Prenatální záchyt vrozených vadv České republice v roce 1998

Overview

Typ studie:
Retrospektivní studie.Název a sídlo pracoviště: Subkatedra lékařské genetiky IPVZ, Vídeňská 800, 140 59 Praha 4.Metodika: Zpracování výsledků prenatální diagnostiky získaných z jednotlivých pracovišť lékař-ské genetiky v ČR. Srovnání s živě narozenými s vrozenou vadou bylo umožněno použitím datzískaných ze statistického hlášení - Vrozená vada plodu nebo dítěte, které je evidováno v Ústavuzdravotnických informací a statistiky České republiky. Ke srovnání na mezinárodní úrovni bylapoužita data publikovaná International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems.Výsledky: V roce 1998 bylo diagnostikováno celkem 553 plodů s vrozenou vadou. U 406 graviditdošlo k jejich ukončení. U těchto plodů bylo nalezeno celkem 445 vad. Nejčastěji jsou zachycoványvrozené chromozomální aberace a z toho nejčastěji Downův syndrom. Ten byl diagnostikován101krát, v 98 případech byla gravidita ukončena. Protože se v tomto roce narodilo 61 dětí s tímtosyndromem, je senzitivita prenatální diagnostiky 61, 64 %. V závěrečné části je srovnání našichvýsledků s výsledky předních světových registrů.Závěr: V posledních letech dochází v ČR k nárůstu a kvalitativnímu zlepšení prenatální dia-gnostiky vrozených vad plodu. Tento nárůst je doprovázen i zvýšením počtu záchytu a následněukončením gravidit pro vrozenou vadu plodu. U závažných vad tak klesá incidence u narozenýchdětí. Úspěšnost prenatální diagnostiky je plně srovnatelná s výsledky předních zahraničních re-gistrů.

Klíčová slova:
prenatální diagnostika, sekundární prevence, vrozená vada, Downův syndrom,senzitivita