Přihlášení

Přihlášený uživatel: . Nejste to Vy? Přihlašte se pod svým e-mailem.

Zadejte prosím své heslo do proLékaře.cz, abychom ověřili, že jste to opravdu Vy.

 
Hemofilie: Novinky
Odborné společnosti
Standardy péče
Kongresy
Zajímavé odkazy
Klasifikace hemofilie
Další...
 

Možnosti laboratorní diagnostiky hemofilie

Specializace: hematologie
Téma: Hemofilie

Vydáno: 29.2.2016

Možnosti laboratorní diagnostiky hemofilie

Základem laboratorní diagnostiky hemofilie jsou hemokoagulační vyšetření, krevní obraz a stanovení aktivity koagulačního faktoru VIII u hemofilie A a faktoru IX u hemofilie B.

V krevním obrazu se můžeme setkat s poklesem koncentrace hemoglobinu v důsledku krvácení, počet destiček bývá v normálním limitu. Co se koagulačních testů týče, je pro hemofilii typické izolované prodloužení aPTT. Normální aPTT ovšem nevylučuje lehkou či středně těžkou formu nemoci.

Potvrzení diagnózy hemofilie získáme na základě stanovení aktivity deficitního faktoru. Referenční hodnoty se pohybují od 50 do 150 % normy. Podle výsledku rozeznáváme lehkou formu hemofilie (aktivita FVIII/FIX > 5 %), středně těžkou (1−5 %) a těžkou (< 1 %). V rámci diferenciální diagnostiky je nutné vyloučit von Willebrandovu chorobu.

Faktor VIII neprochází placentou, proto je možné v rámci včasné diagnostiky stanovovat jeho aktivitu v pupečníkové krvi. Placentou neprochází ani faktor IX, ale v tomto případě hrozí falešně negativní výsledek v důsledku nízké hladiny všech vitamín K dependentních koagulačních faktorů u novorozenců. Do normálních hodnot by se aktivita FIX měla dostat do věku 6 měsíců.

Komplikací léčby hemofilie je výskyt specifických inhibitorů koagulačních faktorů. Klinickým projevem vzniku inhibitorů je krvácení, které přetrvává i přes aplikaci adekvátního množství koncentrátu deficitního faktoru. Aktivita inhibitorů se stanovuje v tzv. Bethesda jednotkách (BU). Norma je do 0,6 BU. Při titrech nad 0,6 BU dále rozlišujeme nízký titr inhibitorů (do 5 BU) a vysoký titr. Toto rozdělení je důležité, protože některé pacienty s nízkým titrem inhibitorů je možné léčit podáváním vyšších dávek koncentrátu.

U všech hemofiliků by mělo proběhnout molekulárně genetické vyšetření k identifikaci kauzální mutace. To je důležité pro samotného pacienta, protože různé mutace se liší například rizikem vzniku inhibitoru. V rámci rodiny pak genetické vyšetření umožňuje identifikaci přenašeček nemoci a rovněž prenatální diagnostiku. Hemofilii je možné diagnostikovat v 10.−13. týdnu těhotenství po odběru choriových klků nebo později pomocí amniocentézy. Prenatální diagnostika dává rodičům možnost rozhodnout se, zda si přejí v těhotenství pokračovat, ale hlavně umožňuje porod naplánovat a minimalizovat tak riziko vzniku intrakraniálního krvácení.

(mak)

Zdroje:

1. Zaiden R. A. Hemophilia A. Medscape − Drugs & Diseases 2015 Jul. Dostupné na: http://emedicine.medscape.com/article/779322-overview#showall
2. Zaiden R. A. Hemophilia B. Medscape − Drugs & Diseases 2014 Nov. Dostupné na: http://emedicine.medscape.com/article/779434-overview#showall

 

Hodnocení článku

Ohodnoťte článek:     2,3/5, hodnoceno 3x
 
 

Sdílení a tisk

Doporučit článek e-mailem

Vytisknout
 
 

Čtěte dále

Anti-CD20 monoklonální protilátka rituximab v léčbě získané hemofilie A

Rituximab, chimérická monoklonální protilátka namířená proti CD20 antigenu na povrchu B-buněk, se ve velké míře používá k léčbě hematologických malignit; v současné době se také stále více aplikuje v případě některých autoimunitních onemocnění.

Profylaxí k životu bez potíží?

Hemofilie s sebou nese riziko artrózy vznikající jako následek kloubního krvácení. Tomu lze dobře předcházet preventivními léčebnými programy. Stále nelze vyloučit potíže v budoucnu, ale vývoj léčiv a postupů je v plném proudu.

Léčebné modality postpartálního krvácení u pacientek se získanou hemofilií

Článek se zabývá problematikou léčby získané hemofilie u žen s projevy závažného poporodního krvácení vyvolané na základě získaných protilátek proti koagulačnímu faktoru VIII.



Všechny novinky