Hereditární karcinom ovaria

Download PDF English version

Authors: M. Zikán ¹; L. Foretová ²; D. Cibula ³; J. Kotlas ⁴; P. Pohlreich ⁵
Authors‘ workplace: Gynekologicko-porodnická klinika 1. LF UK a VFN, Praha, přednosta prof. MUDr. A. Martan, DrSc. a Ústav biochemie a experimentální onkologie 1. LF UK, Praha, přednosta doc. MUDr. B. Matouš, CSc. ¹; Oddělení epidemiologie a genetiky nádorů, Masarykův onkologický ústav, Brno ředitel prof. MUDr. R. Vyzula, CSc. ²; Gynekologicko-porodnická klinika 1. LF UK a VFN, Praha, přednosta prof. MUDr. A. Martan, DrSc. ³; Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN, Praha, přednostka doc. MUDr. M. Kohoutová, CSc. ⁴; Ústav biochemie a experimentální onkologie 1. LF UK, Praha, přednosta doc. MUDr. B. Matouš, CSc. ⁵
Published in: Ceska Gynekol 2006; 71(3): 246-251
Category: Original Article

Overview

Cíl studie:
Práce podává přehled o problematice hereditárního karcinomu ovaria, vysvětluje, kdo je v riziku, že u něj vznikl nebo vznikne nádor na základě zděděné dispozice. Poskytuje návod, jak zajistit genetické a molekulární vyšetření u těchto osob, včetně kontaktů na specializovaná pracoviště v celé ČR.

Typ studie:
Přehledová práce.

Název a sídlo pracoviště:
Ústav biochemie a experimentální onkologie 1. LF UK v Praze.

Předmět studie, metodika, shrnutí:
Hereditární ovariální karcinom se vyskytuje jako součást jednoho ze tří autozomálně dominantních syndromů: vlastní hereditární ovariální karcinom (HOC), hereditární karcinom prsu a ovaria (HBOC) a syndrom hereditárního nepolypózního kolorektálního karcinomu (HNPCC).

Lékař v terénu či odborník na specializovaném pracovišti by měli zaměřit svou pozornost především na pacientky z rodin s výskytem karcinomů prsu a vaječníků, na pacientky, u nichž se nádor vyskytl v raném věku a ženy s duplicitním karcinomem prsu a vaječníků.

V současné době je možné odhalit dědičnou dispozici ke vzniku karcinomu vaječníku (či prsu) mutační analýzou hlavních predispozičních genů BRCA1 a BRCA2, případně jiných genů v rodinách s výskytem dalších nádorových onemocnění. O indikaci tohoto vyšetření by měl vždy rozhodnout klinický genetik. V České republice byl vypracován konsenzus péče o pacientky s vysokým rizikem vzniku karcinomu ovarií a prsu a je jim věnována péče ve specializovaných centrech v Praze a Brně. Projekt mutační analýzy byl zahájen i ve dvou soukromých laboratořích.

Závěr:
Osoby se zděděnou dispozicí ke vzniku nádorového onemocnění představují významnou skupinu, u níž lze díky pečlivé dispenzarizaci a preventivním opatřením vzniku zhoubného nádoru předejít, nebo jej alespoň odhalit v časném stadiu.

Klíčová slova:
hereditární karcinom vaječníků, BRCA1, BRCA2