Cena České hematologické společnosti za nejlepší původní vědeckou práci a monografii v oboru hematologie v roce 2025.

Výbor České hematologické společnosti udělil Cenu ČHS za nejlepší původní vědeckou práci v roce 2025 ve výši 30 000, -⁠ Kč

Mgr. Šárce Pavlové, Ph.D. a RNDr. Jitce Malčíkové, Ph.D. z Interní hematologické a onkologické kliniky FN Brno a LF MU –⁠ CMBG za práci:

Pavlová Š, Malčíková J, Radová L, Bonfiglio S, Cowland JB, Brieghel C, Andersen MK, Karypidou M, Biderman B, Doubek M, Lazarian G, Rapado I, Vynck M, Porret NA, Andres M, Rosenberg D, Sahar D, Martínez-Laperche C, Buño I, Hindley A, Donaldson D, Sánchez JB, García-Marco JA, Serrano-Alcalá A, Ferrer-Lores B, Fernández-Rodriguez C, Bellosillo B, Stilgenbauer S, Tausch E, Nikdin H, Quinn F, Atkinson E, van de Corput L, Yildiz C, Bilbao-Sieyro C, Florido Y, Thiede C, Schuster C, Stoj A, Czekalska S, Chatzidimitriou A, Laidou S, Bidet A, Dussiau C, Nollet F, Piras G, Monne M, Smirnova S, Nikitin E, Sloma I, Claudel A, Largeaud L, Ysebaert L, Valk PJM, Christian A, Walewska R, Oscier D, Sebastião M, da Silva MG, Galieni P, Angelini M, Rossi D, Spina V, Matos S, Martins V, Stokłosa T, Pepek M, Baliakas P, Andreu R, Luna I, Kahre T, Murumets Ü, Pikousova T, Kurucova T, Laird S, Ward D, Alcoceba M, Balanzategui A, Scarfo L, Gandini F, Zapparoli E, Blanco A, Abrisqueta P, Rodríguez-Vicente AE, Benito R, Bravetti C, Davi F, Gameiro P, Martinez-Lopez J, Tazón-Vega B, Baran-Marszak F, Davis Z, Catherwood M, Sudarikov A, Rosenquist R, Niemann CU, Stamatopoulos K, Ghia P, Pospíšilová S.

Detection of clinically relevant variants in the TP53 gene below 10% allelic frequency: A multicenter study by ERIC, the European Research Initiative on CLL.Hemasphere. 2025 Jan 20; 9 (1): e70065. doi: 10.1002/hem3.70065. eCollection 2025 Jan.

Souhrn: Článek shrnuje výsledky mezinárodního projektu vedeného týmem z IHOK Fakultní nemocnice Brno a Masarykovy univerzity pod záštitou European Research Initiative on CLL (ERIC). Studie si kladla za cíl zodpovědět otázky ohledně spolehlivosti detekce malých klonů s mutacemi TP53 a jejich klinického významu. Technická část práce porovnávala výsledky NGS analýz napříč 41 laboratořemi z 19 zemí. Testované vzorky zahrnovaly 23 variant s alelickou četností (VAF) < 10 %. Laboratoře byly schopny zachytit většinu variant, zejména nad hranicí 2 % VAF. U variant < 2 % VAF však bylo obtížnější odlišit skutečný nález od technického pozadí, což zdůrazňuje potřebu validace metodických postupů. Klinický dopad variant byl hodnocen na souboru 1092 pacientů. U pacientů neléčených cílenou terapií byly varianty < 10 % VAF spojeny s kratším celkovým přežitím i časem do druhé léčby ve srovnání s pacienty bez mutace. Riziko se přitom zvyšovalo plynule s velikostí klonu. Vzhledem k omezenému počtu pacientů léčených inhibitory zůstává dopad malých klonů s mutacemi TP53 u této skupiny nejistý. Práce ukazuje, že NGS umožňuje spolehlivou detekci variant s VAF < 10 % a že pevně stanovená hranice pro jejich reportování není v současné době obhajitelná ani technicky, ani klinicky. Studie tak podporuje harmonizované a přesnější testování TP53, které je zásadní pro interpretaci rizika i pro budoucí hodnocení významu těchto nálezů v éře cílené léčby.

