Přihlášení

Přihlášený uživatel: . Nejste to Vy? Přihlašte se pod svým e-mailem.

Zadejte prosím své heslo do proLékaře.cz, abychom ověřili, že jste to opravdu Vy.

 
Hemofilie: Novinky
Odborné společnosti
Standardy péče
Kongresy
Zajímavé odkazy
Klasifikace hemofilie
Další...
 

Spontánní nitrolebeční krvácení u dítěte − kazuistika

Specializace: hematologie
Téma: Hemofilie

Vydáno: 18.9.2016

Spontánní nitrolebeční krvácení u dítěte − kazuistika

Rozeznat hemofilii u dětí je obvykle možné poměrně brzo a na základě relativně nezávažných krvácivých příhod. Vzácně se však může přihodit, že se na ni přijde až ve chvíli, kdy dojde k výronu krve v lokalizaci, kde taková příhoda znamená ohrožení života.

Dvouletý chlapec byl vyšetřován z důvodu spavosti. V osobní anamnéze neměl žádné chronické onemocnění, dosud nebyl hospitalizován, rodinná anamnéza byla bezvýznamná. Pacient byl při úvodním vyšetření spavý, afebrilní, pobledlý, na taktilní stimuly reagoval pláčem. Krevní tlak byl 100/40 mmHg a glykémie 7,2 mmol/l. Byla indikována volumová terapie (FR 20 ml/kg) a laboratorní vyšetření. Počáteční diagnózou byla intoxikace, ačkoli rodiče takovou možnost odmítali.

Během observace chlapec prodělal generalizovaný tonicko-klonický epileptický záchvat. Ošetřující lékař poté pozoroval, že nereaguje na slovní podnět, levá zornice byla mydriatická a areaktivní, pravá zornice izokorická s ipsilaterální i kontralaterální fotoreakcí. Bylo provedeno akutní vyšetření CT mozku, kde bylo patrné subdurální krvácení obepínající levou hemisféru. Maximální šíře krevního výronu činila 2,7 cm frontálně, bylo patrné aktivní krvácení a posun střední čáry o 1,9 cm na úrovni septum pellucidum. Byly patrné známky subfalcinní herniace cingula, transtentoriálního poklesu a laterální herniace s výraznou kompresí mezencefala a zmenšením objemu komor. CT mimo jiné odhalilo i poměrně rozsáhlou cystu v pravém frontálním laloku (viz obr. 1).

Obr. 1 – CT mozku. Vpravo (D) je patrná cysta a vlevo (E) krvácení, přesun střední čáry.

Pacientův stav se mezitím zhoršil, GCS pokleslo na 6. Byla indikována operace, přivolaný neurochirurg drénoval hematom a zavedl katétr k měření intrakraniálního tlaku.

Koagulační testy ukázaly normální PT (13,4 s), ale významně prodloužené aPTT (94 s). Ostatní výsledky byly normální. Na dotaz, zda si někdy všimla nápadnějšího krvácení, matka udala, že dítě mělo výrazný hematom po běžné venepunkci. Údajně tehdy bylo doporučeno zevrubnější vyšetření, které však rodiče nevyhledali. Pacient byl tedy akutně vyšetřen dětským hematologem. Bylo zjištěno, že hladina faktoru VIII činí 23 % (norma 57−192 %). Inhibitor proti faktoru VIII nebyl přítomen. Stav byl uzavřen jako lehká forma hemofilie A. Proto bylo okamžitě zahájeno podávání koncentrátu faktoru VIII.

Pacientův stav se začal zlepšovat, od 3. dne byla redukována analgosedace a 19. den hospitalizace byl pacient úspěšně extubován. Měl levostrannou ptózu, ale postupně obnovil motorické i intelektuální schopnosti. Postupně se normalizovala řeč a došlo ke zmírnění ptózy. Kontrolní CT ukázalo remodelaci mozkového parenchymu (viz obr. 2).

Obr. 2 – Kontrolní CT

Autoři se domnívají, že cysta v pravé hemisféře, která byla pravděpodobně sekundárního původu (suspektně následkem předchozího krvácení, jež mohlo nastat ještě intrauterinně), uchránila pacienta před závažnějšími následky intrakraniální hypertenze.

(pez)

Zdroj: Colleti Junior J., Koga W., de Carvalho W. B. Spontaneous intracranial hemorrhage in children: report of a hemophilia patient who survived due to a brain cyst. Rev Bras Ter Intensiva 2015 Oct–Dec; 27 (4): 412−415, doi: 10.5935/0103-507X.20150069.

 

Hodnocení článku

Ohodnoťte článek:     3,7/5, hodnoceno 3x
 
 

Sdílení a tisk

Doporučit článek e-mailem

Vytisknout
 
 

Čtěte dále

Přerušení profylaxe v dospělosti vede u pacientů s těžkou hemofilií A k objektivnímu zhoršení stavu kloubů, i když jsou subjektivně bez potíží

Profylaxe je v ekonomicky silných zemích doporučený přístup u dětí s těžkou hemofilií A. Zdaleka však neskončila diskuse na téma, zda má profylaxe pokračovat i poté, co pacienti přejdou do dospělosti. Proti sobě stojí medicínské důvody, ekonomická stránka problému a také názor pacienta.

Nízkonákladová průmyslová výroba koagulačního faktoru IX pro indukci orální tolerance u hemofilie B

Hemofilie je X-vázané onemocnění způsobené mutacemi v koagulačních faktorech VIII (hemofilie A) nebo IX (hemofilie B). V současné době se pacienti s hemofilií léčí substitucí deficitního faktoru připraveného rekombinantní technologií nebo podáváním koncentrátu faktoru získaného z plazmy.

Bispecifická protilátka imitující faktor VIII

Velmi recentně byly v New England Journal of Medicine publikovány výsledky studie s novou bispecifickou humanizovanou protilátkou emicizumabem, imitující funkci faktoru VIII (FVIII) v léčbě pacientů s hemofilií A.



Všechny novinky