Authors: Z. Kinkor 1; R. Šíma 2; A. Skálová 1; L. Boudová 2; S. Peková 3; D. Dvořáková 4; K. Dědič 5; M. Kracík 6; M. Janoušek 7; M. Michal 2 Authors‘ workplace: Bioptická laboratoř s. r. o., Plzeň 1; Šiklův ústav patologie, LF UK, Plzeň 2; Oddělení klinické biochemie, hematologie a imunologie, Nemocnice Na Homolce, Praha 3; Interní hemato-onkologická klinika, Dětská nemocnice, FN Brno 4; Fingerlandův ústav patologie, LF UK a FN, Hradec Králové 5; Oddělení ušní, nosní, krční, Nemocnice Jičín 6; Oddělení patologie, Nemocnice Kladno 7 Published in: Čes.-slov. Patol., 42, 2006, No. 1, p. 34-38 Category:
Popisovány jsou dva případy systémové mastocytózy u 46leté a 63leté ženy, kdy byla prvně stanovena správná diagnóza na základě morfologie v náhodně zjištěné izolované krční, resp. nitrobřišní lymfadenopatii. U obou nemocných chyběly v okamžiku histologické diagnózy charakteristické kožní projevy i typické „mediátorové“ symptomy. V jednom případě šlo o indolentní typ systémové mastocytózy bez prokázané genetické alterace, druhý případ byl uzavírán jako agresivní systémová mastocytóza s eozinofílií se zjištěnou bodovou mutací asp816val c-kit genu a překvapivě dobrou odpovědí na terapii Gleevecem. Rozebírána je jak morfologická diferenciální diagnóza mastocytózy v lymfatické uzlině, tak nové poznatky v molekulární biologii těchto proliferací, které mají vedle osvětlení rozdílné geneze systémových mastocytóz především zásadní prognostické a terapeutické implikace.
Klíčová slova: lymfatická uzlina – systémová mastocytóza – molekulární genetika – c-kit – PDGFRa
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
