Leberova hereditární neuropatie optiku s intervalem ztráty zraku delším než 12 měsíců

Ztráta zraku spojená s LHON

Leberova hereditární neuropatie optiku (LHON) je mitochondriální onemocnění charakterizované centrální nebolestivou subakutní bilaterální ztrátou zraku. V naprosté většině případů dojde ke ztrátě zraku nejprve na jednom oku, postižení druhého oka pak zpravidla nastane v intervalu kratším než 12 měsíců. Pokles vizu na druhém oku v intervalu delším než jeden rok se vyskytuje velmi zřídka.

Popis případu

Kazuistické sdělení publikované v časopisu Neuro-ophthalmology popisuje případ 28letého muže, který byl vyšetřován pro těžkou ztrátu zraku na levém oku. Zraková ostrost na oku pravém byla zcela v normě.

Pacient byl poprvé vyšetřen jeden rok poté, co zpozoroval pokles vizu na levém oku. V té době byla jeho nejlepší korigovaná zraková ostrost vpravo 0,8 a vlevo 0,1 (6/60). Rodinná anamnéza byla negativní. Pacient udával, že za poslední rok zredukoval svou hmotnost o 90 kg při užívání látky na potlačení chuti k jídlu.

Při vyšetření očního pozadí bylo zjištěno, že pravá papila je temporálně bledší. Optická koherenční tomografie (OCT) odhalila kompletní ztrátu vrstvy nervových vláken (RNFL) papilomakulárního svazku. Na pravém oku bylo prokázáno snížení RNFL inferotemporálně. Vyšetření magnetickou rezonancí nevedlo ke zjištění žádné patologie, sérové protilátky proti akvaporinu 4 byly také negativní.

14 měsíců od rozvoje očních příznaků vznikla u pacienta subakutní ztráta zraku i na druhém oku. Genetickým testováním se našla v mitochondriální DNA bodová mutace na pozici 11778, která vede ke vzniku onemocnění LHON.

Závěr a diskuse

Přestože se jedná o vzácný jev, interval postižení mezi prvním a druhým okem může být u LHON delší než 12 měsíců. Podrobné vyšetření zrakového nervu a pozorná interpretace nálezů OCT napomáhají stanovit tuto vzácnou diagnózu. Pokud je u pacientů se LHON s unilaterálním nálezem zjištěna včas diagnóza, je možno učinit preventivní opatření, tj. vyhnout se látkám potenciálně toxickým pro zrakový nerv, jako jsou např. cigarety a alkohol, a zahájit léčbu idebenonem, která může zmírnit ztrátu zraku na druhém oku.

doc. MUDr. Petra Lišková, Ph.D.

Zdroj: Prado R. C., Moura F. C. Leber hereditary optic neuropathy with interval of visual loss greater than 12 months. Neuroophthalmology 2016 Sep 1; 40 (5): 243−246.