Kongenitální stacionární noční slepota (KSNS) -⁠ kazuistické sdělení

Download PDF English version

Authors: D. Liláková; J. Svěrák; D. Hejcmanová
Authors‘ workplace: Oční klinika FN, Hradec Králové přednosta prof. MUDr. P. Rozsíval, CSc.
Published in: Čes. a slov. Oftal., 61, 2005, No. 3, p. 218-223

Overview

Cíl práce:
Dokumentace výskytu kongenitální stacionární noční slepoty typu Schubert-Bornschein u několika členů jedné rodiny, zpracování rodokmenu, zhodnocení vyšetřovacích metod, kde nezastupitelnou roli v diagnostice choroby a v rozlišení typů KSNS hraje ERG vyšetření.

Ve sledované rodině onemocněli KSNS pouze muži, ženy jsou přenašečkami. To odpovídá dědičnosti vázané na chromosom X. Zároveň s KSNS se v rodině vyskytuje těžká myopie, která je nejen u mužské části rodiny, ale i u žen.

Závěr:
KSNS je dědičné onemocnění, nejčastěji s dědičností vázanou na chromosom X. Postižení jsou především muži, ženy jsou přenašečkami. Jedná se o onemocnění bez možnosti terapeutického zásahu. Přesto je důležité správné stanovení diagnózy, ve které má stěžejní úlohu elektroretinografie.

Klíčová slova:
kongenitální stacionární noční slepota, elektroretinografie, šeroslepost