Přihlášení

Přihlášený uživatel: . Nejste to Vy? Přihlašte se pod svým e-mailem.

Zadejte prosím své heslo do proLékaře.cz, abychom ověřili, že jste to opravdu Vy.

 
Aktuální číslo
Archiv čísel
Informace o časopisu
Redakční rada
Redakce
Předplatné
Pokyny pro autory a recenzenty
Kontakt

PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA VROZENÝCH VAD V ČR – PATNÁCTILETÉ OBDOBÍ

Autoři: Gregor V.1,2,3, Šípek jr. A.1,2,4, Horáček J.1,5, Šípek A.6, Langhammer P.7

Autoři - působiště: 1
Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha, ředitel MUDr. K. Filip, CSc., MBA, 2Oddělení lékařské genetiky, Sanatorium Pronatal, odborný vedoucí doc. MUDr. T. Mardešic’, CSc., 3
Katedra lékařské genetiky, Institut postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví, Praha, ředitel MUDr. V. Pavelka, 4Ústav obecné biologie a genetiky 3. LF UK, Praha, děkan prof. MUDr. Michal Anděl, CSc., 5Gennet, Praha, vedoucí MUDr. D. Stejskal, 6Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN, Praha, doc. MUDr. M. Kohoutová, CSc., 7Ústav zdravotnických informací a statistiky České republiky, ředitel Mgr. J. Holub

Článek: Čes. Gynek.2012, 77, č. 5 s. 437-444
Počet zobrazení článku: 384x

Specializace: dětská gynekologie gynekologie a porodnictví reprodukční medicína
uzamčeno uzamčeno

Prenatal diagnostics of birth defects in the Czech Republic – a fifteen-year period

Aim of study:
An analysis of prenatal and postnatal incidences of selected birth defects and secondary prevention efficiency in the Czech Republic in 1994 – 2008 period.

Type of study:
Retrospective epidemiological analysis of birth defects data from particular centers of clinical genetics and prenatal diagnostics (prenatal data) and from the Czech National Birth Defects Register database (birth data).

Material and methods:
Data from the National Birth Defects Register (Institute for Health Information and Statistics of the Czech Republic) were used along with data from particular centers of clinical genetics and prenatal diagnostics covering the whole area of the Czech and the 1994 – 2008 period. Total prenatal diagnostics efficiency and an efficiency of prenatal diagnostics of 5 selected defects (anencephaly, spina bifida, omphalocele, gastroschisis and Down syndrome) were studied.

Results:
In the period under study the number of prenatally diagnosed birth defects has increased. In 1994, the incidence of prenatally diagnosed (and selectively terminated) birth defects was 27.40 per 10 000 live births while in 2008 it was 73.26 per 10 000. In prenatally diagnosed but not terminated defects the corresponding numbers were 8.91 in 1994 and 32.87 in 2008. In last years, a quality change in prenatal birth defects screening has taken place in the Czech Republic. A first trimester screening with an increased efficiency not only for Down syndrome (DS) has been used more often implicating a wider application of chorionic villi sampling (CVS). An increased screening efficiency also made possible a relative decrease of invasive prenatal diagnostics procedures necessary to diagnose a single case of Down syndrome. When comparing CVS and amniocentesis from this particular point of view a higher CVS efficiency (about 12 CVS versus some 120 amniocenteses per 1 case of DS).

Prenatal diagnostics efficiency has increased in all defects under study over the 1994 – 2008 period, being about 80% in DS almost 10% in anencephaly, 65 – 68% in omphalocele and gastroschisis and 80% in spina bifida in last years.

Conclusions:
Chromosomal aberration (DS especially) are among the most frequent prenatally diagnosed birth defects, further being heart defects, neural tube defects (anencephaly, encephalocele, spina bifida), hydrocephalus, congenital skeletal system defects, abdominal wall defects (omphalocele, gastroschisis) and renal defects. In some defects, prenatal diagnostics has also significantly influenced their incidence in births (anencephaly, gastroschisis and DS e.g.).

