Tuberous Sclerosis in an Adult Patient. Case Report

1. ARREDONDO, K. H., JÜLICH, K., ROACH, E. S. Tuberous sclerosis complex: Diagnostic features, surveillance, and therapeutic strategies. Semin Pediatr Neurol, 2024, 51, 101155. doi:10.1016/j. spen.2024.101155.
2. HAVLÍNOVÁ, A., KODET, O., PROCHÁZKOVÁ, I. et al. Klinický případ: Stroužkovité útvary periungválně. Stručný přehled. Čes-slov Derm, 2018, 93(5), p. 186–189.
3. HUMHEJOVÁ, D. Tuberózní skleróza. Čes-slov Derm, 2016, 91(2), p. 43–60.
4. ISLAM, M. P. Tuberous Sclerosis Complex. Semin Pediatr Neurol, 2021, 37, 100875. doi: 10.1016/j. spen.2021.100875.
5. LI, Y., SI, Z., ZHAO, W. et al. Tuberous sclerosis complex: a case report and literature review. Ital J Pediatr, 2023, 49(1), p. 116. doi: 10.1186/s13052-02301490-z.
6. LUO, C., YE, W. R., SHI, W. et al. Perfect match: mTOR inhibitors and tuberous sclerosis complex. Orphanet J Rare Dis, 2022, 17(1), p. 106. doi: 10.1186/ s13023-022-02266-0.
7. MAN, A., DI SCIPIO, M., GREWAL, S. et al. The Genetics of Tuberous Sclerosis Complex and Related mTORopathies: Current Understanding and Future Directions. Genes, 2024, 15(3), p. 332. https://doi. org/10.3390/genes15030332.
8. NORTHRUP, H., ARONOW, M. E, BEBIN, E. M. et al. International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Group. Updated International Tuberous Sclerosis Complex Diagnostic Criteria and Surveillance and Management Recommendations. Pediatr Neurol, 2021,123, p. 50–66. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2021.07.011.
9. NORTHRUP, H., KOENIG, M. K., PEARSON, D. A et al. Tuberous Sclerosis Complex. 1999 [Updated 2024]. In: Adam, M. P., Feldman, J., Mirzaa, G. M. et al., editors. GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2024. Dostupné na www: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/ books/NBK1220/.
10. PLÁZÁR, D., MEZNERICS, F. A., PÁLLA, S. et al. Dermoscopic Patterns of Genodermatoses: A Comprehensive Analysis. Biomedicines, 2023, 11(10), p. 2717. doi: 10.3390/biomedicines11102717.
11. PREVITALI, R., PRONTERA, G., ALFEI, E. et al. Paradigm shift in the treatment of tuberous sclerosis: Effectiveness of everolimus. Pharmacol Res, 2023, 195, p. 106884. doi: 10.1016/j.phrs.2023.106884.
12. SASONGKO, T. H., KADEMANE, K., CHAI SOON HOU, S. et al. Rapamycin and rapalogs for tuberous sclerosis complex. Cochrane Database Syst Rev, 2023, 7(7), CD011272. doi: 10.1002/14651858.CD011272.pub3.
13. ZHANG, X., ZHONG, X., LIN, X. et al. Tuberous Sclerosis Complex With Multiple Organ Tumors: Case Report and Literature Review. Front Oncol, 2022, 12, p. 916016. doi: 10.3389/fonc.2022.916016.

Poděkování

Za konzultaci a laskavé poskytnutí obrazové dokumentace děkuji doc. MUDr. Stanislavu Buřvalovi, Ph.D., a doc. MUDr. Zbyňku Tüdösovi, Ph.D., z Radiologické kliniky FN Olomouc.

Prohlášení o střetu zájmů

Autor článku v souvislosti s tématem práce nespolupracoval s žádnou farmaceutickou firmou.

Do redakce došlo dne 17. 12. 2024.
Adresa pro korespondenci: MUDr. Zdeněk Drlík
Klinika chorob kožních a pohlavních
FN Olomouc Zdravotníků 248/7 779 00 Olomouc
e-mail: zdenek.drlik@fnol.cz