Authors: R. Vodička; K. Adamová; P. Čapková; J. Šantavý Authors‘ workplace: Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny, LF UP a FN Olomouc, přednosta prof. MUDr. J. Šantavý, CSc. Published in: Ceska Gynekol 2000; (6): 432-435 Category:
Cíl studie: Posunutí indikovaného invazivního vyšetření v prenatální diagnostice do ranějšíchfází gravidity při současném zachování výpovědní hodnoty cytogenetického nálezu.Typ studie: Cytogenetická a molekulárně-cytogenetická analýza choriových klků po dlouhodobékultivaci.Název a sídlo pracoviště: Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny, LF UP Olomouc, FN Olo-mouc.Metodika: Kultivace buněk pocházejících z choriových klků po enzymatické nebo mechanickédisociaci a jejich karyotypizace. Využití fluorescenční in situ hybridizace k vyloučení nejčas-tějších chromozomálních aneuploidií a ke stanovení gonozomů v indikovaných případech.Výsledky: Testování a optimalizace metody dlouhodobé kultivace k rutinnímu využití. Metodabyla použita doposud na 12 případech s úspěšností 83 %. V 6 případech byla karyotypizace doplně-na o fluorescenční in situ hybridizaci.Závěr: Využití metody dlouhodobé kultivace choriových klků jako rutinního postupu prenatálnídiagnostiky.
Klíčová slova: prenatální diagnostika, CVS, kultivace, FISH
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
