: K. Vrtička : Luzern – Švýcarsko : Otorinolaryngol Foniatr, 55, 2006, No. 1, pp. 50-53. : Comprehensive Reports
Souhrn: Před padesáti lety uveřejnila Sedláčková (1955) dosud nepopsaný syndrom vývojového zkrácení měkkého patra s doprovodnou otevřenou huhňavostí, sdružený s typickým vzhledem obličeje a utvářením rukou a dále s opožděním vývoje intelektu. Později připojila případy s vrozenými srdečními vadami a submukózními rozštěpy. Shprintzen a spol. (33) označili svá pozorování podobná syndromu Sedláčkové (jen rozšířená o zjevné rozštěpy patra) jako „nový“ velo-kardio-faciální syndrom (VCFS) – Shprintzenův syndrom Dokázali však později genetický původ tohoto mikrodelečního syndromu 22q 11.2. Vrtička, Fokstuen a spol. kontrolovali 20 pacientů původně diagnostikovaných jako velofaciální hypoplázii (syndrom Sedláčkové), z nichž 8 trpělo vrozenými srdečními vadami, 16 opožděním vývoje intelektu a 4 pozdními psychózami. Při genetickém vyšetření zjistili stejnou etiologii, a tím dokázali totožnost obou syndromů. O trvalém a vzrůstajícím významu VCFS svědčí početné ORL, foniatrické a logopedické publikace posledních patnácti let, zdůrazňující nutnost podrobných vyšetření, soustavné léčby a genetických porad jako prevenci dalších těžkých dědičných změn.
Klíčová slova: syndrom Sedláčkové, Shprintzenův syndrom, velo-kardio-faciální syndrom, deleční syndrom 22q11.2, velofaciální hypoplázie.
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
