Přihlášení

Přihlášený uživatel: . Nejste to Vy? Přihlašte se pod svým e-mailem.

Zadejte prosím své heslo do proLékaře.cz, abychom ověřili, že jste to opravdu Vy.

 
Hemofilie: Novinky
Odborné společnosti
Standardy péče
Kongresy
Zajímavé odkazy
Klasifikace hemofilie
Další...
 

Prenatální diagnostika hemofilie spíše jako součást psychologické přípravy než důvod přerušení těhotenství

Specializace: hematologie
Téma: Hemofilie

Vydáno: 9.9.2015

Prenatální diagnostika hemofilie spíše jako součást psychologické přípravy než důvod přerušení těhotenství

Švédští autoři se recentně zaměřili na frekvenci a důvody provedení prenatální diagnostiky u žen, které jsou přenašečkami hemofilie. Zjistili, že v průběhu 30 let se trendy mění, zejména pokud jde o rozhodnutí plynoucí z pozitivního výsledku vyšetření.

Mezi lety 1977 a 2013 podstoupilo dle Švédského národního registru prenatální diagnostiky toto vyšetření 54 žen-přenašeček hemofilie celkem 90×. Prenatální diagnostika byla provedena po amniocentéze (n = 10), ze vzorků choriových kliků (n = 64) či vyšetřením fetální krve (n = 16). Z 90 vyšetření byla hemofilie potvrzena u 27 případů, z toho bylo 16 těhotenství ukončeno, 11 dětí se narodilo. Tři těhotenství z 90 byla ukončena z jiných důvodů než kvůli prokázané hemofilii, tři těhotenství skončila spontánním potratem.

V případě 30 rodin se známým výskytem hemofilie byla prenatální diagnostika provedena v 55 případech, přičemž ve více než v polovině případů ženy z důvodů psychologické přípravy rodiny na příchod dítěte trpícího hemofilií – tedy již v době podstoupení vyšetření – věděly, že i při pozitivním výsledku si dítě ponechají. Část žen (n = 17), které podstoupily prenatální vyšetření v letech 1997–2010, pak souhlasila s provedením dotazníkového průzkumu. Jak uvedly, v 11 ze 17 případů znalost rizika přenesení defektního genu na potomka negativně ovlivňovala rozhodnutí, zda otěhotnět.

Tato studie ukázala, že podíl prenatální diagnostiky je v průběhu času u žen-přenašeček hemofilie stabilní. Co je však nové zjištění, je fakt, že narůstá podíl žen, které podstupují diagnostiku z důvodů psychologické přípravy na příchod dítěte trpícího hemofilií, nikoliv z důvodu ukončení těhotenství.

(eza)

 Zdroj: Mårtensson A., Tedgård U., Ljung R. et al. Prenatal diagnosis of haemophilia in Sweden now more commonly used for psychological preparation than termination of pregnancy. Haemophilia 2014 Nov; 20 (6): 854–858, doi: 10.1111/hae.12516.

 

Hodnocení článku

Ohodnoťte článek:     3/5, hodnoceno 12x
 
 

Sdílení a tisk

Doporučit článek e-mailem

Vytisknout
 
 

Čtěte dále

Optimalizace profylaktické terapie u hemofilie

Opakovaná kloubní krvácení jsou typickou komplikací hemofilie. Prevence krvácení pomocí profylaxe je dnes považována za zlatý standard péče o nemocné s těžkou hemofilií. Původním cílem profylaxe bylo předcházet hemofilické artropatii tím, že při pravidelném podávání chybějícího koagulačního faktoru dojde ke změně krvácivého fenotypu z těžkého na mírnější.

Profylaxe s FEIBA u hemofiliků s inhibitorem

Pacienti s přetrvávajícím inhibitorem navzdory imunotoleranční léčbě či ti, kteří ji nemohli absolvovat, profitují z dlouhodobé profylaxe s přípravkem FEIBA. V již dříve publikovaných studiích bylo ukázáno, že profylaxe s FEIBA u těchto nemocných vede k prevenci krvácení. Recentně publikovaná studie byla zaměřena na výsledky dětských pacientů, kteří byli dlouhodobě léčeni profylaxí s FEIBA.

Inhibitor komplikuje léčbu hemofilie A, jeho tvorbě lze ale zabránit

Hemofilie A představuje onemocnění, jehož prognóza se rapidně zlepšila se vstupem koncentrátu faktoru VIII (FVIII) na trh. Jeho použití je bohužel u řady nemocných zatíženo vznikem inhibitoru, tedy aloprotilátek proti podávané látce.



Všechny novinky