OSCAR (one stop clinic) pro zhodnocení rizika fetálních abnormalit: dvouletá zkušenost užívání screeningu chromozomálních abnormalit v I. trimestru gravidity

Cíl studie:
Shrnutí výsledků aplikace screeningu v I. trimestru gravidity označovaného jako OSCAR (one stop clinic for assessment of risk) ke zhodnocení rizika chromozomálních abnormalit plodu. Je prezentovaná dvouletá zkušenost s tímto typem screeningu na Ústavu lékařské genetiky a fetální medicíny FN a LF UP Olomouc.

Typ studie:
Prospektivní studie.

Název a sídlo pracoviště:
Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FN a LF UP Olomouc.

Soubor a metodika:
Ve studii jsou popsány naše výsledky se screeningem označovaným jako tzv. OSCAR, ve kterém je ke zhodnocení rizika použito následujících markerů: mateřský věk, fetální nuchální translucence, nosní kůstka, biochemické markery stanovované ze séra těhotných žen –⁠ volná beta podjednotka lidského choriového gonadotropinu (β-hCG) a těhotenský plazmatický protein A (PAPP-A). Do studie bylo zahrnuto 2110 těhotných žen. Při hodnocení a provádění screeningu se postupovalo podle stanov Fetal Medicine Foundation (FMF), stejně tak byl využíván i software FMF. Karyotypizace byla nabídnuta všem pacientkám s rizikem 1 : 300.

Výsledky:
Z naší zkušenosti se screeningem v I. trimestru vyplývá 100% senzitivita při 4,6% falešné pozitivitě pro záchyt Downova syndromu. Na jeho základě bylo zachyceno celkem 21 patologií.

Závěr:
Screening rizika trizomie 21. chromozomu a dalších aneuploidií v I. trimestru je podle našich zkušeností vysoce senzitivní a míra falešné pozitivity tohoto testu je velmi nízká, proto může být doporučen jako velmi účinný způsob v tzv. one-stop multidisciplinary clinic.

Klíčová slova:
screening v I. trimestru, OSCAR, nuchální translucence, PAPP -⁠ A, free β-hCG