Magnetická rezonance u Leberovy hereditární optické neuropatie: vztah k roztroušené skleróze

Souvislost LHON a RS

Leberova hereditární optická neuropatie (LHON) vyskytující se současně s onemocněním podobajícím se roztroušené skleróze (RS), je diagnostikována 50× častěji, než by se dalo náhodně očekávat. Tato souvislost vyvolává důležitou otázku, zda se při jejich vzniku neuplatňuje společný patofyziologický mechanismus mitochondriální dysfunkce. První větší série 11 případů pacientů s LHON a RS byla publikována v roce 1992 Anitou Hardingovou a jejími spolupracovníky, a proto se tato asociace někdy označuje i jako Hardingové choroba (LMS).

Vazba na pohlaví

Přestože samotné onemocnění LHON postihuje častěji muže, pouze třetina pacientů s LMS je mužského pohlaví. Primárním cílem studie tudíž bylo zhodnotit, zda se nálezy na magnetické rezonanci (MRI) u pacientů s LMS liší od relabující-remitující RS, a dále charakterizovat mozkové MRI nálezy u pacientů s LHON. Práce se také snažila zjistit, zda pacientky ženského pohlaví s LHON mají větší pravděpodobnost, že se u nich vyskytnou léze podobné RS.

Výsledky studie

Běžné MRI skeny 30 pacientů s RS, 31 pacientů s LHON a 11 pacientů s LMS byly standardně slepě vyhodnoceny třemi různými odborníky na problematiku MRI vyšetření a RS. Všichni pacienti s LMS a 25 % pacientů s LHON měli při vyšetření MRI nález typický pro RS. Morfologie a rozmístění lézí bylo podobné, u obou klinických jednotek se vyskytovala hyposignální ložiska na T1-vážených obrazech a atrofie mozku. Ženy s LHON měly významně vyšší riziko, že u nich v oblasti bílé hmoty mozkové vznikne léze charakteristická pro RS.

Závěr

Zaslepené hodnocení MRI mozku prokázalo, že pacienti s LMS mají na snímcích nález, který nelze odlišit od RS. Mitochondriální dysfunkce by se mohla uplatňovat jako společný patofyziologický mechanismus při tvorbě lézí bílé hmoty mozkové. Ženy, u kterých se klinicky rozvine LHON, mají velmi vysoké riziko, že u nich vznikne také RS.

doc. MUDr. Petra Lišková, Ph.D.

Zdroj: Matthews L., Enzinger C., Fazekas F. et al. MRI in Leber's hereditary optic neuropathy: the relationship to multiple sclerosis. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2015 May; 86 (5): 537−542.