Přihlášení

Přihlášený uživatel: . Nejste to Vy? Přihlašte se pod svým e-mailem.

Zadejte prosím své heslo do proLékaře.cz, abychom ověřili, že jste to opravdu Vy.

 
Hemofilie: Novinky
Odborné společnosti
Standardy péče
Kongresy
Zajímavé odkazy
Klasifikace hemofilie
Další...
 

Hemofilie B získaná transplantací jater

Specializace: hematologie
Téma: Hemofilie

Vydáno: 15.5.2016

Hemofilie B získaná transplantací jater

Nedávno byla publikována neobvyklá kazuistika hemofilie B, která byla získaná po ortotopické transplantaci kadaverózních jater.

28měsíční chlapec byl vyšetřen v hematologickém centru pro přetrvávající prodloužení aktivovaného parciálního tromboplastinového času (aPTT) − hodnota 61 s (norma 24−35 s). Hladiny faktoru VIII a FXI byly v normálním rozmezí, nicméně hladina FIX byla významně snížená (8 %, což odpovídá lehké  hemofilii B). Přítomnost inhibitorů (včetně lupus antikoagulans) byla vyloučena. V osobní anamnéze bylo provedení obřízky v novorozeneckém věku, jež nebylo provázeno krvácením.

O pacientovi bylo z anamnézy také známo, že ve věku 1 měsíce podstoupil pro biliární atrezii operaci dle Kasaie a časně po jejím selhání byl indikován k ortotopické transplantaci jater od nepříbuzenského dárce. V peritransplantačním období byla nutná resutura jizvy z důvodu mírného krvácení. Po transplantaci jater si rodiče začali všímat nových problémů: prodlouženého krvácení (například po odběrech či rutinním bioptickém vyšetření jater), zvýšené tvorby modřin a slizničního krvácení. Toto byl další z důvodů vyšetření v hematologickém centru.

Z vyšetření předcházejících transplantaci jater bylo zřejmé, že pacientovo koagulační vyšetření včetně aPTT bylo dříve v normě. Navíc v rodině nebyla žádná historie výskytu hemofilie. Lékaři nicméně na základě laboratorních výsledků stanovili diagnózu lehké formy hemofilie B a pacient byl i nadále sledován v hemofilickém centru. V průběhu následujících několika let byla jeho krvácivá tendence mírná. Hladiny FIX zůstaly nízké, mezi 5 a 12 %. Potřeba terapie koncentráty FIX zůstávala relativně nízká, substituován byl v případě krvácení spojeného se zraněním.

Ve věku 10 let bylo provedeno vyšetření genu F9 s využitím pacientových leukocytů (přímá sekvenční analýza DNA, metoda MLPA). Nebyla nalezena žádná mutace. Ve věku 13 let pacient podstoupil z jiného důvodu biopsii jater a při této příležitosti byl vzorek z jater vyšetřen také s ohledem na pátrání po mutaci v genu F9. Sekvenční analýza odhalila mutaci 10415G>G, jež patří mezi mutace způsobující lehkou hemofilii B.

Hematologové byli také v kontaktu s rodinou dárce. Dle jejich informací dárce netrpěl nezvyklými krvácivými projevy, nicméně 2 měsíce před smrtí podstoupil adenotomii, jež byla následovaná významným pooperačním krvácením vyžadujícím transfuzi.

Tato kazuistika je tedy velmi nezvyklým případem získání hemofilického fenotypu skrze ortotopickou transplantaci jater od nepříbuzenského dárce.

(eza)

Zdroj: Bergstrom K., Stevens A., Srivaths L. et al. Haemophilia B acquired from liver transplantation: a case report and literature review. Haemophilia 2015; 21: e322−e343.

 

Hodnocení článku

Ohodnoťte článek:     0/5, hodnoceno 0x
 
 

Sdílení a tisk

Doporučit článek e-mailem

Vytisknout
 
 

Čtěte dále

Kardiochirurgická operace u hemofilika − příliš velké riziko?

Váš pacient, kardiak ve věku 66 let s nemocí tří tepen a s náhodně zjištěnou hemofilií B, zvažuje navrhovaný aortokoronární bypass. Ptá se, zda kardiochirurgická operace není s ohledem na koagulopatii příliš riziková. Přikláníte se spíše k operačnímu řešení. Ale je to v daném případě skutečně nejlepší postup?

Studie EPIC: časnou profylaxí ke snížené tvorbě inhibitoru?

Inhibiční protilátky vůči koagulačnímu faktoru VIII se tvoří zhruba u třetiny dosud neléčených pacientů a jsou jednou z nejvážnějších komplikací léčby hemofilie typu A. Doposud není plně objasněno, proč k rozvoji tvorby inhibitoru u některých jedinců dochází a u jiných ne.

Trpí pacienti s hemofilií nižší sebeúctou?

Tým tureckých autorů se rozhodl prozkoumat, do jaké míry těžká hemofilie limituje své nositele v různých emočních oblastech. V cíleném dotazníkovém průzkumu se zaměřili na sebepojetí dětských respondentů spojené s tímto chronickým onemocněním. Výsledky svého pozorování publikovali v časopisu Haemophilia.



Všechny novinky