Pendredův syndrom- poznámky k problematice vrozenéautosomálně recesivní percepčnínedoslýchavosti spojené se strumou

English version

Authors: J. Astl; D. Veselý; P. Jablonický
Authors‘ workplace: Klinika ORL a chirurgie hlavy a krku 1. LF UK a FN Motol, Praha, Katedra otorinolaryngologie IPVZ, Praha, přednosta prof. MUDr. J. Betka, DrSc.
Published in: Otorinolaryngol Foniatr, , 2004, No. 2, pp. 55-59.
Category:

Overview

Pendredův syndrom je definován jako struma spojená s percepční nedoslýchavostí.Novější definice tohoto syndromu zahrnuje percepční nedoslýchavost spojenou s nálezem rozšířenéhovestibulárního akvaduktu. Podle literárních údajů představuje Dendredův syndrom 5 - 10 %všech hereditárních nedoslýchavostí.V roce 1997 byl v National Human Genome ResearchInst itute (USA) detekován gen na sedmémchromozomu kódující chloridoiodidový transportér, jehož mutace jsou v přímém vztahu k Pendredovusyndromu, a byl také nazván PDSgen (Pendred syndrom gen).V předkládané práci je podán přehled o současných znalostech Pendredova syndromu, souhrndiagnostickýchkrité rií a klinických kritérií Pendredova syndromu.

Klíčová slova:
Pendredův syndrom, diagnostika, genetická charakteristika.

Full text is not available online.

If interested in a scan of this journal, contact NTO ČLS JEP.