Přihlášení

Přihlášený uživatel: . Nejste to Vy? Přihlašte se pod svým e-mailem.

Zadejte prosím své heslo do proLékaře.cz, abychom ověřili, že jste to opravdu Vy.

 
Hemofilie: Novinky
Odborné společnosti
Standardy péče
Kongresy
Zajímavé odkazy
Klasifikace hemofilie
Další...
 

Mutace v genu pro FVIII a inhibitor u mírné hemofilie A

Specializace: hematologie
Téma: Hemofilie

Vydáno: 21.1.2014

Mutace v genu pro FVIII a inhibitor u mírné hemofilie A

Inhibitor neboli neutralizující protilátka proti faktoru VIII (FVIII) je velmi závažnou komplikací u mírné formy hemofilie A, neboť může vést ke zhoršení krvácivých komplikací. Studie INSIGHT byla zaměřená na výzkum možného spojení mezi typem mutace v genu pro FVIII a výskytem inhibitoru u mírných hemofiliků.

Do studie bylo zahrnuto celkem 1 112 pacientů trpících mírnou formou hemofilie A (hladina faktoru VIII 2–40 IU/dl). Pacienti pocházeli ze 14 klinických center v Evropě a Austrálii. Riziko rozvoje inhibitoru bylo vypočítáno pomocí Kaplanovy-Maierovy analýzy a bylo stanoveno jako incidence v závislosti na časové proměnné dané počtem expozičních dnů (ED) podaného FVIII.

V průběhu 44 800 expozičních dnů (s mediánem ED 24 na pacienta) se inhibitor vyvinul u 59/1 112 pacientů. Kumulativní incidence inhibitoru představovala 5,3 % (95% interval spolehlivosti [CI] 4,0–6,6) a medián ED, po kterém došlo k vývoji inhibitoru, byl 28 (interkvartilní rozmezí 7–90). Riziko inhibitoru při 50 ED bylo 6,7 % (95% CI 4,5–8,9) a při 100 ED až 13,3 % (95% CI 9,6–17,0). Pokud šlo o mutace, 19/214 různých missense mutací genu pro FVIII bylo spojeno s rozvojem inhibitoru.

Autoři článku upozorňují, že zjištění studie zdůrazňuje důležitost genotypizace také u hemofiliků A trpících mírnou formou onemocnění, protože výsledky mohou být velmi dobře použitelné v klinické praxi k identifikaci pacientů s vysokým rizikem rozvoje inhibitoru. Incidence inhibitoru u určitých mutací spojených s mírnou hemofilií A se blíží incidenci inhibitoru u pacientů s těžkou formou hemofilie.

(eza)

Zdroj: Eckhardt C. L. et al. Factor VIII gene (F8) mutation and risk of inhibitor development in nonsevere hemophilia A. Blood 2013 Sep 12; 122 (11): 1954

 

Hodnocení článku

Ohodnoťte článek:     0/5, hodnoceno 0x
 
 

Sdílení a tisk

Doporučit článek e-mailem

Vytisknout
 
 

Čtěte dále

Zvýšené krvácivé tendence u přenašeček hemofilie A

V dotazníkovém průzkumu zaměřeném na přenašečky hemofilie A se ukázalo, že jak lékaři, tak přenašečky udávají zvýšené krvácivé tendence i při normálních hladinách srážlivého faktoru VIII.

Ekonomický význam léčby krvácení u pacientů s inhibitorem pomocí rFVIIa

Výsledky analýzy dat získaných z českého registru HemoRec zaměřeného na pacienty s hemofilií a inhibitorem ukázaly, že ve srovnání se standardní dávkou může vysoká iniciální dávka rFVIIa zlepšit léčebné výsledky a nemusí vést k navýšení nákladů s léčbou spojených.

Kazuistika: Neobvyklá příčina prodlouženého APPT u SLE – získaná hemofilie a lupus antikoagulans

Získaná hemofilie je vzácnou příčinou prodloužení aPTT. Je spojena s revmatickými onemocněními, jakým je například systémový lupus erythematodes (SLE). K prodloužení aPTT může vést i lupus antikoagulans, který je též spojen se obdobnými revmatologickými stavy. Tato kazuistika ukazuje na současnou přítomnost jak získané hemofilie, tak i lupusu antikoagulans.



Všechny novinky