Přihlášení

Přihlášený uživatel: . Nejste to Vy? Přihlašte se pod svým e-mailem.

Zadejte prosím své heslo do proLékaře.cz, abychom ověřili, že jste to opravdu Vy.

 
Vzácná onemocnění v neurologii: Novinky
Odborný event
Videorozhovor
Kazuistiky
Odborná centra
Odborné společnosti
Další...
 

Záchytné body pro diagnózu Pompeho choroby s pozdním začátkem

Specializace: dětská neurologie neurologie
Téma: Vzácná onemocnění v neurologii

Vydáno: 30.6.2015

Záchytné body pro diagnózu Pompeho choroby s pozdním začátkem

V roce 2014 popsali američtí autoři 3 kazuistiky pacientů s Pompeho chorobou s pozdním začátkem. Demonstrují na nich záchytné body, nástrahy a vyplývající doporučení pro identifikaci pacientů s tímto vzácným onemocněním. Stanovení správné diagnózy má svůj význam vzhledem k tomu, že je k dispozici enzymová substituční léčba, doplňující deficit kyselé α-glukosidázy.

Jak upozorňují, Pompeho chorobu je třeba zvážit v diferenciální diagnostice u všech dospělých pacientů s pomalu progredující selektivní slabostí dolních končetin, zejména flexorů kyčle. Slabost těchto svalů může být jediným projevem Pompeho choroby s pozdním začátkem. Pro diagnózu tohoto onemocnění svědčí kromě klinických projevů i nález myotonických výbojů na EMG, který se týká především svalů dolních končetin a paraspinálních svalů. Přínosem je vyšetření všech 3 vrstev paraspinálních svalů, protože nemusejí být postiženy všechny. Nepřítomnost respirační insuficience diagnózu Pompeho choroby s pozdním začátkem nevylučuje. Výsledek svalové biopsie může být nespecifický, nebo dokonce negativní, i když typickým obrazem bývá vakuolární myopatie s hromaděním glykogenu.

Jak autoři upozorňují, žádný z pacientů v popsaných kazuistikách neuváděl svalovou slabost závislou na zátěži, žádný neměl respirační potíže a všichni měli normální vitální kapacitu plic.

Hlavními diagnostickými vodítky, které by měly lékaře upozornit na možnost Pompeho choroby s pozdním začátkem, tedy jsou: 1) převažující slabost flexorů kyčle, 2) myotonické výboje na EMG převážně v dolních končetinách a 3) izolované myotonické výboje alespoň v jedné vrstvě paraspinálních svalů (při negativním EMG dolních končetin).

(zza)

Zdroj: Betran Papsdorf T. B., Howard J. F., Chahin N. Pearls & Oy-sters: Clues to the diagnosis of adult-onset acid maltase deficiency. Neurology 2014; 82: e73–e75.

 

Hodnocení článku

Ohodnoťte článek:     3,2/5, hodnoceno 14x
 
 

Sdílení a tisk

Doporučit článek e-mailem

Vytisknout
 
 

Čtěte dále

Pompeho choroba matky neohrožuje výsledek těhotenství

Retrospektivní studie se 66 těhotnými ženami s Pompeho chorobou ukázala, že toto onemocnění nezvyšuje riziko těhotenských ani porodních komplikací. U malé části žen ale může během gravidity dojít ke zhoršení nebo manifestaci svalové slabosti a respiračních komplikací.

Myozyme je určen k dlouhodobé substituční léčbě Pompeho choroby

Přípravek Myozyme obsahuje rekombinantní lidskou kyselou alglukosidázu α a je indikován pro léčbu dospělých i dětských pacientů s potvrzenou diagnózou Pompeho nemoci. Pompeho nemoc je vzácná smrtelná metabolická myopatie způsobená deficitem kyselé α-glukosidázy (GAA), která štěpí glykogen na glukózu. Ukládání glykogenu ve svalech vede k hypertrofické kardiomyopatii a progresivní svalové slabosti včetně poškození dýchacích funkcí.

Nejtěžším krokem v diagnostice Pompeho choroby je vyslovit podezření na toto onemocnění

Pompeho choroba je vzácné onemocnění. Její záchyt může být velmi obtížný vzhledem k tomu, že závažnost jejich projevů a příznaků, rychlost progrese a věk při vzniku obtíží se mezi pacienty značně liší, nebo proto, že klinické projevy se překrývají s jinými stavy. Z důvodu progresivního charakteru choroby má přitom časné stanovení diagnózy velký význam pro dosažení dobrých výsledků léčby. Jakmile však vznikne podezření na Pompeho chorobu, je její diagnostika snadná.



Všechny novinky