Přihlášení

Přihlášený uživatel: . Nejste to Vy? Přihlašte se pod svým e-mailem.

Zadejte prosím své heslo do proLékaře.cz, abychom ověřili, že jste to opravdu Vy.

 
Leberova hereditární optická neuropatie - LHON: Diagnostická centra
Novinky
Videorozhovor
Diagnostická centra
Odborné společnosti
Kongresy
Další...
 

Léčebné strategie u dědičných neuropatií optiku

Specializace: oftalmologie
Téma: Leberova hereditární optická neuropatie - LHON

Vydáno: 9.11.2016

Léčebné strategie u dědičných neuropatií optiku

Bilaterální ztráta zraku jako následek hereditárních neuropatií optiku je důležitou příčinou těžkého postižení u dětí a mladých dospělých. Odhaduje se, že prevalence dosahuje minimálně 1 na 10 000 obyvatel. V klinické praxi se setkáváme především se dvěma chorobami: Leberovou hereditární neuropatií optiku (LHON) a autosomálně dominantní atrofií optiku (DOA).

Genetický podklad LHON

Přibližně 90 % případů s LHON vzniká na podkladě jedné ze tří bodových mutací v mitochondriální DNA (mtDNA) – m.3460G>A, m.11778G>A a m.14484T>C –, které postihují důležité podjednotky komplexu I mitochondriálního respiračního řetězce. Protože mitochondriální genom vykazuje striktně maternální dědičnost, mohou být muži ujištěni, že onemocnění se na jejich děti již dále nepřenese. Většina pacientů s DOA jsou nositelé patogenních mutací v jaderném genu OPA1, který kóduje multifunkční protein vnitřní mitochondriální membrány.

Společné znaky LHON a DOA

I přes různý genetický podklad sdílejí LHON a DOA společné znaky, které poukazují na neobyčejnou zranitelnost vrstvy retinálních gangliových buněk při poruše mitochondriální funkce. Kromě těžké ztráty zraku, která je způsobena progresivní degenerací zrakového nervu, vznikne u části pacientů agresivnější syndromový fenotyp se závažnými neurologickými projevy.

Nové terapeutické postupy

Zásadní pokroky v porozumění mechanismům ztráty retinálních gangliových buněk u LHON a DOA napomáhají vyvíjet nové způsoby léčby, které si kladou za cíl zastavit nebo zvrátit zhoršení zrakových funkcí v různých stadiích vývoje onemocnění. Vedle neuroprotektivních strategií usilujících o záchranu retinálních gangliových buněk od nevratné buněčné smrti poskytují nové techniky in vitro fertilizace výhledově možnost zabránění přenosu patogenních mutací mtDNA a tím i výskytu onemocnění v budoucích generacích.

doc. MUDr. Petra Lišková, Ph.D.

Zdroj: Yu-Wai-Man P., Votruba M., Moore A. T., Chinnery P. F. Treatment strategies for inherited optic neuropathies: past, present and future. Eye (Lond) 2014; 28 (5): 521−537.

 

Hodnocení článku

Ohodnoťte článek:     3,2/5, hodnoceno 11x
 
 

Sdílení a tisk

Doporučit článek e-mailem

Vytisknout
 
 

Čtěte dále

Magnetická rezonance u Leberovy hereditární optické neuropatie: vztah k roztroušené skleróze

Práce publikovaná v The Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry se zabývá souvislostí mezi Leberovou hereditární optickou neuropatií a roztroušenou sklerózou.

Prevalence a genetika Leberovy hereditární optické neuropatie v dánské populaci

Níže prezentovaná práce podává souhrn systematické diagnostiky a sběru klinických dat od pacientů s Leberovou hereditární optickou neuropatií v Dánsku.

VZÁCNÁ PŘÍČINA SLEPOTY U PACIENTA 
S NOSNÍ POLYPÓZOU, 
LEBEROVA HEREDITÁRNÍ NEUROPATIE 
ZRAKOVÉHO NERVU

Na této kazuistice prezentujeme vzácnou příčinu slepoty u pacienta středního věku a diagnostické rozpaky při patologickém CT a MRI nálezu v oblasti paranazálních dutin.
46letý muž, projektant, byl odeslán z Oční kliniky Všeobecné fakultní nemocnice v Praze k endoskopickému výkonu v nosní dutině (FESS) pro nález nosní polypózy, zastření paranazálních dutin a současnou náhlou ztrátu zraku nejprve na levém, s odstupem asi sedmi měsíců i na pravém oku.



Všechny novinky

Kreditovaný kurz

 

Leberova hereditární neuropatie optiku - LHON

Autor kurzu: prim. MUDr. Pavel Diblík

 

Emailový zpravodaj

 
Zůstaňte informováni a registrujte
se zdarma k odběru zpravodaje.

 

Diagnostická centra

 

Centrum péče o pacienty s mitochondriálně podmíněnými poruchami optického nervu
Ambulance dědičných poruch metabolismu a genetika, U Nemocnice 2
128 08  Praha 2

zobrazit

Mitolab - Laboratoř pro studium mitochondriálních poruch
Klinika dětského a dorostového lékařství 1.LF UK a VFN Ke Karlovu 2, Budova E4, 2. patro
128 08  Praha 2

zobrazit

 
 

Spolupracující pracoviště

 

Fakultní nemocnice Olomouc
Oční klinika, I. . P. Pavlova 185/6
779 00  Olomouc

zobrazit

Thomayerova nemocnice
Oční oddělení, Vídeňská 800
140 59  Praha 4 – Krč

zobrazit

NEMOS Sokolov
Oční oddělení, Nemocnice Sokolov, Slovenská 545
356 01  Sokolov

zobrazit

Fakultní nemocnice Ostrava
Oční klinika, 17. listopadu 1790
708 52  Ostrava-Poruba

zobrazit

Fakultní nemocnice Královské Vinohrady
Oftalmologická klinika, Šrobárova 1150/50
PSČ 100 34  Praha 10

zobrazit

Nemocnice ve Frýdku - Místku, p. o.
Oční centrum, El. Krásnohorské 321
738 01  Frýdek-Místek

zobrazit

Nemocnice Jihlava, p.o.
Oční oddělení, Vrchlického 59
586 33  Jihlava

zobrazit

Nemocnice Pardubického kraje, a. s.
Oční oddělení, Kyjevská 44
53203  Pardubice

zobrazit

Fakultní nemocnice v Motole
Oční klinika dětí a dospělých UK 2. LF a FN Motol, V Úvalu 84
150 06  Praha 5

zobrazit

Nemocnice České Budějovice, a.s.
Oční oddělení, B. Němcové 585/54
370 01  České Budějovice

zobrazit

Fakultní nemocnice Plzeň
Oční klinika, Edvarda Beneše 1128/13
305 99  Plzeň-Bory

zobrazit

Všeobecná fakultní nemocnice v Praze
Oční klinika VFN a l. LF UK,
U Nemocnice 2
128 08  Praha 2

zobrazit

Fakultní nemocnice Hradec Králové
Oční klinika, Sokolská 581
500 05  Hradec Králové

zobrazit

Krajská nemocnice T.Bati, a. s. ,Zlín
Oční oddělení, Havlíčkovo nábřeží 600
762 75  Zlín

zobrazit

Ústřední vojenská nemocnice Praha
Oční klinika 1. LF UK a ÚVN, U Vojenské nemocnice 1200
169 02  Praha 6

zobrazit

Fakultní nemocnice Brno
Oční klinika, Jihlavská 20
625 00  Brno

zobrazit

 
 

Odborné společnosti

 
 
 

Kongresy

 

Časopisy