Přihlášení

Přihlášený uživatel: . Nejste to Vy? Přihlašte se pod svým e-mailem.

Zadejte prosím své heslo do proLékaře.cz, abychom ověřili, že jste to opravdu Vy.

 
Hemofilie: Novinky
Odborné společnosti
Standardy péče
Kongresy
Zajímavé odkazy
Klasifikace hemofilie
Další...
 

Perinatální aspekty hemofilie

Specializace: hematologie
Téma: Hemofilie

Vydáno: 12.11.2016

Perinatální aspekty hemofilie

Některé přenašečky hemofilie mohou trpět krvácivostí srovnatelnou s mírnějšími klinickými formami hemofilie, proto je u těchto pacientek reprodukce citlivým tématem. Hemofilie u novorozence je dalším problémem, k jehož řešení nejvíce přispívá časná diagnostika.

Před početím

Základem prekoncepčních opatření je diagnostika a edukace potenciálních rodičů. Některá rizika lze odstranit díky preimplantační diagnostice, která je atraktivní, ale má svá četná úskalí včetně finanční náročnosti a relativně nízké úspěšnosti.

Prenatální diagnostika je také velmi důležitá. V jednodušších podmínkách je třeba určit alespoň pohlaví plodu pomocí ultrazvuku nebo detekce sekvencí specifických pro chromozom Y v krvi matky, skutečné světlo však do této situace může vnést pouze analýza DNA.

Bez ohledu na přítomnost hemofilie u plodu by matky přenašečky měly být doporučeny k porodnické péči na pracoviště, která mají s touto diagnózou zkušenosti a mohou poskytnout adekvátní diagnostiku a péči i dítěti.

Těhotenství a porod

Těhotenství, porod i novorozenecká/postpartální péče by měly být důkladně plánovány s ohledem na rizika pro matku i dítě.

Přenašečky hemofilie A mají ve III. trimestru zvýšenou hladinu FVIII, která v termínu porodu dosahuje prakticky normálních hodnot (> 50 IU/dl). Naproti tomu přenašečky hemofilie B, které měly před otěhotněním nízkou hladinu FIX, ji zpravidla mají nízkou i v těhotenství. Hodnocení rizika krvácení u matky by mělo být prováděno cca ve 32.−34. gestačním týdnu.

Podání desmopresinu ve II. a III. trimestru je považováno za bezpečné. U kyseliny tranexamové je méně dostupných informací, v klasifikaci amerického Úřadu pro kontrolu léků a potravin (FDA) je zařazena do skupiny B − žádné prokázané riziko pro člověka. Profylaxe koncentrátem faktoru VIII a IX je indikovaná, pokud hladina faktoru poklesne pod 50 % normy.

Optimální způsob porodu je předmětem sporů, proto by se k jeho volbě mělo přistupovat individuálně. Oba způsoby (vaginální a císařským řezem) mají své přínosy a svá rizika. Z pohledu neonatologa je třeba vzít v úvahu především možnost vzniku intrakraniálního krvácení (IKK), které má u hemofiliků incidenci 2−4 %. Ani z tohoto hlediska však není volba způsobu porodu jednoznačná.

Konsenzus panuje zejména v otázce nevhodnosti:

  • instrumentálního porodu zahrnující vakuový extraktor i kleště,
  • aplikace podkožních elektrod.

Všestranně uznávaným postupem je časná konverze k sekci při komplikacích. 

Péče o novorozence

Přes veškeré pokroky je péče o novorozence s hemofilií výzvou. Základní a obávanou komplikací zůstává IKK, jež je významnou příčinou morbidity a mortality. Vyšší incidence je u novorozenců s porodní váhou < 1500 g.

Screening IKK je obvykle indikován u novorozenců s těžkou nebo středně těžkou hemofilií a traumatickým porodem nebo přítomností extrakraniálního krvácení. Na některých pracovištích se ovšem provádí rutinní ultrazvukový screening u každého novorozence se známou diagnózou hemofilie.

Podávání faktoru

Otázka substituce faktoru u novorozenců je rovněž předmětem odborných diskusí. Závažná krvácení včetně IKK jsou vzácná, ale jejich dopad je značný, proto se někteří autoři přiklánějí k časné profylaxi u rizikových dětí.

(pez)

Zdroj:

  1. Economou M., Banov L., Ljung R. Perinatal aspects of haemophilia. Eur J Haematol Suppl. 2014; 76: 21−25, doi: 10.1111/ejh.12371.
  2. SPC Cyklokapron. FDA, 2011. Dostupné na: www.accessdata.fda.gov/drugsatfda_docs/label/2011/019281s030lbl.pdf

 

Hodnocení článku

Ohodnoťte článek:     3/5, hodnoceno 10x
 
 

Sdílení a tisk

Doporučit článek e-mailem

Vytisknout
 
 

Čtěte dále

Riziko vzniku inhibitorů u hemofilie B může záviset na typu mutace v genu pro faktor IX

Autoři práce publikované v časopisu Haemophilia zkoumali imunogenicitu různých mutací genu F9 a související rizika vzniku inhibitorů.

Léčba svalových hematomů u pacientů s hemofilií

Svalové hematomy představují u těžké hemofilie asi 10−25 % všech krvácení. Drobné hematomy zvládne pacient sám pomocí infuze koncentrátu chybějícího koagulačního faktoru, ale co když je krevní výron větší?

Efekt prozóny v diagnostice lupus antikoagulans při krvácení v důsledku hypoprotrombinémie

Kazuistika popisuje krvácení v důsledku hypoprotrombinémie jako vzácnou manifestaci přítomnosti lupus antikoagulans (LA). Laboratorní diagnostika byla komplikována efektem (fenoménem) prozóny.



Všechny novinky