Výskyt, diagnostika a léčebné přístupyk myelodysplastickému syndromu u dětív České republice. Výsledky prospektivní studieEWOG-MDS 1998–2002

Overview

Česká pracovní skupina pro dětskou hematologii se zúčastnila mezinárodní prospektivní studiediagnostiky a léčby myelodysplastického syndromu (MDS) u dětí, organizované evropskou pracovnískupinou pro myelodysplastický syndrom v dětském věku (EWOG-MDS) v období 1. 7. 1998–30. 6.2002. Cílem studie bylo zjistit výskytMDS v dětskémvěku, zastoupení jednotlivých podtypů, definovatodlišnosti od MDS dospělých a zlepšit prognózu onemocnění včasnou transplantací krvetvornýchbuněk (SCT) podle jednotných indikačních kritérií a shodné předtransplantační přípravy. Morfologické,cytogenetické a kultivační vyšetření při diagnóze bylo provedeno v referenčních laboratořích.V České republice bylo v 4letém období diagnostikováno 21 dětí s myelodysplastickým syndromem –⁠ 16dětí s primárním MDS a juvenilní myelomonocytární leukémií (JMML), 3 děti s myeloidní leukémiía Downovým syndromem a 2 pacienti se sekundárním MDS. MDS tvořil 5,5–8 % maligních onemocněníkrvetvorby a byl třetím nejčastějším typem leukémie po akutní lymfoblastické a akutní myeloidníleukémii. Z 16 dětí s primárním MDS byla u 5 pacientů diagnostikována refrakterní cytopenie, u 7 dětíRAEB/RAEBt a u 4 JMML. Nejčastější klonální chromozomální změnou byla monosomie 7 u 33 %pacientů. Dvě děti s primárním MDS měly současně neurofibromatózu 1. typu. Autoři diskutují současnýpohled na klasifikaci dětského MDS, vycházející z FAB a WHO klasifikace krevních malignit.Třináct dětí podstoupilo SCT, 4 pacienti byli léčeni intenzivní chemoterapií a 4 děti byly sledovány bezléčby. Jedenáct dětí (52 %) žije, 10 z nich v remisi.

Klíčová slova:
MDS, děti, epidemiologie, morfologie, cytogenetika, transplantace krvetvorných buněk