/54
370 01  České Budějovice

zobrazit

Ústřední vojenská nemocnice Praha
Oční klinika 1. LF UK a ÚVN, U Vojenské nemocnice 1200
169 02  Praha 6

zobrazit

Fakultní nemocnice Olomouc
Oční klinika, I. . P. Pavlova 185/6
779 00  Olomouc

zobrazit

Fakultní nemocnice Královské Vinohrady
Oftalmologická klinika, Šrobárova 1150/50
PSČ 100 34  Praha 10

zobrazit

 
 

Odborné společnosti

 
 
 

Kongresy

 

Časopisy