Přihlášení

Přihlášený uživatel: . Nejste to Vy? Přihlašte se pod svým e-mailem.

Zadejte prosím své heslo do proLékaře.cz, abychom ověřili, že jste to opravdu Vy.

 
Hemofilie: Novinky
Odborné společnosti
Standardy péče
Kongresy
Zajímavé odkazy
Klasifikace hemofilie
Další...
 

Profylaxe v léčbě von Willebrandovy choroby

Specializace: hematologie
Téma: Hemofilie

Vydáno: 11.1.2018

Profylaxe v léčbě von Willebrandovy choroby

Von Willebrandova choroba (vWD) je nejčastější vrozenou poruchou koagulace, závažnost jejích projevů se ovšem mezi jednotlivými pacienty značně liší. Vzhledem k relativně nižšímu počtu pacientů se závažnými projevy jsou postupy v léčbě a profylaxi vWD nejednoznačné. Analýza dosavadních studií naznačuje, že pro pacienty se závažnou formou vWD může být optimální léčebnou strategií dlouhodobá profylaxe.

Patofyziologie a dědičnost vWD

Kauzální příčinou vWD je porucha genu VWF na chromozomu 12, která se podle podtypu vWD dělí na autozomálně dominantní nebo recesivní. Produkt genu VWF napomáhá agregaci destiček v primární hemostáze a stabilizací faktoru VIII (FVIII) přispívá ke správnému průběhu následné koagulace. Většina pacientů s vWD má mírné symptomy v podobě krvácení ze sliznic, např. ve formě epistaxe, metroragie nebo výraznějšího krvácení po chirurgických výkonech či extrakci zubů.

Podle klasifikace ISTH (International Society for Thrombosis and Hemostasis) se vWD rozděluje na 3 typy: Typy 1 a 3 představují poruchy kvantitativní, v případě typu 2 se jedná o kvalitativní poruchu. Závažnost projevů stoupá od typu 1 s mírnými projevy k typu 3 s projevy závažnějšími; u nemocných s typem 3 se může vyskytovat krvácení do kloubů.

Léčba vWD

Léčba vWD vychází z potřeby napravit primární hemostatický defekt a koagulační defekt způsobený deficitem FVIII, který je navozený nedostatkem von Willebrandova faktoru (vWF). Při krvácení nebo profylakticky je možné nasadit desmopresin, u pacientů nereagujících na tuto terapii se pak podávají koncentráty FVIII/vWF nebo čistý koncentrát vWF bez FVIII. Současně s touto léčbou je možné podávat antifibrinolytika, například kyselinu tranexamovou.

Rovněž v případě profylaktické léčby vWD je ve srovnání s profylaxí u hemofilických pacientů dostupných méně dat. Krátkodobá profylaxe se uplatňuje před plánovanými chirurgickými výkony nebo invazivním vyšetřením, dlouhodobá profylaxe má význam v léčbě pacientů se závažnou formou vWD a jejím cílem je minimalizovat krvácivé epizody a jejich dlouhodobé následky.

Krátkodobá profylaxe

Výběr terapeutického režimu v případě krátkodobé profylaxe závisí na typu vWD, hladině vWF a FVIII, typu plánovaného zákroku a rovněž na individuální odpovědi na desmopresin. U pacientů s typem 1 a hladinami vWF a FVIII > 10 IU/dl je desmopresin léčbou první volby. U nemocných s typem 2 je odpověď na desmopresin značně variabilní a závisí na konkrétním subtypu (pacienti s typem 2 se klasifikují na 4 podskupiny: 2A/B/M/N, odpověď na desmopresin se mezi subtypy značně liší). Nemocní s typem 3 na desmopresin nereagují.

V případě pacientů, kteří na desmopresin nereagují, se doporučuje podávat virově inaktivované koncentráty FVIII/vWF a současně sledovat hladiny FVIII. Bezprostředně po podání koncentrátu FVIII/vWF totiž dochází ke zvýšení hladiny FVIII, s odstupem pak vlivem stabilizace endogenního FVIII na základě dodání vWF dojde k dalšímu vzestupu FVIII. Proto se u pacientů s vWD, kteří podstupují větší chirurgický zásah nebo je u nich zvýšené riziko žilního tromboembolismu (VTE), doporučuje podávat nízkomolekulární heparin (LMWH). Riziko VTE v důsledku zvýšených hladin FVIII je důvodem, proč se začínají uplatňovat koncentráty čistého vWF bez FVIII. Dále byl vyvinut rekombinantní vWF ve snaze eliminovat riziko infekce při podávání plazmatických derivátů.

Dlouhodobá profylaxe

V případě závažné formy vWD může být optimální terapeutickou strategií profylaktická léčba místo tzv. on-demand terapie. Dosavadní studie provedené převážně u pacientů s vWD typu 3 prokázaly, že profylaktická léčba snižuje u nemocných se závažnou formou vWD počet krvácivých epizod, podaných transfuzí a množství podaného koncentrátu. U dětí s vWD, u kterých byla sekundární dlouhodobá profylaxe nasazena před dosažením 5 let věku, nedochází k rozvoji artropatie. Dlouhodobá profylaxe vede u pacientů se závažnou formou vWD ke snížení počtu a délky hospitalizací a zlepšení kvality života.

(alz)

Zdroj: Saccullo G., Makris M. Prophylaxis in von Willebrand disease: coming of age? Semin Thromb Hemost 2016; 42 (5): 498–506, doi: 10.1055/s-0036-1581106.

 

Hodnocení článku

Ohodnoťte článek:     0/5, hodnoceno 0x
 
 

Sdílení a tisk

Doporučit článek e-mailem

Vytisknout
 
 

Čtěte dále

Získaná hemofilie A: diagnostika a terapie

Získaná hemofilie A (AHA) je závažné onemocnění s vysokou mortalitou. Přehledový článek italských autorů publikovaný v Journal of Blood Disorders and Medicine shrnuje v literatuře dostupná doporučení pro terapii AHA.

Využití sekvenování nové generace v diagnostice hemofilie

Studie španělských autorů přináší molekulárnědiagnostický algoritmus pro hemofilii A a B založený na sekvenování kompletních genů pro koagulační faktory VIII a IX (FVIII a FIX) a von Willebrandův faktor (VWF).

Chirurgické výkony u hemofilie komplikované vývojem inhibitoru

Přípravek FEIBA (antiinhibiční komplex koagulačních faktorů – factor eight inhibitor bypassing activity) vede k dosažení efektivní hemostázy u osob s hemofilií komplikovanou přítomností inhibitoru. Potřebné jsou informace o použití tohoto přípravku v případě chirurgických výkonů. Přinášíme souhrn několika studií zaměřených na hodnocení perioperační účinnosti a bezpečnosti přípravku FEIBA a britských konsenzuálních doporučení k jeho použití při elektivních chirurgických výkonech.



Všechny novinky