: S. Macháček : Revmatologický ústav Praha, ředitel doc. MUDr. K. Pavelka, CSc. : Čes. Revmatol., , 1999, No. 1, p. 38-42. :
Vrozené vývojové vady skeletu patří svým výskytem mezi vzácnější onemocnění. Tvoří heterogennískupinu onemocnění jak co do klinických projevů, tak co do patogeneze. Studium skeletálníchdysplazií přináší vlivem rozvoje molekulární biologie nové poznatky. Zlepšenou prenatální dia-gnostikou se zvyšuje pravděpodobnost jejich časného záchytu. Kauzální léčba však dosud nenímožná a pacienti jsou odkázáni většinou na symptomatickou terapii, jak o tom svědčí kazuistickésdělení o postižení spondyloepifyzeální dysplazií.
Klíčová slova: skeletální dysplazie, prenatální diagnostika, spondyloepifyzeální dysplazie
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
