Authors: V. Gregor 1; A. Šípek 2; M. Chudobová 3 Authors‘ workplace: Institut postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví, Subkatedra lékařské genetiky, Praha, vedoucí prof. 1 Published in: Ceska Gynekol 2000; (6): 387-392 Category:
Typ studie: Retrospektivní studie.Název a sídlo pracoviště: Subkatedra lékařské genetiky IPVZ, Vídeňská 800, 140 59 Praha 4.Metodika: Zpracování výsledků prenatální diagnostiky získaných z jednotlivých pracovišť lékař-ské genetiky v ČR. Srovnání s živě narozenými s vrozenou vadou bylo umožněno použitím datzískaných ze statistického hlášení - Vrozená vada plodu nebo dítěte, které je evidováno v Ústavuzdravotnických informací a statistiky České republiky. Ke srovnání na mezinárodní úrovni bylapoužita data publikovaná International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems.Výsledky: V roce 1998 bylo diagnostikováno celkem 553 plodů s vrozenou vadou. U 406 graviditdošlo k jejich ukončení. U těchto plodů bylo nalezeno celkem 445 vad. Nejčastěji jsou zachycoványvrozené chromozomální aberace a z toho nejčastěji Downův syndrom. Ten byl diagnostikován101krát, v 98 případech byla gravidita ukončena. Protože se v tomto roce narodilo 61 dětí s tímtosyndromem, je senzitivita prenatální diagnostiky 61, 64 %. V závěrečné části je srovnání našichvýsledků s výsledky předních světových registrů.Závěr: V posledních letech dochází v ČR k nárůstu a kvalitativnímu zlepšení prenatální dia-gnostiky vrozených vad plodu. Tento nárůst je doprovázen i zvýšením počtu záchytu a následněukončením gravidit pro vrozenou vadu plodu. U závažných vad tak klesá incidence u narozenýchdětí. Úspěšnost prenatální diagnostiky je plně srovnatelná s výsledky předních zahraničních re-gistrů.
Klíčová slova: prenatální diagnostika, sekundární prevence, vrozená vada, Downův syndrom,senzitivita
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
