Přihlášení

Přihlášený uživatel: . Nejste to Vy? Přihlašte se pod svým e-mailem.

Zadejte prosím své heslo do proLékaře.cz, abychom ověřili, že jste to opravdu Vy.

 
Leberova hereditární optická neuropatie - LHON: Diagnostická centra
Novinky
Videorozhovor
Diagnostická centra
Odborné společnosti
Kongresy
Další...
 

Léčebné strategie u dědičných neuropatií optiku

Specializace: oftalmologie
Téma: Leberova hereditární optická neuropatie - LHON

Vydáno: 9.11.2016

Léčebné strategie u dědičných neuropatií optiku

Bilaterální ztráta zraku jako následek hereditárních neuropatií optiku je důležitou příčinou těžkého postižení u dětí a mladých dospělých. Odhaduje se, že prevalence dosahuje minimálně 1 na 10 000 obyvatel. V klinické praxi se setkáváme především se dvěma chorobami: Leberovou hereditární neuropatií optiku (LHON) a autosomálně dominantní atrofií optiku (DOA).

Genetický podklad LHON

Přibližně 90 % případů s LHON vzniká na podkladě jedné ze tří bodových mutací v mitochondriální DNA (mtDNA) – m.3460G>A, m.11778G>A a m.14484T>C –, které postihují důležité podjednotky komplexu I mitochondriálního respiračního řetězce. Protože mitochondriální genom vykazuje striktně maternální dědičnost, mohou být muži ujištěni, že onemocnění se na jejich děti již dále nepřenese. Většina pacientů s DOA jsou nositelé patogenních mutací v jaderném genu OPA1, který kóduje multifunkční protein vnitřní mitochondriální membrány.

Společné znaky LHON a DOA

I přes různý genetický podklad sdílejí LHON a DOA společné znaky, které poukazují na neobyčejnou zranitelnost vrstvy retinálních gangliových buněk při poruše mitochondriální funkce. Kromě těžké ztráty zraku, která je způsobena progresivní degenerací zrakového nervu, vznikne u části pacientů agresivnější syndromový fenotyp se závažnými neurologickými projevy.

Nové terapeutické postupy

Zásadní pokroky v porozumění mechanismům ztráty retinálních gangliových buněk u LHON a DOA napomáhají vyvíjet nové způsoby léčby, které si kladou za cíl zastavit nebo zvrátit zhoršení zrakových funkcí v různých stadiích vývoje onemocnění. Vedle neuroprotektivních strategií usilujících o záchranu retinálních gangliových buněk od nevratné buněčné smrti poskytují nové techniky in vitro fertilizace výhledově možnost zabránění přenosu patogenních mutací mtDNA a tím i výskytu onemocnění v budoucích generacích.

doc. MUDr. Petra Lišková, Ph.D.

Zdroj: Yu-Wai-Man P., Votruba M., Moore A. T., Chinnery P. F. Treatment strategies for inherited optic neuropathies: past, present and future. Eye (Lond) 2014; 28 (5): 521−537.

 

Hodnocení článku

Ohodnoťte článek:     3,4/5, hodnoceno 14x
 
 

Sdílení a tisk

Doporučit článek e-mailem

Vytisknout
 
 

Čtěte dále

Magnetická rezonance u Leberovy hereditární optické neuropatie: vztah k roztroušené skleróze

Práce publikovaná v The Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry se zabývá souvislostí mezi Leberovou hereditární optickou neuropatií a roztroušenou sklerózou.

Prevalence a genetika Leberovy hereditární optické neuropatie v dánské populaci

Níže prezentovaná práce podává souhrn systematické diagnostiky a sběru klinických dat od pacientů s Leberovou hereditární optickou neuropatií v Dánsku.

VZÁCNÁ PŘÍČINA SLEPOTY U PACIENTA 
S NOSNÍ POLYPÓZOU, 
LEBEROVA HEREDITÁRNÍ NEUROPATIE 
ZRAKOVÉHO NERVU

Na této kazuistice prezentujeme vzácnou příčinu slepoty u pacienta středního věku a diagnostické rozpaky při patologickém CT a MRI nálezu v oblasti paranazálních dutin.
46letý muž, projektant, byl odeslán z Oční kliniky Všeobecné fakultní nemocnice v Praze k endoskopickému výkonu v nosní dutině (FESS) pro nález nosní polypózy, zastření paranazálních dutin a současnou náhlou ztrátu zraku nejprve na levém, s odstupem asi sedmi měsíců i na pravém oku.



Všechny novinky

Emailový zpravodaj

 
Zůstaňte informováni a registrujte
se zdarma k odběru zpravodaje.

 

Diagnostická centra

 

Centrum péče o pacienty s mitochondriálně podmíněnými poruchami optického nervu
Ambulance dědičných poruch metabolismu a genetika, U Nemocnice 2
128 08  Praha 2

zobrazit

Mitolab - Laboratoř pro studium mitochondriálních poruch
Klinika dětského a dorostového lékařství 1.LF UK a VFN Ke Karlovu 2, Budova E4, 2. patro
128 08  Praha 2

zobrazit

 
 

Spolupracující pracoviště

 

Nemocnice České Budějovice, a.s.
Oční oddělení, B. Němcové 585/54
370 01  České Budějovice

zobrazit

Nemocnice Pardubického kraje, a. s.
Oční oddělení, Kyjevská 44
53203  Pardubice

zobrazit

Fakultní nemocnice Plzeň
Oční klinika, Edvarda Beneše 1128/13
305 99  Plzeň-Bory

zobrazit

Nemocnice ve Frýdku - Místku, p. o.
Oční centrum, El. Krásnohorské 321
738 01  Frýdek-Místek

zobrazit

Fakultní nemocnice Ostrava
Oční klinika, 17. listopadu 1790
708 52  Ostrava-Poruba

zobrazit

NEMOS Sokolov
Oční oddělení, Nemocnice Sokolov, Slovenská 545
356 01  Sokolov

zobrazit

Fakultní nemocnice Olomouc
Oční klinika, I. . P. Pavlova 185/6
779 00  Olomouc

zobrazit

Krajská nemocnice T.Bati, a. s. ,Zlín
Oční oddělení, Havlíčkovo nábřeží 600
762 75  Zlín

zobrazit

Thomayerova nemocnice
Oční oddělení, Vídeňská 800
140 59  Praha 4 – Krč

zobrazit

Fakultní nemocnice Brno
Oční klinika, Jihlavská 20
625 00  Brno

zobrazit

Ústřední vojenská nemocnice Praha
Oční klinika 1. LF UK a ÚVN, U Vojenské nemocnice 1200
169 02  Praha 6

zobrazit

Fakultní nemocnice Královské Vinohrady
Oftalmologická klinika, Šrobárova 1150/50
PSČ 100 34  Praha 10

zobrazit

Nemocnice Jihlava, p.o.
Oční oddělení, Vrchlického 59
586 33  Jihlava

zobrazit

Fakultní nemocnice v Motole
Oční klinika dětí a dospělých UK 2. LF a FN Motol, V Úvalu 84
150 06  Praha 5

zobrazit

Fakultní nemocnice Hradec Králové
Oční klinika, Sokolská 581
500 05  Hradec Králové

zobrazit

Všeobecná fakultní nemocnice v Praze
Oční klinika VFN a l. LF UK,
U Nemocnice 2
128 08  Praha 2

zobrazit

 
 

Odborné společnosti

 
 
 

Kongresy

 

Časopisy