Přihlášení

Přihlášený uživatel: . Nejste to Vy? Přihlašte se pod svým e-mailem.

Zadejte prosím své heslo do proLékaře.cz, abychom ověřili, že jste to opravdu Vy.

 
Aktuální číslo
Archiv čísel
Informace o časopisu
Redakční rada
Redakce
Předplatné
Pokyny pro autory a recenzenty
Kontakt

KLASICKÁ FORMA EHLERSOVA-DANLOSOVA SYNDROMU – POPIS PŘÍPADU

Autoři: Drochytková J.1, Fajkusová L.2, Kopečková L.2, Veselý K.3, Beharka R.4, Bučková H.1

Autoři - působiště: 1Dětské kožní oddělení PEK FN Brno a LF MU v Brně prim. MUDr. Hana Bučková, Ph. D., 2Centrum molekulární biologie a genové terapie IHOK FN Brno a LF MU v Brně vedoucí sekce vrozených genetických chorob doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc., 3AeskuLab Patologie, k. s., Laboratoř Brno vedoucí pracoviště MUDr. Karel Veselý, Ph. D., 4Oddělení lékařské genetiky FN Brno a LF MU v Brně prim. MUDr. Renata Gaillyová, Ph. D.

Článek: Čes-slov Derm, 92, 2017, No. 5, p. 221-228
Kategorie: Kazuistiky
Počet zobrazení článku: 136x

Specializace: dermatologie dětská dermatologie
uzamčeno uzamčeno

Classic Form of Ehlers-Danlos Syndrome

Ehlers-Danlos syndromes belong to the group of inherited connective tissue disorders characterized by increased skin elasticity, joint hypermobility, cutaneous fragility with formation of pseudotumors and gaping scars. Original classification by Villefranche (1997) divided Ehlers-Danlos syndrome into 6 groups. New classification (2017) supported by molecular analysis distinguishes 13 subtypes of Ehlers-Danlos syndromes. We present a case of 4-year old boy with classic EDS confirmed by histological skin examination and DNA analysis revealing yet non- published mutation (sequence variant) c.1048insG p.Ser350Cysfs*4 in the 7th exon of the COL5A1 gene.

Key words:
Ehlers-Danlos syndromes – skin hyperextensibility – generalised joint hypermobility – DNA analysis – new station (sequence variant) – new EDS classification 2017


 
předchozí článek  
zobrazit obsah  zobrazit obsah  
 
následující článek
 

Souhrn

Vzácná onemocnění, Ehlersovy-Danlosovy syndromy, patří do skupiny dědičných chorob pojivové tkáně. Projevují se hypermobilitou kloubů, zvýšenou elasticitou a křehkostí kůže, vznikem pseudotumorů a zejících jizev. Původní klasifikace podle Villefranche (1997) dělila syndrom Ehlersův-Danlosův (EDS) do 6 skupin. Nová klasifikace 2017 vychází ze současných poznatků molekulární diagnostiky a rozlišuje 13 subtypů Ehlersových-Danlosových syndromů. Autoři prezentují čtyřletého pacienta s klasickým subtypem EDS, který byl potvrzen histologickým vyšetřením kůže pacienta a DNA analýzou, při které byla zjištěna dosud nepopsaná mutace (patogenní sekvenční varianta) c.1048insG p.Ser350Cysfs*4 v 7. exonu genu COL5A1. Současně představují novou klasifikaci.

Klíčová slova:
Ehlersovy-Danlosovy syndromy – kožní hyperextenzibilita – generalizovaná kloubní hypermobilita – DNA analýza – nová mutace (sekvenční varianta) – nová klasifikace 2017

 

Hodnocení článku

Ohodnoťte článek:     0/5, hodnoceno 0x
 
 

Kreditovaný kurz

 

Antihistaminika 2. generace

Autor kurzu: doc. MUDr. Jaromír Bystroň, CSc.
Kurz je ohodnocen 4 kredity ČLK

 
 
 
 
 
 
 

nejčtenější články