Key words:
birth defect, incidence, prenatal diagnostics, anencephaly, spina bifida, omphalocele, gastroschisis, Down syndrome, amniocentesis, chorionic villi sampling, Czech Republic.


 
předchozí článek  
zobrazit obsah  zobrazit obsah  
 
následující článek
 

Souhrn

Cíl studie:
Analýza prenatální a postnatální incidence vybraných diagnóz a efektivity sekundární prevence v České republice v období 1994 – 2008.

Typ studie:
Retrospektivní epidemiologická analýza vrozených vad jednak z údajů pracovišť klinické genetiky a prenatální diagnostiky (údaje o prenatální diagnostice), jednak z databáze Národního registru vrozených vad v České republice (údaje o narozených).

Materiál a metodika:
V práci byla použita data z Národního registru vrozených vad (NRVV) vedeného v Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky (ÚZIS ČR) a data z pracovišť klinické genetiky a prenatální diagnostiky za celou Českou republiku v období 1994 – 2008. V naší práci jsme analyzovali efektivitu prenatální diagnostiky jako celku i pro 5 vybraných diagnóz – anencefalie, spina bifida, omfalokéla, gastroschíza, Downův syndrom.

Výsledky:
Ve sledovaném období dochází k nárůstu počtu prenatálně diagnostikovaných případů vrozených vad. V roce 1994 byla incidence prenatálně diagnostikovaných a ukončených případů 27,40 na 10 000 živě narozených a v roce 2008 pak 73,26 na 10 000 živě narozených. U případů prenatálně diagnostikovaných a neukončených to bylo v roce 1994 celkem 8,91 a 32,87 na 10 000 živě narozených v roce 2008.

V posledních letech dochází ke kvalitativní změně screeningů prováděných v České republice. Stále více se využívá screening I. trimestru, který má vyšší záchytnost nejen Downova syndromu. S tím samozřejmě souvisí i možnost využít časnější metodu invazivní prenatální diagnostiky – odběr choriových klků (nárůst CVS v posledních letech) a celkový pokles relativního počtu prováděné invazivní diagnostiky při zlepšení záchytu Downova syndromu. Jestliže srovnáme počet provedených odběrů plodové vody a odběru choriových klků na záchyt jednoho Downova syndromu, vidíme významně vyšší záchyt ze CVS (zhruba 12 výkonů CVS na záchyt jednoho Downova syndromu) než z AMC (zhruba 120 AMC na záchyt jednoho Downova syndromu).

Efektivita prenatální diagnostiky ve sledovaném období se zvyšuje pro všechny zde prezentované vrozené vady. V případě Downova syndromu se v posledních třech letech pohybuje tato efektivita zhruba na 80 %, v případě anencefalie dokážeme prenatální diagnostikou odhalit téměř 100 % plodů s touto vrozenou vadou. V případě rozštěpových vad stěny břišní (omfalokéla a gastroschíza) je v roce 2008 efektivita prenatální diagnostiky 65 %, respektive 68 %, v případě spina bifida pak 80 %.

Závěr:
Nejčastěji prenatálně zachycovanými vadami jsou vrozené chromozomální aberace, z těch hlavně Downův syndrom. Dále jsou to vrozené srdeční vady, defekty neurální trubice (anencefalie, encefalokéla, spina bifida), hydrocefalus, vrozené vady kosterní soustavy, defekty stěny břišní (omfalokéla, gastroschíza) a vrozené vady ledvin. Prenatální diagnostika v některých případech významně ovlivnila výskyt vad u narozených (např. anencefalie, gastroschíza, Downův syndrom a další).

Klíčová slova:
vrozená vada, incidence, prenatální diagnostika, anencefalie, spina bifida, omfalokéla, gastroschíza, Downův syndrom, amniocentéza, odběr choriových klků, Česká republika.

 

Hodnocení článku

Ohodnoťte článek:     1/5, hodnoceno 1x
 
 

Kreditovaný kurz

 

Volba antikoncepce u specifických skupin žen

Autor kurzu: Doc. MUDr. Tomáš Fait, Ph.D.
Kurz je ohodnocen 4 kredity ČLK

 
 
 
 
 
 
 
 

nejčtenější články