Přihlášení

Přihlášený uživatel: . Nejste to Vy? Přihlašte se pod svým e-mailem.

Zadejte prosím své heslo do proLékaře.cz, abychom ověřili, že jste to opravdu Vy.

 
Leberova hereditární optická neuropatie - LHON: Diagnostická centra
Novinky
Videorozhovor
Diagnostická centra
Odborné společnosti
Kongresy
Další...
 

Leberova hereditární neuropatie optiku s intervalem ztráty zraku delším než 12 měsíců

Specializace: oftalmologie
Téma: Leberova hereditární optická neuropatie - LHON

Vydáno: 14.2.2017

Leberova hereditární neuropatie optiku s intervalem ztráty zraku delším než 12 měsíců

Následující kazuistické sdělení popisuje atypický klinický průběh u pacienta s diagnózou Leberovy hereditární neuropatie optiku.

Ztráta zraku spojená s LHON

Leberova hereditární neuropatie optiku (LHON) je mitochondriální onemocnění charakterizované centrální nebolestivou subakutní bilaterální ztrátou zraku. V naprosté většině případů dojde ke ztrátě zraku nejprve na jednom oku, postižení druhého oka pak zpravidla nastane v intervalu kratším než 12 měsíců. Pokles vizu na druhém oku v intervalu delším než jeden rok se vyskytuje velmi zřídka.

Popis případu

Kazuistické sdělení publikované v časopisu Neuro-ophthalmology popisuje případ 28letého muže, který byl vyšetřován pro těžkou ztrátu zraku na levém oku. Zraková ostrost na oku pravém byla zcela v normě.

Pacient byl poprvé vyšetřen jeden rok poté, co zpozoroval pokles vizu na levém oku. V té době byla jeho nejlepší korigovaná zraková ostrost vpravo 0,8 a vlevo 0,1 (6/60). Rodinná anamnéza byla negativní. Pacient udával, že za poslední rok zredukoval svou hmotnost o 90 kg při užívání látky na potlačení chuti k jídlu.

Při vyšetření očního pozadí bylo zjištěno, že pravá papila je temporálně bledší. Optická koherenční tomografie (OCT) odhalila kompletní ztrátu vrstvy nervových vláken (RNFL) papilomakulárního svazku. Na pravém oku bylo prokázáno snížení RNFL inferotemporálně. Vyšetření magnetickou rezonancí nevedlo ke zjištění žádné patologie, sérové protilátky proti akvaporinu 4 byly také negativní.

14 měsíců od rozvoje očních příznaků vznikla u pacienta subakutní ztráta zraku i na druhém oku. Genetickým testováním se našla v mitochondriální DNA bodová mutace na pozici 11778, která vede ke vzniku onemocnění LHON.

Závěr a diskuse

Přestože se jedná o vzácný jev, interval postižení mezi prvním a druhým okem může být u LHON delší než 12 měsíců. Podrobné vyšetření zrakového nervu a pozorná interpretace nálezů OCT napomáhají stanovit tuto vzácnou diagnózu. Pokud je u pacientů se LHON s unilaterálním nálezem zjištěna včas diagnóza, je možno učinit preventivní opatření, tj. vyhnout se látkám potenciálně toxickým pro zrakový nerv, jako jsou např. cigarety a alkohol, a zahájit léčbu idebenonem, která může zmírnit ztrátu zraku na druhém oku.

doc. MUDr. Petra Lišková, Ph.D.

Zdroj: Prado R. C., Moura F. C. Leber hereditary optic neuropathy with interval of visual loss greater than 12 months. Neuroophthalmology 2016 Sep 1; 40 (5): 243−246.

 

Hodnocení článku

Ohodnoťte článek:     2,3/5, hodnoceno 4x
 
 

Sdílení a tisk

Doporučit článek e-mailem

Vytisknout
 
 

Čtěte dále

Souvislost mezi roztroušenou sklerózou a Leberovou hereditární neuropatií optiku

Autoři níže prezentované práce analyzují případy pacientů postižených jak Leberovou hereditární neuropatií optiku (LHON), tak roztroušenou sklerózou (RS). Průběh zrakového postižení se u nich totiž liší od změn typických pro LHON a RS.