MUDr. Kryštofu Šefernovi z Kliniky dětské hematologie a onkologie 2.LF UK a FN Motol a Homolka v Praze za práci:

Šeferna K, Svatoň M, Rennerová A, Skotnicová A, Řezníčková L, Valová T, Sedláček P, Říha P, Formánková R, Keslová P, Šrámková L, Starý J, Zuna J, Kolenová A, Šálek C, Trka J, Froňková E.

NGS-MRD negativity in post-HSCT ALL spares unnecessary therapeutic interventions triggered by borderline qPCR results without an increase in relapse risk. Hemasphere. 2025 Apr 8; 9 (4): e70124. doi: 10.1002/hem3.70124. eCollection 2025 Apr.

Souhrn: U dětí, které kvůli akutní lymfoblastické leukémii podstupují transplantaci kostní dřeně, nám potransplantační monitorace minimální reziduální nemoci (MRN) umožňuje včas terapeuticky reagovat a zabránit hrozícímu relapsu. V potransplantačním období je ale u běžně využívané metody detekce MRN –⁠ kvantitativní PCR (qPCR) přestaveb genů pro imunoglobuliny a receptory T-lymfocytů –⁠ riziko falešné pozitivity na hranici detekčního limitu. Díky zapojení týmu molekulární genetiky laboratoře CLIP do mezinárodního vývoje metody detekce MRN sekvenováním nové generace (NGS) jsme pomocí NGS v roce 2019 začali ověřovat všechny nízké pozitivity MRN naměřené pomocí qPCR u pacientů po transplantaci. Metoda NGS dokázala v této klinické situaci velmi spolehlivě rozlišit, kterým dětem skutečně hrozí relaps, a u kterých šlo naopak o falešnou pozitivitu qPCR. (Žádný z 25 pacientů s negativním výsledkem MRN pomocí NGS nezrelaboval časně po testování, zatímco 6 z 10 pacientů s pozitivní MRN dle NGS brzy k relapsu dospělo.) Odhalení falešné pozitivity MRN pak pacienty chrání před zbytečným rizikem spojeným s potenciálními terapeutickými intervencemi. Přišli jsme s funkčním a zároveň ekonomickým řešením rozšířeného klinického problému a náš postup se podařilo začlenit do nejnovějších evropských guidelines pro hodnocení MRD.

Cenu ČHS za nejlepší monografii v roce 2025 ve výši 30 000,- Kč

doc. MUDr. Lucii Šrámkové, Ph.D. z Kliniky dětské hematologie a onkologie 2. LF UK a FN Motol a Homolka v Praze za monografii:

Dětská hematologie. Grada Publishing.

Anotace: Komplexní učebnice oboru dětská hematologie v současné době na našem trhu chybí. Nová učebnice zpracovaná špičkovými pracovišti v Praze, Olomouci a Brně zabírá celou šíři oboru se zaměřením na diferenciální diagnostiku a praktické aspekty péče o pediatrické pacienty. Úvodní kapitoly objasňují fyziologii a patofyziologii krvetvorby, což tvoří základ pro pochopení mechanismů onemocnění specifických pro celé dětské období i novorozenecký věk. Stěžejní část publikace je věnována diferenciální diagnostice a léčbě anemií (zejména sideropenických a anemií chronických chorob), poruchám bílé krevní řady a krvácivým stavům. Zvláštní pozornost je věnována problematice trombóz, které představují narůstající komplikaci v souvislosti s intenzivní péčí u dětí. Monografie dále pokrývá: Moderní diagnostiku a léčbu závažných stavů, jako jsou selhání kostní dřeně, leukemie a histiocytózy. Hematologické projevy jiných systémových onemocnění (renálních, metabolických či gastrointestinálních), které mohou významně přispět k jejich včasné diagnostice. Komplexní péči, včetně problematiky očkování, psychosociální podpory a péče paliativní. Kniha je primárně určena pro postgraduální vzdělávání v pediatrii, své uplatnění však najde i u praktických dětských lékařů a specialistů dalších oborů, kteří se v praxi setkávají s dětmi s hematologickým onemocněním.

Za výbor ČHS ČLS JEP:

prof. MUDr. Pavel Žák, Ph.D., předseda

prof. MUDr. Jan Starý, DrSc., vědecký sekretář