Přihlášení

Přihlášený uživatel: . Nejste to Vy? Přihlašte se pod svým e-mailem.

Zadejte prosím své heslo do proLékaře.cz, abychom ověřili, že jste to opravdu Vy.

 
Vzácná onemocnění v neurologii: Novinky
Odborný event
Videorozhovor
Kazuistiky
Odborná centra
Odborné společnosti
Další...
 

Výskyt Pompeho choroby v Nizozemsku

Specializace: dětská neurologie neurologie
Téma: Vzácná onemocnění v neurologii

Vydáno: 15.7.2014

Výskyt Pompeho choroby v Nizozemsku

Pompeho choroba neboli glykogenóza typu II je autozomálně recesivní myopatie způsobená nedostatkem enzymu kyselé glukosidázy. Jedná se o raritní onemocnění, které je ale dle odhadů autorů článku publikovaného v časopise European Journal of Human Genetics podstatně častější, než se dříve odhadovalo. Vzhledem k tomu, že se jedná o potenciálně léčitelné onemocnění, měla by jeho diagnostice být věnována větší pozornost.

V holandské populaci jsou běžné hlavně tři mutace v genu pro kyselou glukosidázu – IVS1(-13TG), 525delT a delexon18. Celkem 63 % pacientů z Nizozemska s Pompeho nemocí je nositelem jedné z těchto mutací. Zároveň je u těchto mutací dobře prozkoumán vztah mezi genotypem a fenotypem. Aby autoři zjistili frekvenci Pompeho nemoci, provedli genetický screening těchto tří mutací v neselektované skupině novorozenců – celkem nalezli 31 mutací u 3 043 novorozenců. Po přepočtu na celou populaci by předpovídaná frekvence onemocnění byla 1 na 40 000 obyvatel – u infantilní formy by se jednalo o incidenci 1 na 138 000 obyvatel a 1 na 57 000 u adultní formy. Tento výsledek je zhruba 3–4× vyšší, než se dříve odhadovalo.

Odhadovaná frekvence Pompeho nemoci v Nizozemsku je 1 na 40 000 obyvatel, což je 3–4× více, než se dříve odhadovalo. Je proto nutné na diagnózu Pompeho nemoci myslet u pacientů s nevyjasněnou myopatií.

(epa)

Zdroj: Ausems MGEM, Verbiest J, Hermans MMP, et al. Frequency of glycogen storage disease type II in The Netherlands: implications for diagnosis and genetic counselling. European Journal of Human Genetics (1999) 7, 713–716.

 

Hodnocení článku

Ohodnoťte článek:     4/5, hodnoceno 11x
 
 

Sdílení a tisk

Doporučit článek e-mailem

Vytisknout
 
 

Čtěte dále

Průběh infantilní formy Pompeho choroby – srovnání 20 dánských pacientů a 133 kazuistik z literatury

Infantilní forma Pompeho choroby je smrtelné onemocnění, které je způsobeno geneticky danou akumulací glykogenu v srdci a kosterní svalovině. Cílem předkládané studie bylo popsat její obvyklý průběh.

Průběh infantilní formy glykogenózy II. typu

Cílem studie publikované v Journal of Pediatrics bylo popsat přirozený průběh infantilní formy Pompeho nemoci. Jednalo se o retrospektivní analýzu dat.



Všechny novinky