LHON: novinky v diagnostice a péči o pacienty − zpráva z konference EVER

V rámci největší evropské konference zaměřené na výzkum oka a zraku s více než 900 účastníky, pořádané European Association for Vision and Eye Research (EVER), která se konala ve dnech 5.−8. října 2016 ve francouzském Nice, proběhlo sympozium na téma „Leberova hereditární neuropatie optiku (LHON): novinky v diagnostice, stagingu a péči o pacienty“. Zde byly mj. prezentovány zkušenosti s léčbou preparátem idebenonem u pacientů trpících LHON v Německu.

První schválený léčivý přípravek pro terapii Leberovy hereditární optické neuropatie dostupný rovněž v ČR

Přípravek Raxone s účinnou látkou idebenonem je nově registrován i v ČR pro léčbu Leberovy hereditární optické neuropatie − vzácného vrozeného mitochondriálního onemocnění, které může vést k rychlé a nevratné slepotě pacientů.



Všechny novinky

Kreditovaný kurz

 

Leberova hereditární neuropatie optiku - LHON

Autor kurzu: prim. MUDr. Pavel Diblík

 

Emailový zpravodaj

 
Zůstaňte informováni a registrujte
se zdarma k odběru zpravodaje.

 

Diagnostická centra

 

Centrum péče o pacienty s mitochondriálně podmíněnými poruchami optického nervu
Ambulance dědičných poruch metabolismu a genetika, U Nemocnice 2
128 08  Praha 2

zobrazit

Mitolab - Laboratoř pro studium mitochondriálních poruch
Klinika dětského a dorostového lékařství 1.LF UK a VFN Ke Karlovu 2, Budova E4, 2. patro
128 08  Praha 2

zobrazit

 
 

Spolupracující pracoviště

 

Fakultní nemocnice Královské Vinohrady
Oftalmologická klinika, Šrobárova 1150/50
PSČ 100 34  Praha 10

zobrazit

Fakultní nemocnice Hradec Králové
Oční klinika, Sokolská 581
500 05  Hradec Králové

zobrazit

Nemocnice České Budějovice, a.s.
Oční oddělení, B. Němcové 585/54
370 01  České Budějovice

zobrazit

Thomayerova nemocnice
Oční oddělení, Vídeňská 800
140 59  Praha 4 – Krč

zobrazit

Krajská nemocnice T.Bati, a. s. ,Zlín
Oční oddělení, Havlíčkovo nábřeží 600
762 75  Zlín

zobrazit

Fakultní nemocnice Brno
Oční klinika, Jihlavská 20
625 00  Brno

zobrazit

Nemocnice Jihlava, p.o.
Oční oddělení, Vrchlického 59
586 33  Jihlava

zobrazit

Fakultní nemocnice Ostrava
Oční klinika, 17. listopadu 1790
708 52  Ostrava-Poruba

zobrazit

Nemocnice Pardubického kraje, a. s.
Oční oddělení, Kyjevská 44
53203  Pardubice

zobrazit

Ústřední vojenská nemocnice Praha
Oční klinika 1. LF UK a ÚVN, U Vojenské nemocnice 1200
169 02  Praha 6

zobrazit

Fakultní nemocnice v Motole
Oční klinika dětí a dospělých UK 2. LF a FN Motol, V Úvalu 84
150 06  Praha 5

zobrazit

Fakultní nemocnice Olomouc
Oční klinika, I. . P. Pavlova 185/6
779 00  Olomouc

zobrazit

Všeobecná fakultní nemocnice v Praze
Oční klinika VFN a l. LF UK,
U Nemocnice 2
128 08  Praha 2

zobrazit

Fakultní nemocnice Plzeň
Oční klinika, Edvarda Beneše 1128/13
305 99  Plzeň-Bory

zobrazit

Nemocnice ve Frýdku - Místku, p. o.
Oční centrum, El. Krásnohorské 321
738 01  Frýdek-Místek

zobrazit

NEMOS Sokolov
Oční oddělení, Nemocnice Sokolov, Slovenská 545
356 01  Sokolov

zobrazit

 
 

Odborné společnosti

 
 
 

Kongresy

 

Časopisy